Neurofibromatose-Behandlung

Inhalt

  • Mutante Gene
  • Über die Behandlung von Neurofibromatose



  • Mutante Gene

     

    Neurofibromatose Typ I ist eine schwere systemische Erbkrankheit mit einer vorherrschenden Läsion der Haut und des Nervensystems, eine der häufigsten monogenen Erkrankungen des Menschen, die mit einer Häufigkeit von mindestens 1: 3000 - 1: 4000 auftritt.

    Die Krankheit wird durch eine Mutation in einem Gen namens . verursacht «nf1» im 17q-Chromosom. Männer und Frauen sind gleich häufig betroffen. Etwa die Hälfte der Fälle ist auf neue Mutationen zurückzuführen.

    Die Krankheit ist gekennzeichnet durch einen progressiven Verlauf, eine hohe Häufigkeit von Komplikationen, auch mit Todesfolge (Entwicklung einer Herz-Lungen-Insuffizienz aufgrund schwerer Skelettanomalien, bösartige Entartung von Neurofibromen (Nerventumoren) usw.).

    Der Mechanismus der Entwicklung klinischer Manifestationen ist unbekannt. Es wird angenommen, dass das Gen «nf 1» gehört zur Gruppe der Gene, die das Tumorwachstum unterdrücken.

    Über die Entstehung von Neurofibromen ist wenig bekannt. Von Zeit zu Zeit wächst ihre Zahl und Größe als Reaktion auf verschiedene Reize, unter denen der führende Platz eingenommen wird von:

    • hormonelle Veränderungen im Körper,
    • Pubertät (Pubertät),
    • während der Schwangerschaft oder nach der Geburt,
    • erlittene Verletzungen,
    • schwere somatische Erkrankungen.


    Über die Behandlung von Neurofibromatose

    Behandlung von NeurofibromatoseMit der Erweiterung des kaufmännischen und kosmetischen Leistungsangebots ist die Zahl der Patienten, die sich auf das Auftreten neuer Tumoren (Neurofibrome, Neurinome, Schwannome) nach sogenannten iatrogenen Eingriffen beziehen, deutlich gestiegen. Wir sprechen von der Entfernung von Tumoren zu diagnostischen oder therapeutischen Zwecken durch verschiedene Methoden, einschließlich chirurgischer Exzision.

     
    Komplikationen können auch durch die Ernennung von physiotherapeutischen Verfahren bei der Behandlung verschiedener somatischer Erkrankungen, der Korrektur von Skeletterkrankungen (alle Arten von Skoliose, Frakturen) und neuromuskulären Erkrankungen (sehr oft wird Säuglingen aus verschiedenen Gründen eine Massage verordnet, wenn die Diagnose von Neurofibromatose Typ I ist aufgrund fehlender klinischer Manifestationen oft unmöglich). Aber oft schreitet die Krankheit vor dem Hintergrund scheinbaren Wohlbefindens voran. Die Situation wird durch die Tatsache erschwert, dass Ärzte nicht in der Lage sind, die Entwicklung der Krankheit zu stoppen..

    Die Hauptaufgabe der wissenschaftlichen Forschung ist die Entwicklung von Methoden zur pathogenetischen Behandlung der Neurofibromatose Typ I, die es ermöglichen, die Entstehung neuer und das Wachstum bestehender Tumoren einzudämmen sowie die Entstehung von Komplikationen zu verhindern..

    Derzeit werden zur Behandlung dieser Krankheit sowohl im Ausland als auch in Russland Methoden der symptomatischen Therapie wie die chirurgische Entfernung von Tumoren, die Korrektur der Kyphoskoliose oder die Strahlentherapie von Neurofibromen der inneren Organe eingesetzt. Darüber hinaus haben sich westliche Wissenschaftler auf die Möglichkeit der ätiologischen Behandlung, also der Gentechnik, konzentriert. Diese Richtung ist seit der Entdeckung des mutierten Gens und der Entschlüsselung seines Primärprodukts Neurofibromin im Jahr 1990 besonders weit fortgeschritten; Jährlich werden riesige Mittel für die wissenschaftliche Forschung zu diesem Problem bereitgestellt.

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