Muskulöse Dystrophie bei Kindern

Muskeldystrophie bei Kindern: Beschreibung, Ursachen, Anzeichen, Symptome

Muskeldystrophie ist ein Konzept, das sich auf jede angeborene Muskelerkrankung bezieht, die durch einen fortschreitenden Muskeltod ohne entsprechende Beteiligung des Nervensystems gekennzeichnet ist. Das Herz und das Atmungssystem können betroffen sein. Diese Verstöße sind selten.

 

Die Duchenne-Muskeldystrophie ist die verheerendste aller Muskeldystrophien. Es ist eine fortschreitende Krankheit, die normalerweise vor dem 20. Lebensjahr zum Tod führt, obwohl einige Menschen bis zum 20. Lebensjahr überleben. Der Tod von Kindern geschieht nicht durch Muskelerkrankungen selbst, sondern durch die Komplikationen, die sie verursachen. In den meisten Fällen tritt der Tod als Folge einer Atemwegsinfektion ein, die leicht beginnen kann, sich aber schnell verschlechtern kann; Herzinsuffizienz kann auch zum Tod führen.

 

Die Duchenne-Muskeldystrophie entwickelt sich nur bei Jungen. Es ist in der Regel erblich und tritt bei einem von 3.500 lebendgeborenen Jungen auf. Der genetische Faktor - ein unvollkommenes Gen - wird von der Mutter an das Kind weitergegeben, aber sie selbst entwickeln die Störung nicht. Es besteht eine 50-prozentige Chance, dass jeder Sohn einer Trägerin des genetischen Faktors die Krankheit entwickelt, und eine 50-prozentige Chance, dass jede Tochter ihrer Tochter Trägerin des Faktors wird..

In den meisten Fällen treten die Symptome der Duchenne-Muskeldystrophie erst auf, wenn das Kind zu laufen beginnt. Die Hälfte der kranken Kinder beginnt nach dem 18. Lebensmonat zu laufen. Die Symptome treten normalerweise im Alter von 2 bis 5 Jahren auf, wenn zuerst die Muskeln im Unterkörper und der Wirbelsäule betroffen sind. Eine langsame intellektuelle Entwicklung und eine grenzwertige geistige Behinderung können mit Muskeldystrophie einhergehen.

Die Symptome der Duchenne-Muskeldystrophie sind wie folgt: Gehunwilligkeit oder langsames Gehen; anormales Gehen, oft watschelnder oder schwankender Gang; auf Zehen gehen; Unfähigkeit, normal zu springen oder zu laufen; Schwierigkeiten beim Treppensteigen, auf dem Bürgersteig und beim Ein- und Aussteigen in ein Auto häufige Stürze. Das betroffene Kind hat Schwierigkeiten, vom Boden aufzustehen; er sollte auf Hände und Knie gehen, die Beine dicht an die Arme ziehen und erst danach after «aufkommen» Füße im Stehen. In Verbindung mit dem Gehen auf den Zehen kommt es bei diesen Kindern zu einer Beckenschiefstellung nach vorne und damit zu einer Deformierung des Rückens..

Ein Kind mit Duchenne-Muskeldystrophie wird schnell müde und hat Schwierigkeiten, das volle Körpergewicht auf einem Bein zu halten. In der Regel nimmt das Muskelvolumen zu, insbesondere in den Waden; die Beine sind meist symmetrisch betroffen. Die Hände sind in der Regel erst betroffen, wenn die Krankheit weit fortgeschritten ist. Zahnprobleme, einschließlich der Erweiterung des Kiefers und der Erweiterung der Zahnlücke, sind häufig.

Knochendeformitäten treten selten auf, bis ein Kind mit Duchenne-Muskeldystrophie länger gehen kann, normalerweise bis zum Alter von etwa 10-13 Jahren. Mit fortschreitender Krankheit werden die Muskeln schwächer, Muskelreflexe verschwinden. Eine schlechte Haltung durch ständiges Sitzen führt zu einer Verengung der Muskeln und Sehnen der Hüften, Knie und Ellbogen. Diese Kontraktionen führen zu abnormalen Positionen der Arme, Beine und Füße, wie zum Beispiel Klumpfüße. Bei diesen Kindern entwickelt sich häufig eine Skoliose (Krümmung der Wirbelsäule)..

