Marfan-Syndrom

Marfan-Syndrom bezieht sich auf eine Anzahl von Pathologiendie sich auf einzelne Genmutation basieren. Bei dieser seltenen Krankheit Erbanlage ist eine Verletzung der Bindegewebsmetabolismus. Es liegt eine Störung des Enzymsystems, die für die Produktion des Proteins für die strukturelle Verbindung Wachstum von Zellen. Alle Krankheiten, auf dem Hintergrund des Syndroms der Entwicklung, was zu einer Behinderung.

Der erste Satz von charakteristischen SymptomeSyndrom, wurde im Jahre 1876. Sein Name ist erst 20 Jahre ist eine Krankheit, die später identifiziert und beschrieben, nach dem Französisch Arzt Marfan Patienten mit einer charakteristischen Reihe von Symptomen geführt. Es gibt Spekulationen, dass Marfan-Syndrom war Leslie Hornby, besser an die breite Öffentlichkeit als Modell bekannt Twiggy, und es ist bekannt, dass die Krankheit des 16. US-Präsidenten Abraham Lincoln und Geigenvirtuose Paganini gelitten.

Eine symptomatische Krankheitsbild

Arachnodaktylie, Genetik, Kyphoskoliose, flach, Marfan-Syndrom, die Gelenke

Marfan-Syndrom - schwere Pathologie, die eine Reihe von lebenswichtigen Organe und Systeme des Körpers beeinflusst: das Herz und die Blutgefäße, Lunge, Augen, Gehirn.

Pathologische Symptome von Marfan-Syndrom:

  1. Asthenischen Körper-Typ.
  2. Der starke Diskrepanz groß (180 cm), niedriges Geburtsgewicht (weniger als 50 kg).
  3. Arachnodaktylie ( "Spinne" Ihre Finger so genannte).
  4. Kyphoskoliose.
  5. Deformierte Brust.
  6. Plattfuß.
  7. "Surface" Gesicht.
  8. "Gothic" Gaumen.
  9. Augenlid.
  10. Große Ohren sind unter dem Normalwert liegt.
  11. Unverhältnismäßig große Nase.

Dies ist die am häufigsten verwendeten Zeichen der Pathologie,deren Satz jedes einzelnen Patienten. Unmittelbar nach der Geburt eines Kindes mit Marfan-Syndrom mit bloßem Auge kann asthenic Verfassung und Arachnodaktylie markieren. Der Rest der äußeren "Merkmale" des Patienten Kind wird in den ersten sieben Jahre seines Lebens gebildet werden.

stark von dem schädlichen Einfluss des Syndroms betroffendas kardiovaskuläre System, wie durch eine Geschichte von Patienten mit Mitralklappen-Prolaps und Aortenaneurysma belegt. Diese Verletzungen sind offensichtlich bereits, in der Regel eine halbe bis zwei Jahre nach der Geburt eines Kindes mit Marfan-Syndrom. Vor dem Hintergrund dieser Anomalien im Laufe der Zeit den Durchmesser der Aorta erhöht, die im Jugendalter beginnen und bis zu 45 Jahren erreichen kritische Größe (über 6 cm).

Oft Aortenaneurysma ist ernsthaft kompliziert: beginnen seine Wände abzublättern. Dieser Prozess schreitet schnell voran und deckt die gesamte Länge der Aorta sowie alle Geräte, die sie von Anfang an nehmen. Mit dieser Komplikation der lebensbedrohlichen Tod des Patienten.

Die zerstörerische Wirkung des Syndroms erstrecktauf der bronchopulmonalen System, das mechanische Kompression der Atmungsorgane des verformten Thorax sowie Veränderungen der Lungengewebestruktur zurückzuführen ist. Oft kompliziert Marfan-Syndrom durch Spontanpneumothorax, Lungenemphysem, Lungeninfarkt, Lungen Form der polyzystischen.

Luxation und Subluxation der Linse des Auges - typischein Zeichen der Erkrankung, die häufig durch schwere Myopie und Hyperopie begleitet wird. Mehrere weniger mögliche sekundäre Glaukom, Katarakt, Netzhautablösung zu diagnostizieren.

