Kugel, Symptome und Behandlung

Allgemeine Informationen zur Pathologie

So unglaublich es auch erscheinen mag, aber Progerie löst in einem jungen Körper wirklich vorzeitige Alterungsmechanismen aus. Die Krankheit wurde offiziell nach den Wissenschaftlern benannt, die die Pathologie zuerst beschrieben und untersucht haben: Bei Kindern ist es das Hutchinson-Guildford-Syndrom, bei Erwachsenen das Werner-Syndrom..

Progerie tritt bei Jungen mehrfach häufiger auf als bei Mädchen. Im Durchschnitt leben Patienten zwischen 10 und 13 Jahren (in Ausnahmefällen bis zu 20): Eine tödliche Krankheit bietet leider keine Chance auf Genesung und ein langes Leben. Solche Kinder hinken in ihrer körperlichen Entwicklung merklich hinter gesunden Altersgenossen zurück, aber das ist noch nicht alles. «Reize» Progerie. Schwere Erschöpfung des Körpers, Verletzung der Hautstruktur, das Fehlen sekundärer Anzeichen der sexuellen Entwicklung und der Haare, unterentwickelte innere Organe und das Erscheinungsbild des alten Mannes als Ganzes - dies ist die Last, die auf den Schultern des unglückliches Kind.

In der geistigen Entwicklung ist das Kind absolut ausreichend, sein Körper behält kindliche Proportionen, aber gleichzeitig überwächst der Epiphysenknorpel schnell und an seiner Stelle erscheint eine Epiphysenlinie - alles wie bei einem Erwachsenen. Schnell heranwachsende Kinder sind gezwungen, weit entfernt von Kindheitsproblemen im Zusammenhang mit Progerie zu stehen: Arteriosklerose, Schlaganfall, verschiedene Herzkrankheiten.

Ursachen der Pathologie

Unmittelbar nach der Geburt sind Kinder, die das tödliche Progerie-Gen tragen, nicht von gesunden Babys zu unterscheiden. Bereits im ersten Lebensjahr machen sich zahlreiche Krankheitssymptome voll bemerkbar. Unter ihnen:

1. Sichtbares Fehlen von Körpergewicht, sehr kleine Statur.
2. Fehlende Haare am Kopf, Wimpern und Augenbrauen.
3. Mangel an Unterhautfett und fehlender Tonus der Haut - sie ist schwach und faltig.
4. Bläuliche Tönung der Haut.
5. Hyperpigmentierung der Haut.
6. Stark hervorstehende Venen unter der Kopfhaut.
7. Überproportionale Entwicklung der Gesichts- und Schädelknochen, ein kleiner Unterkiefer, hervortretende Augen und hervorstehende Ohrmuscheln, eine Hakennase - bei einem Kind «Vogel» Gesichtsausdruck. Es sind diese spezifischen Eigenschaften, die ihn wie einen alten Mann aussehen lassen..
8. Spätes Auftreten von Zähnen, die sich schnell verschlechtern.
9. Stimme - schrill und hoch.
10. Birnenförmige Brust, kleine Schlüsselbeine, «fest» Knie- und Ellenbogengelenke, die den Patienten aufgrund mangelnder Beweglichkeit zu einer Pose zwingen «Fahrer».
11. Gelbe pralle Nägel - «uhr brille».
12. Skleralformationen auf der Haut des Gesäßes, der Oberschenkel und des Unterbauchs.

Nachdem ein an Progerie erkranktes Kind seinen fünften Geburtstag feiert, beginnen in seinem Körper unaufhaltsame Entwicklungsprozesse. Arteriosklerose, bei denen die Aorta, Mesenterial- und Koronararterien besonders betroffen sind. Vor dem Hintergrund dieser Störungen wird das Auftreten von Herzgeräuschen und linksventrikulärer Hypertrophie festgestellt. Die komplexe Wirkung dieser Störungen auf den Körper gilt als einer der Gründe für das kurze Leben von Patienten mit Progerie. Der Hauptfaktor beim plötzlichen Tod von Patienten heißt Herzinfarkt und ischämischer Schlaganfall.