 

Kinder mit Duchenne-Muskeldystrophie leiden häufig unter Verstopfung aufgrund des ständigen Sitzens. Das Zwerchfell (die Muskelscheidewand zwischen Brust- und Bauchhöhle) ist noch aktiv, aber andere Atemmuskeln beginnen zu brechen. Dadurch wird die Atmungsfähigkeit des Kindes verringert. Bei 60-70% aller Patienten treten Leistungsveränderungen des Herzmuskels auf, sie haben Herzprobleme.

Muskeldystrophie dieser Art betrifft hauptsächlich die Muskeln der Beckenregion. Der genetische Faktor für die Beckenringmuskeldystrophie kann von jedem Elternteil an Kinder beiderlei Geschlechts weitergegeben werden; ein Kind muss von jedem Elternteil ein Gen erhalten, damit sich die Störung entwickeln kann. Wenn also beide Elternteile Träger des Faktors sind, hat das Kind eine 25-prozentige Chance, eine Beckenringmuskeldystrophie zu entwickeln. Muskeldystrophien des Beckenrings variieren im Schweregrad - von leichter bis sehr schwerer Schwindung.

Wenn die Krankheit früh auftritt, kann die Erkrankung schwerwiegend sein und der Duchenne-Muskeldystrophie sehr ähnlich sein. Andere Fälle von früh einsetzender Muskeldystrophie des Beckenrings sind viel milder und schreiten langsam voran; kranke Kinder behalten die Fähigkeit, als Erwachsene zu gehen.

Wie bei der Duchenne-Dystrophie können die Symptome der Beckenring-Muskeldystrophie ein erhöhtes Muskelvolumen und Zehengang sein.
Wenn die Krankheit früh beginnt, entwickeln sich Atembeschwerden, schwere Skoliose meist schnell genug.

Die Aussichten für Kinder mit Beckenring-Muskeldystrophie hängen von der Schwere der Muskelschwäche und der Rate des Muskelabbaus ab. Eine kardiale Beteiligung ist bei dieser Erkrankung nicht üblich und die geistige Entwicklung ist normalerweise nicht beeinträchtigt. Der Tod tritt bei dieser Krankheit seltener auf als bei der Duchenne-Muskeldystrophie, kann jedoch aufgrund von Komplikationen auftreten.

Schulter-Skapula-Gesichts-Syndrom (PLLS)

Eine viel schwächere Form der Muskeldystrophie ist die Dystrophie der Gesichts-, Schulterblatt- und Schultermuskulatur, die hauptsächlich die Muskeln der Schultern, des oberen Rückens und des Gesichts betrifft. Die Gesichtsmuskeln neigen dazu, vor den Schultermuskeln schwächer zu werden. Teilweise sind auch die Muskeln der unteren Extremitäten betroffen. Diese Art von Muskeldystrophie kann sich sowohl bei Jungen als auch bei Mädchen entwickeln; der für die Krankheit verantwortliche genetische Faktor kann an den erkrankten Elternteil weitergegeben werden. Ihre Kinder haben eine 50-prozentige Chance, ein Schulter-Skapulo-Gesichts-Muskeldystrophie-Syndrom zu entwickeln..

 

Das Schulter-Skapulofaziale-Muskeldystrophie-Syndrom ist normalerweise mild und schreitet langsam voran. Die Symptome treten in der Regel erst im Jugend- oder Erwachsenenalter auf, sehr selten im Kindesalter. Die Schwäche ist normalerweise klein und betrifft nur einen Bereich. In seltenen Fällen, insbesondere wenn die Krankheit im Kindesalter beginnt, wird aus Schwäche Erschöpfung..

Typisch für Patienten mit Schulter-Scapulofazial-Syndrom der Muskeldystrophie ist, dass sie die Augen nicht fest schließen, die Lippen schürzen, die Wangen aufblähen oder die Lippen zum Blasen oder Pfeifen kräuseln können. Ein doppeltes Grübchen erscheint normalerweise am Mundwinkel, wenn der Patient  versuche zu lächeln.