Intellectual Bereich bei Patienten mit dem SyndromMarfan, zum Glück bleibt normal (85-110 Einheiten). Unter den Menschen, die mit der Erkrankung gefunden, die Person mit einem sehr hohen IQ Niveau von 115 Einheiten. Allerdings macht die Krankheit immer noch eine gewisse Besonderheit in der Natur der mentalen Prozesse - Opfer-Syndrom übermäßige Reizbarkeit, Weinerlichkeit, sie oft unverhältnismäßig aufgeblasen Selbstwertgefühl.

Alle Kinder an dieser Krankheit leiden, körperlich schwach, sie werden oft von Muskelschmerzen gequält. Es gibt auch Angriffe Migräne-Kopfschmerzen Nach einem starken Ausbruch von emotionalen oder körperlichen Aktivität.

Die Diagnose der Krankheit

Arachnodaktylie, Genetik, Kyphoskoliose, flach, Marfan-Syndrom, die Gelenke

MirSovetov ein kurzer Auszug aus diesem Schema:

  1. Beta-Blocker (obzidan, Atenolol) im Laufe des Jahres.
  2. Nootropics, wie Piracetam - innerhalb von 2 Monaten, 3 Kurse pro Jahr.
  3. Energotropy und Antioxidantien:
  • Riboxinum für 1 Monat, 3 Kurse pro Jahr;
  • B-Vitamine - innerhalb von 10 Tagen eines jeden Monats;
  • Vitamin C - bei 1 Monat, 3 bis 4 Kurse pro Jahr;
  • Vitamin E - für 3-4 Monate im Jahr;
  • Elkar - 3 Kurse pro Jahr;
  • Dimefosfon - für 1 Monat, 3-4 Kurse pro Jahr;
  • Limontar - 10 Tagen, bis zu 4 Kurse pro Jahr.

Zusätzlich zu den Medikamenten der Patient showskomplexe Rehabilitationsmaßnahmen, einschließlich magnetischer Therapie für die Gelenke, Elektro-, Physiotherapie, am Bewegungsapparat gerichtet, Ruhe in einem Sanatorium.

Chirurgie in Form Thorakoplastik, Entfernung der Linse, Kunststoff Aorta, Tonsillektomie und Adenotomie nur möglich mit entsprechenden Indikationen.

Auch Ärzte raten Eltern zu Fragenin Bezug auf Freizeit jungen Patienten: ein Kind mit Marfan-Syndrom streng Sport ist kontra, die Teilnahme an Spielen im Freien, lange Spaziergänge.

Der Zweck der allgemeinen Behandlung - Regression zu erreichen oderStabilisierung der Krankheitsentwicklung. Die Therapie kann als wirksam angesehen werden, wenn der Patient Abnahme der Empfindlichkeit gegenüber Leistungslasten gekennzeichnet ist, Muskelkraft, die Stabilisierung des Aortenlumens Größe zu erhöhen. Der Sieg über die Krankheit kann die Verbesserung der Feinmotorik angesehen werden, die Normalisierung der emotionalen Wahrnehmung der anderen, jede Verbesserung der Gedächtnis und die Fähigkeit sich zu konzentrieren, verbessern Noten in der Schule.

Die Krankheit ist nicht hinderlich fortzusetzenArt, müssen nur einige Vorsichtsmaßnahmen befolgen. Zum Beispiel sollten schwangere Frauen von solchen Störungen leiden, werden 1 bis 2 Mal pro Monat Echokardiographie zu tun, um die Dynamik des Wachstums der Aorta zu überwachen. Das Lumen der Aorta, die auf 4,5 cm erhöht wird, ist ein Signal für eine sofortige Lösung für die Frage der Möglichkeit weiterer gebärfähigen. Mütter mit Marfan-Syndrom ist ein Kaiserschnitt in einer Einrichtung für Frauen mit kardiovaskulären Erkrankungen.

Prävention von Krankheiten

Arachnodaktylie, Genetik, Kyphoskoliose, flach, Marfan-Syndrom, die Gelenke

Bevor Sie die Nachwelt zu erhalten, ZukunftEltern, ein von der Genetik auf jeden Fall konsultieren wem Syndrom leidet unter Marfan sollte: wird das Risiko einer ähnlichen Pathologie in Bezug auf Kinder auf alle Fragen zu antworten. Auch nicht über die pränatale Diagnostik vergessen.

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