galactosemia

Inhalt

  • galactosemia
  • Gründe
  • Manifestations
  • Diättherapie
  • Beispielmenü



  • galactosemia

    Die Krankheit wurde erstmals 1908 beschriebenWährend das Baby stark dezimiert wurde, hat es Leber und Milz und im Urin vergrößert wurde durch Galactose bestimmt, die sofort verschwand nach dem Essen Milch zu geben aufhörte.


    Gründe

    galactosemiaGalactose in den Körper in Form von MilchZucker (Laktose), die unter der Wirkung von spezifischen Enzyms (Galaktose-1-phosphat uridiltransferazy) zuerst in Galactose-1-phosphat umgewandelt und dann in Glykogen.

    Wenn Galaktosämie die Enzymmenge ist,Aufspalten Galactose in der Leber und in den roten Blutkörperchen (Erythrozyten), nach unten (digest nur 2-3% Galactose). An sich nicht der Mangel des Enzyms zu der Krankheit führen, aber wenn Milch nedorasscheplennye Produkte eingenommen Galaktose (Galaktose-1-phosphat) reichern sich in dem Blut, Niere, Hirn, Zunge, Nebennieren, Herz, Augenlinse und haben eine schädigende Wirkung auf die individuellen Organe und auf den Körper als Ganzes.

    Der Gehalt an Glucose-1-phosphat in Erythrocytenerhöht sich um 10-20 mal, wegen denen der Sauerstofftransport von 20-30 mal reduziert wird, gebrochene Gewebe Atmung. Die reduzierten Blutzuckerspiegel, die die Ursache der Beeinträchtigung von Wachstum und Entwicklung von Kindern. Deposition ungeteilt Galactose Stoffwechselprodukte in der Linse des Auges führt zur Entwicklung von Katarakt. Schwere Formen der Galaktosämie Strom kann mit der Tatsache in Verbindung gebracht werden, dass der Körper des Kindes auf die schädigende Wirkung von Galactose Stoffwechselprodukte bereits in utero ausgesetzt wurde, wenn eine schwangere eine Milch verbraucht.


    Manifestations

    In schweren galactosemia Strömung an jedemEmpfangen von Milch Durchfall vermindert Körper, schnell Gewicht zu entwickeln Erbrechen. Fast immer ist es Ikterus, aber ihre Symptome stattfinden kann, wie in der physiologischen Ikterus, innerhalb von 2-3 Wochen nach der Geburt, und kann bis zu 8 Monate gelagert werden. Die Leber wird allmählich erhöht und großen Größen zu erreichen. Die Milz nimmt ebenfalls zu, aber nicht genug. Völlegefühl, und es sichtbare Venen.

    galactosemiaKinder schlaff, weigern zu essen. Mehr als 50% des Katarakt, die am Ende des ersten Lebensmonats zu finden sind. Sehnenreflexe reduziert werden, und ein Kind mit einer Verzögerung beginnt, seinen Kopf zu halten. Es kann Zucken der Augäpfel sein, und sogar Krampfanfälle. Ernst, entwickelt sich meist in den ersten Wochen und sogar Tage des Lebens des Kindes. In weniger schweren Krankheit kann Erbrechen erst nach Milch nehmen. Später erhöht Leber und erscheint grauem Star. Das Kind bleibt zurück in Gewicht und Höhe, und später beginnt seinen Kopf zu halten und zu sitzen.

    Beschrieben und asymptomatisch (asymptomatisch) FormGalaktosämie, in denen die Krankheit übrigens während einer biochemischen Untersuchung von Blut detektiert wird. Danach kann denken Eltern, dass das Kind keine Milch mag und nehmen es zu vermeiden. Es gibt Fälle, wenn das Baby die Muttermilch verweigert. Dennoch ist auch in milden Galactose Stoffwechselprodukte sind schädlich für die Leber, und damit eine Disposition zu ihrer chronischen Krankheit.

    Um eine Diagnose der Galaktosämie zu machen,Sie müssen Laborbestätigung zu erhalten. Im Blut Galactose Ebene erhöht sich auf 0,8 g / l. Mit der Methode der Chromatographie und gefunden Galactose im Urin. Proben mit Galaktose Last für mehrere Stunden ihre Spiegel im Blut erhöhen, 40-50% Galactose somit im Urin ausgeschieden. Laden mit Glukose gibt eine normale Antwort (Normalverteilungskurve von Blutzucker).

    Die Prognose bei akutem währendungünstig: Der Tod kann kurz nach der Geburt von Erschöpfung (Kachexie) und Zirrhose auftreten. Wenn das Kind noch am Leben ist, er Blindheit wegen Katarakt und Demenz entwickelt, tritt der Tod innerhalb von wenigen Monaten von einer Leberzirrhose.

    Die Prognose für schwere Fälle von Diät-Therapie verbessert, mit milderen Formen der Krankheit ist mit dem Leben vereinbar.


    Diättherapie

    Wenn die Behandlung mit den ersten Lebenstagen gestartet wird, entwickeln keine Zirrhose, Katarakt und mentaler Retardierung (Demenz) vermieden werden.

    galactosemiaWenn Diät-Therapie zu einem späteren Zeitpunkt begonnen,wenn ein Kind bereits hinter bei der Entwicklung und Pathologie der Leber nacheilt, kann die Krankheit nur durch Verhinderung weiterer Verschlechterung gestoppt werden. Allerdings erwarten eine Erholung ist nicht mehr notwendig.