Bei Muskelschwäche im Schulter- und oberen Rückenbereich fällt es dem Betroffenen schwer, die Arme oder Gegenstände zu heben. Die Schulterblätter sind zum Kopf hochgezogen, wodurch die Schultern ein charakteristisches terrassiertes Aussehen erhalten.

Leichte Fälle des Schulter-Skapulofazial-Syndroms der Muskeldystrophie werden normalerweise nicht schwerer und die Patienten führen einen normalen, aktiven Lebensstil. Bei schwereren Erkrankungen kann die Bewegung der Arme und Schultern dauerhaft eingeschränkt sein, wodurch eine gewisse Bewegung verhindert wird. Weder das Herz noch die Lunge sind von dieser Störung betroffen und die geistige Entwicklung ist nicht beeinträchtigt..

Die Becker-Muskeldystrophie ähnelt der Duchenne-Muskeldystrophie, ist jedoch deutlich seltener und weniger schwerwiegend. Wie bei der Duchenne-Dystrophie haben Jungen von Müttern, die das verantwortliche Gen tragen, eine 50-prozentige Chance, die Krankheit zu entwickeln, und Mädchen haben eine 50-prozentige Chance, Träger des genetischen Faktors zu werden. Menschen mit dieser Störung sterben normalerweise im Alter zwischen 30 und 50 Jahren; Tod tritt selten vor dem 20. Lebensjahr ein.

Die Symptome der Becker-Muskeldystrophie ähneln den leichten Symptomen der Duchenne-Dystrophie und der Beckenring-Muskeldystrophie. Die ersten Symptome treten meist später im Leben auf als bei der Duchenne-Muskeldystrophie, werden aber manchmal schon in der frühen Kindheit sichtbar. Die Betroffenen verlieren die Gehfähigkeit erst im Erwachsenenalter, und eine Herzbeteiligung ist seltener als bei der Duchenne-Muskeldystrophie.

 

 

Behandlung und Vorbeugung von Muskeldystrophien 

 

Da es keine Heilung für Muskeldystrophie gibt, konzentriert sich die Behandlung darauf, die Fähigkeit des Kindes zu erhalten, die betroffenen Muskeln so gut wie möglich zu nutzen. Kinder sollten dabei unterstützt werden, die betroffenen Muskeln so gut wie möglich zu nutzen, um Flexibilitätsverlust und Muskelabbau zu vermeiden. Auch in Zeiten der Verschlimmerung der Krankheit sollten Kinder versuchen, sich zu bewegen. Leichte Fälle von Muskeldystrophien des Schulter-Scapulofazial-Syndroms und Becker bedürfen keiner weiteren Behandlung, da die Störungen mild sind und das normale Leben nicht beeinträchtigen.

Kinder mit Duchenne- oder Beckenringmuskelstörungen sollten neben dem Einsatz der eigenen Muskulatur eine Vielzahl von Übungen machen, die von einem Arzt oder Physiotherapeuten empfohlen werden. Diese Übungen sollen die Gelenke durch alle möglichen Bewegungen führen und Muskel- und Sehnenkrämpfe verhindern, die Ihre Gehfähigkeit beeinträchtigen können. Während sich das Kind nicht bewegt oder trainiert, sollte es auf dem Bauch liegen, um die Hüften zu strecken und Muskelkontraktionen zu reduzieren..

Wenn die Muskulatur zu abbauen beginnt, sollten spezielle orthopädische Hilfsmittel - Zahnspangen - verwendet werden, um die Gehfähigkeit zu verlängern. Diese Orthese besteht aus leichtem Kunststoff und passt sich dem Bein Ihres Kindes an. Nachtschienen können verwendet werden, um die Knöchel zu stützen und die Wahrscheinlichkeit einer Klumpfußentwicklung zu reduzieren.

 

Was die Prävention von Muskeldystrophien angeht, ist es derzeit unmöglich, diese Krankheit vor der Geburt zu bestimmen. Allerdings kann das Geschlecht des Fötus bestimmt werden, und wenn festgestellt wird, dass die Mutter Trägerin einer schweren, tödlichen Muskeldystrophie ist, kann das Risiko für den Fötus bestimmt werden..