Was sind die Gründe für die Entwicklung einer Neurofibromatose? Wie erkennt man diese Krankheit? Die Antworten auf diese Fragen sind in diesem Artikel enthalten..
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Gründe für die Entwicklung der Neurofibromatose
Neurofibromatose - eine Gruppe von Erbkrankheiten mit charakteristischen Veränderungen der Haut, des Nervensystems, oft in Kombination mit Anomalien in anderen Organen und Systemen.
Derzeit gibt es 6 Arten der Neurofibromatose, von denen die Neurofibromatose Typ I (Morbus Recklinghausen) die größte Bedeutung hat..
Die Krankheit wird durch eine Mutation eines der Gene verursacht - «nf1».
Die Krankheit wird durch eine Mutation eines der Gene verursacht - «nf1».
Die moderne Wissenschaft legt nahe, dass das Gen «nf1» gehört zu den Genen, die die Entwicklung von Tumoren unterdrücken. Vermindertes oder fehlendes Neurofibromin-Protein, dessen Produktion durch eine Genmutation kontrolliert wird «nf1», führt zur Zelldegeneration.
Die klinische Diagnose der Neurofibromatose Typ I basiert auf dem Nachweis diagnostischer Kriterien, die vom Internationalen Expertenkomitee für Neurofibromatose empfohlen werden.
Wir listen also die diagnostischen Kriterien auf (für eine Diagnose müssen mindestens 2 Kriterien vorliegen):
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6 oder mehr Farbflecken auf der Haut «Kaffee mit Milch», jeweils mehr als 5 mm Durchmesser bei einem Kind und mehr als 15 mm bei einem Erwachsenen;
- 2 oder mehr Neurofibrome (gutartige Tumoren des peripheren Nervs) oder 1 plexiformes Neurofibrom;
- verstärkte Färbung im Achsel- und Leistenbereich;
- Gliom (Tumor) des Sehnervs;
- 2 oder mehr Lish-Knötchen - farbige Hamartome der Iris des Auges;
- ausgeprägte Knochenanomalien, zum Beispiel in Form von Dysplasie des Hauptknochens;
- naher Verwandter mit diagnostizierter Neurofibromatose Typ I (Mutter, Vater, Bruder, Schwester, Kind).
Patienten mit Neurofibromatose Typ I haben ein erhöhtes Risiko, bösartige Tumore zu entwickeln: Neuroblastom, Gangliogliom, Sarkom, Leukämie, Wilms-Tumor.
Von Geburt an oder in den ersten Lebensjahren können nur einige Anzeichen einer Typ-I-Neurofibromatose vorliegen, wie z. B. große Altersflecken, plexiforme Neurofibrome, Skelettdysplasien. Andere Symptome können viel später auftreten (um 5-15 Jahre). Gleichzeitig sind die Schwere der klinischen Manifestationen, der Verlauf und die Geschwindigkeit der Progression der Neurofibromatose Typ I bei verschiedenen Patienten nicht gleich und variieren stark. Derzeit ist nicht geklärt, was zu solchen Unterschieden geführt hat..
Neurofibrome sind die ausgeprägteste Manifestation der Recklinghausen-Krankheit, ihre Zahl erreicht manchmal mehrere Tausend; einige Neurofibrome können gigantisch sein und mehr als 10 kg wiegen. Diese kosmetischen Defekte neigen dazu, Patienten mit systemischen Erkrankungen am meisten zu beunruhigen. Außerdem sind Neurofibrome mit einem erhöhten Malignitätsrisiko verbunden (in 20 % der Fälle nach unseren Daten).
Wenn sie in der Bauchhöhle, in der Augenhöhle lokalisiert sind, führen sie zu Funktionsstörungen benachbarter Organe.
Von Zeit zu Zeit wächst die Anzahl und Größe von Neurofibromen als Reaktion auf verschiedene Reize, unter denen hormonelle Veränderungen im Körper den führenden Platz einnehmen: Adoleszenz, Schwangerschaft oder nach der Geburt sowie Verletzungen oder schwere Krankheiten. Sehr oft wird das Wachstum von Neurofibromen durch chirurgische Eingriffe, einige kosmetische Verfahren, physiotherapeutische Verfahren (z. B. Massage, Aufwärmen) erleichtert. Aber oft schreitet die Krankheit vor dem Hintergrund scheinbaren Wohlbefindens voran..