    Die Behandlung wird innerhalb von 3 Jahren nach der speziellen durchgeführtenDiät, in denen Galactose fehlt. Die Komplexität der Ernährungstherapie ist, dass Muttermilch ein Kind fällt von der Neugeborenenperiode berauben, das heißt bevor die ersten Symptome auftreten. Dies wird im Zusammenhang mit schweren Komplikationen, die entwickelt, nicht ausgehärtet.

    Säuglinge spezielle Mischung aus Lactose gegeben: soyaval, Nutramigen (Proteinhydrolysat angereicherten Pflanzenöl, Saccharose, Vitamine, Mineralstoffe), laktosefrei enpit. Sie können diese Mischung kochen auf der Grundlage der Eier mit Zucker, Margarine und Reismehl.

    In schweren Fällen wird eine Austauschtransfusion durchgeführtBlut, Plasma, eine spezielle medikamentöse Behandlung (Kalium Orotat, ATP kokarboksilazu, Vitamine verschreiben). In Fällen, in denen solche Krankheiten in der Familie bekannt sind, die Leistung einer schwangeren ausgeschlossen Milch sowie Erbsen, Bohnen, Linsen, Sojabohnen, Kartoffeln, Kakao, Schokolade, Leber und andere Innereien.

    Die Prinzipien der Diättherapie

    • Frühe Gabe von Diät (die erste Säuglingsernährung, wenn der Verdacht auf die Krankheit).
    • Die Anwesenheit eines vollwertigen Ersatz für Muttermilch enthält keine Lactose.
    • Die Aufnahme in die Ernährung des Kindes, wie es wächst eine Vielzahl von zugelassenen Produkten.
    • Schränken Sie Ihren Konsum von Milch und Milchprodukten schwangere Frauen, die ein hohes Risiko haben, ein Baby mit Galaktosämie zu haben.

    Die Hauptkomponente des Nieder Lactose-Mischungist trocken Instant Milchprotein Casein. Es ist aus entrahmter Milch durch Ausfällung von Kasein erhalten, und dann Salze und Trocknen Zitronensäure Lösen durch Aufsprühen.

    Die Zusammensetzung solcher Mischungen werden auch Mais enthaltenButter und Milchfett in einem Verhältnis von 25:75, Saccharose, Malzextrakt oder Maltose, Dextrin, Stärke, Mehl und infant Ernährung, Vitamine A, D, E, PP, C, B, Makro- und Spurenelemente (Eisen, Natrium , Kalium, Calcium, Phosphor, Magnesium).

    Low-Mix - Ein Pulver, in Aussehen und Geschmack ähnelt Milch.

    ZUBEREITUNG 12% Mischung aus: 12 g Trockenpulver, 100 ml warmem Wasser gekocht, gut durchrühren, bis sie glatt und zum Kochen bringen, gießen Sie in sterile Flaschen und im Kühlschrank lagern. Im Kühlschrank aufbewahren sollte.

    Low-Produkte kommen in verschiedenen Formen.

    • Low-Laktose Milch Formel mit Malzextrakt (für Kinder bis 2 Monate).
    • Low-Milch-Mischung zu Mehl (Reis, Buchweizen, Hafer) und Haferflocken für Kinder älter als 2 Monate.
    • Laktosearme Milch für Kinder ab 6 Monate, und als Milchersatz für das Kochen.



    Beispielmenü

    Menu (Gramm) eine laktosearme Milch bei Galaktosämie (Alter - 7 Monate, Gewicht - 8 kg) unter Verwendung von:

    Die erste Fütterung (6,00 Stunden). Low-Lactose (12% Bonus) Milch - 200.

    Die zweite Zuführung (10.00 Uhr). Porridge auf laktosearme (12%), Milch - 150, geschmolzene Butter - 5 Eigelb - 1/2 Stück Brot - 50, Apfelmus - 50.

    Dritte Fütterung (14.00 Uhr). Broth - 30, auf der laktosearme Gemüsepüree (12% ig) Milch - 150, Pflanzenöl - 5, püriert Fleisch - 30, Brot - 5, Grütze - 30.

    Vierte Brust (18.00 Uhr). Low-Lactose (12% Bonus) Milch - 200, Apfelsaft - 50 Kekse - 5.

    Fünfte Ernährung (22,00 Stunden). Low-Lactose (12% Bonus) Milch - 200.

    galactosemiaBeim geringsten Verdacht auf Laktoseintoleranz Neugeborenen laktosearme Mischung aus Malzextrakt übertragen, solange die Diagnose schließlich entfernt wird oder geliefert werden.

    Wenn im Laufe der biochemischen Forschung diagnostiziertBlut nicht bestätigt wurde, beginnt das Kind wieder die Muttermilch erhalten. Wenn die Diagnose noch korrekt installiert ist, bis zu zwei Monate alt sollte das Kind laktosearme Mischung aus Malzextrakt erhalten, bis zu 6 Monaten - Low-Mischung mit dem Mehl, und 6 Monate - laktosearme Milch.

    Tagesvolumen von Säuglingsnahrung, VielfaltFütterungen und den Zeitpunkt der Einführung von Beikost - all dies ist gemäß für gesunde Kinder etabliert den Normen durchgeführt, ausgenommen Innereien, Hülsenfrüchte, Kaffee, Kakao, Schokolade. Kinder älter als ein Jahr sind entschlossen, Fruchtbonbons, Gelees, Marmeladen.

    Diättherapie ist seit 3 ​​Jahren unter der durchgeführtenAufsicht eines Kinderarzt, Ernährungsberater, Augenarzt, Neurologe, unter der Kontrolle der biochemischen Analyse von Blut auf Galaktose. Kinder sind in der Regel gut verträglich und willig Low-Mischung zu trinken und zu konsumieren Mahlzeiten auf ihrer Grundlage vorbereitet.

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