Down-Syndrom

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Down-SyndromDown-Syndrom - chromosomale Krankheitwegen Verletzung von Autosomen (Chromosomen Wortspiel beabsichtigt). Die Krankheit ist nicht erblich, genetische Störungen treten auf, wenn die Reproduktionsprozesses. Die Wahrscheinlichkeit für die Geburt von kranken Kindern erhöht c Alter Eltern. Derzeit ist es möglich, Abnormalitäten in der frühen Schwangerschaft zu erfassen.

Down-Syndrom (trisomiya auf Chromosom 21)eine Form der genomischen menschlichen Pathologie in denen es 47 im Genotyp der Chromosomen während der normalen - 46. Anstelle von zwei Chromosomen 21 Minuten, gibt es drei Paare von Chromosomen (trisomiya).


Ursachen des Down-Syndrom

Der Mechanismus der Erbkrankheit

Die Pathologie beginnt in der embryonalen EntwicklungZeitraum. Verbunden zusätzliches Chromosom beeinträchtigt REST-Gen, die dann eine Reihe von Änderungen in anderen Genen hervorruft, die auf der Ebene der embryonalen Stammzellen Entwicklung des Organismus zu regulieren.

Ausführungsformen Läsionen

Einfache voll trisomiya (nichterblicheversion) in 95% der Patienten beobachtet wird, ist es aufgrund Chromosomen während der Meiose neraskhozhdeniem. Die 1% mosaicism beobachtet - das extra-Chromosom nicht alle Zellen des Körpers enthält. In anderen Fällen kann das Syndrom durch einen vererbten translokatsiey Chromosoms 21 verursacht werden, die als Folge der Fusion tsentromery Chromosom 21 und ein anderes Chromosom akrotsentricheskoy.


C Kinder Down-Syndrom

Die Wahrscheinlichkeit eines kranken Kindes Geburt

Down-Syndrom tritt in einem von 700Lieferung. Dieses Verhältnis hängt nicht von den Ländern, Klima, Rassen und sozialen Schichten. Keine Wirkung ist auch ein Weg des Lebens der Eltern. Extra-Chromosom ist ein statistisches Ergebnis bei der Bildung von Geschlechtszellen - Eizellen oder Spermien - entweder während der ersten Abteilung des neuen Körperzellen nach der Befruchtung. Das Verhältnis von Mädchen zu Jungen bei Neugeborenen mit abnormen Verhältnis ist 1: 1.

Wenn der Kranke von eineiigen Zwillingen, diePatienten zwangsläufig eine andere. In raznoyaytsevyh Zwillinge existiert keine solche Beziehung. Diese Tatsache bestätigt erneut die chromosomale Ursprung der Krankheit. Down-Syndrom, ist jedoch Erbkrankheit nicht, das defekte Gen wird von Generation zu Generation ist nicht - Störung tritt auf, wenn die Reproduktionsprozesses.

Faktoren, die das Risiko von Down-Syndrom erzeugen

Die Wahrscheinlichkeit für die Geburt von kranken Kindern hängt davon ab,das Alter des Kindes Vater und Mutter und dem Verwandtschaftsgrad der Ehegatten. Den größten Einfluss hat das Alter der Mutter. Für Frauen bis zu 25 Jahren ist die Wahrscheinlichkeit, ein Kind mit einer Pathologie, die 1/1400 von 25 bis 30 Jahren - 1/1000, 30-35 - 1/350. Das Risiko erhöht goda 42 bis 1/60, und die Wahrscheinlichkeit, in 49 Jahren bereits 12.01. Nach der Wahrscheinlichkeit eines kranken Kindes Geburt einigen Studien hängt auch vom Alter der Großmutter mütterlicherseits. Je älter sie war zum Zeitpunkt der Geburt seiner Tochter, desto wahrscheinlicher ist die Geburt von kranken Enkel.

Down-Syndrom Treatment

Derzeit gibt es keine wirksame Medikamente für die Behandlung von Down-Syndrom. In Entwicklung sind Zubereitungen auf der Grundlage von Hormonen der Hypophyse und Schilddrüse.

Krankheitsprävention

Schwangere Frauen im Alter von 35 Jahrenamniotsenteza empfohlen, das Verfahren zu unterziehen - die Analyse der chromosomalen Zusammensetzung der in dem Fruchtwasser enthaltenen Zellen. Dieses Verfahren macht es möglich, die genauen Ergebnisse der Genotyp des Kindes und bei Nachweis der Pathologie zu bekommen - um die Schwangerschaft zu beenden. Derzeit könnte dank prenatalnoy Diagnose fast die Rate der Geburt kranker Kinder halbieren - 1/1100.


Die Symptome von Down-Syndrom

Reflexion der genetischen Krankheit auf den Patienten Aussehen

Für Menschen mit Down-Syndrom ist durch eine Anzahl von externen Zeichen gekennzeichnet ist:

  • "Flat face" - etwa 90%;
  • abgeschrägte Form der Augen - 80%;
  • verkürzte Schädel (Brachyzephalie) - 81%;
  • Flach Hals - 78%;
  • verkürzte Nase - 40%;
  • flache Brücke der Nase - 52%;
  • kurz und breit Hals, schlecht haft Ohrläppchen entwickelt - 45%;
  • Hypotonie und giperpodvizhnye Gelenke - 80%;
  • Strabismus - 29%;
  • Brushfilda spots (dunkle Flecken auf dem Rand der Iris) - 19%;
  • gebogenen Gaumen - 58%;
  • Zahnanomalien - 65%;
  • gerillt Zunge - 50%;
  • kurze Beine - 70%;
  • brahimezofalangiya (verkürzte Finger) - 70%;
  • verdrehten kleinen Finger - 60%;
  • Querfingerfurche - 45%;
  • kilevidnaya oder Trichter Thoraxdeformität - 27%.

Die Symptome von Down-SyndromDurch die besondere Struktur des Gaumens und TieftonMuskeln in 65% der Patienten sind ständig geöffnetem Mund. Charakteristische Merkmale sind heisere Stimme, Kleinwuchs und geistige Behinderung. IQ Down-Syndrom liegt im Bereich von 30-50.

Komorbiditäten

In 66% der Kinder im Alter von 8 Jahren mit der EntwicklungKatarakt auftreten können angeborene Herzkrankheit (40%), Magen-Darm-Anomalien (15%), epicindrom (8%) und angeborene Leukämie (8%). Patienten mit Down-Syndrom sind resistenter gegen Krebs. Durch die Annahme, Gelehrte, Chromosom 21 hat die Fähigkeit, das unkontrollierte Zellwachstum, und eine dritte Kopie des Gens verstärkt diese Fähigkeit zu verhindern.

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