Progerie bei Erwachsenen

Bei einem Erwachsenen kann die Krankheit im Alter von 14-15 bis 18 Jahren unerwartet überholen. Der Patient beginnt, Gewicht zu verlieren, ist verkümmert, grau und wird allmählich kahl (progressive Alopezie). Die Haut eines Progerie-Patienten wird dünner, verliert alle Farben und erhält einen ungesunden blassen Farbton. Darunter ist ein Netz von Blutgefäßen deutlich zu erkennen, Unterhautfett und Muskeln verkümmern vollständig, sodass die Arme und Beine sehr dünn erscheinen.

Bei Patienten, die die 30-Jahres-Marke überschritten haben, sind beide Augäpfel betroffen Katarakt, die Stimme wird schwächer, die Haut über den Knochenvorsprüngen vergröbert und wird mit Geschwüren bedeckt. Ähnlich sehen Progerie-Kranke aus: kurzes, mondförmiges Gesicht, vogelschnabelartige Nase, schmaler Mund, stark nach vorne ragendes Kinn, dichter Körper und dünne trockene Gliedmaßen, entstellt von zahlreichen Pigmentflecken. Die Krankheit greift kurzerhand in verschiedene Körpersysteme ein: die Arbeit der Schweiß- und Talgdrüsen ist gestört, die normale Aktivität des Herz-Kreislauf-Systems ist gestört, der Körper leidet an Verkalkung, Osteoporose und erosiver Arthrose. Im Gegensatz zu kleinen Patienten wirkt sich die Erkrankung bei Erwachsenen nachteilig auf die intellektuellen Fähigkeiten aus..

Etwa 10 % der Patienten im Alter von 40 Jahren sind mit solch schrecklichen Krankheiten wie Sarkomen konfrontiert., Brustkrebs, Astrozytom, Melanom. Die Onkologie entwickelt sich vor dem Hintergrund von Diabetes mellitus und Funktionsstörungen der Nebenschilddrüsen. Die unmittelbare Todesursache von Patienten mit Progerie sind in den meisten Fällen bösartige Tumoren und kardiovaskuläre Pathologien..

Diagnose der Krankheit

Äußere symptomatische Manifestationen der Pathologie sind so lebendig und beredt, dass die Krankheit anhand der Daten des klinischen Bildes diagnostiziert wird.

Behandlung der Krankheit

unsere Seite muss zugeben, dass es leider kein Allheilmittel für Progerie gibt. Alle heute angewandten Behandlungsmethoden sind auch nicht immer wirksam. Die Ärzte geben jedoch ihr Bestes. Alle Patienten stehen also unter regelmäßiger ärztlicher Aufsicht, da durch die Überwachung des Zustands des Herz-Kreislauf-Systems die Entwicklung einer Komplikation der einen oder anderen rechtzeitig erkannt werden kann «herzlich» Erkrankung.

Alle Behandlungen haben ein einziges, aber wichtiges Ziel - «frieren» Krankheit nicht verschlechtern und den Zustand des Patienten lindern, soweit die Möglichkeiten der modernen Medizin dies zulassen. Wie Spezialisten helfen können?

1. Anwendung von minimalen Dosen Aspirin, die eine Person vor einem möglichen Herzinfarkt schützen können oder Schlaganfall.
2. Die Verwendung anderer Medikamente, die individuell verschrieben werden, basierend auf dem Zustand jedes einzelnen Patienten. Medikamente aus der Statin-Gruppe senken beispielsweise hohe Cholesterinwerte im Blut und sogenannte Antikoagulanzien blockieren die Bildung von Blutgerinnseln. Häufig wird Wachstumshormon verwendet, das «baut auf» Größe und Gewicht.
3. Die Anwendung von physiotherapeutischen Behandlungen, bei denen die Gelenke hart werden und die Person aktiv bleiben. Und was könnte für junge Patienten wichtiger sein?
4. Entfernung von Milchzähnen. Die Spezifität der Krankheit trägt zum frühen Zahnen bleibender Zähne bei Kindern bei, während Milchzähne sich sehr schnell verschlechtern und daher rechtzeitig entfernt werden müssen..

Eine Vorbeugung gegen die Krankheit wurde noch nicht entwickelt..