Wurde bei Ihrem Baby Phenylketonurie diagnostiziert? Obwohl sich diese Krankheit zu Demenz entwickeln kann, ist diese Diagnose keineswegs ein Todesurteil. Eine gefährliche Komplikation kann vermieden werden. Lernen Sie die Geschichte einer Phenylketonurie und Sie werden verstehen - wie.
Inhalt
Der Beginn eines neuen Lebens
den Bedürfnissen und Anforderungen des kleinen Igor untergeordnet. Gerechtigkeit
der Einfachheit halber sei gesagt, dass das Baby sehr ruhig war und Lida
behandelte ihn ohne Hilfe. Umso unerwarteter war
ein Anruf, der Lida und das Baby zu einem Bluttest einlädt und
Rücksprache mit einem Genetiker. Der Arzt hat sich ausführlich nach Gesundheit erkundigt
Igors Eltern und enge Verwandte waren besonders interessiert especially
die Anwesenheit von geistig behinderten Kindern in beiden Familien. Lida mit Schwierigkeiten
Ich erinnerte mich an einen entfernten Verwandten, den ich einmal in der Kindheit gesehen habe,
als ich mich bei meiner Großmutter im Dorf ausruhte.
und dann irgendwo verschwunden, und Lida konnte jetzt nicht verstehen, welche Verbindung
zwischen diesem Mädchen und ihrem geliebten Igor. Aus dem weiteren Gespräch Lida
gelernt, dass alle Neugeborenen in der Entbindungsklinik Blut aus der Ferse nehmen für
Früherkennung einer Erbkrankheit - Phenylketonurie,
gekennzeichnet durch fortschreitende Demenz. Igor hat einen Test dafür
Die Krankheit stellte sich als positiv heraus und er muss sich einer zweiten unterziehen
Untersuchung, damit, wenn die Diagnose bestätigt wird, beginnen
rechtzeitige Behandlung.
Diagnose - Phenylketonurie
Wie durch eine leere Wand hörte Lida die Worte des Arztes, deren Bedeutung unverständlich war. Sie hatte das Gefühl, dass über ihrem Sohn ein Ärger lastete, von dem er gerettet werden musste. Lida wachte erst auf, als der Arzt zum x-ten Mal wiederholte, dass das Kind entwöhnt und auf eine spezielle Diät umgestellt werden müsse. Vor der endgültigen Diagnose empfahl der Arzt die Verwendung von künstlichen Formeln auf Basis von Sojaproteinhydrolysat zur Fütterung. - «Isomil» oder «Phytalakt» und lud mich nach Erhalt des Ergebnisses einer zweiten Blutuntersuchung zu einem Termin ein. Nachdem sie den ganzen Tag und die ganze Nacht geweint hatte, handelte Lida entschlossen, umgab sich mit Lehrbüchern und medizinischen Fachbüchern und wusste innerhalb weniger Tage alles über Phenylketonurie. Phenylketonurie ist eine Erbkrankheit, die ein Kind von gesunden Eltern bekommt, die Träger des Gens für diese Pathologie sind..
Für ein normales Leben benötigt ein Mensch essentielle Aminosäuren, die mit proteinhaltigen Lebensmitteln in den Körper gelangen. Eine dieser Aminosäuren ist Phenylalanin, das unter dem Einfluss eines Enzyms mit schwer auszusprechendem Namen abgebaut wird. Wurde ein Kind ohne dieses Enzym geboren, reichern sich in seinem Blut Phenylalanin und seine unvollständigen Abbauprodukte an, die auf das Gehirn toxisch wirken..
In der Geburtsklinik wird ein Test durchgeführt, um das Vorhandensein von Phenylbrenztraubensäure im Urin eines Neugeborenen nachzuweisen. Dieser einfache Test kann jedoch in den ersten Lebenstagen kein positives Ergebnis liefern. Ein genauerer Test basiert auf der Bestimmung des Phenylalaninspiegels im Blut. Einige Tropfen Kapillarblut (von der Ferse) werden auf Filterpapier gegeben und ins Labor geschickt. Der Phenylalaninspiegel der Patientin kann bereits 4 Stunden nach der Geburt erhöht werden..
Wenn die Testergebnisse auf PKU hinweisen, wird das Kind sofort auf eine spezielle phenylalaninarme Diät gesetzt. Nur so kann die Entwicklung einer tiefen geistigen Behinderung und Behinderung des Kindes verhindert und seine normale körperliche und geistige Entwicklung sichergestellt werden..
Wie man mit Phenylketonurie lebt
Als Wissenschaftler-Biochemiker ein Proteinhydrolysat erhielten, das völlig frei von Phenylalanin war - Berlofen, öffnete sich eine neue Seite in der Geschichte der Phenylketonurie. Und Tausende von Kindern konnten gesund aufwachsen und mit Gleichaltrigen mit normalem Aminosäurestoffwechsel mithalten. Derzeit werden spezialisierte Arzneimittel hergestellt, die den Bedarf von Kindern an der Proteinkomponente der Ernährung decken. Das «Afenilak», «Tetrafen», «Triafen», «Fe-nilfrey», «Lofenalak», «Nofelan», «Lactanal», sowie eiweißarme oder eiweißfreie Gemüse- und Obstkonserven, angereichert mit Vitaminen und Mineralsalzen zum Verzehr in Form von Beikost.
Auf der Basis von Getreidestärke (Weizen und Mais) werden proteinfreie Produkte hergestellt, die die Vorbereitung einer Ernährung für ein wachsendes Kind erheblich erleichtern: proteinfreies Brot, Kekse, Nudeln, Nudeln, künstliches Getreide, Mousse. Diätbeschränkungen gelten nicht für Fette und Kohlenhydrate. Das Kind erhält die Altersnormen von Fetten aus Butter und Pflanzenöl, wobei letztere vorherrschen. Pflanzenöl wirkt choleretisch, wirkt abführend, erhöht die bakterizide Eigenschaft der Galle und enthält auch mehrfach ungesättigte Fettsäuren, die sich positiv auf die Entwicklung des Nervensystems auswirken. Kohlenhydratquellen: Gemüse, Obst, Zucker, stärkehaltige Lebensmittel – damit können Sie die Ernährung Ihres Kindes abwechslungsreich, schmackhaft und nahrhaft gestalten.
Das Kind sollte eine ausreichende Menge an Vitaminen und Mineralstoffen erhalten, um eine möglichst vollständige Ernährung zu erhalten. Sorgfältige Einhaltung der Diät, Fütterungskontrolle und häufige Phenylalanin-Messungen im Blut sind unerlässlich..
Nach 6 Jahren wird die Diät schrittweise erweitert, aber die Kontrolle des Phenylalaninspiegels bleibt bestehen. Mit zunehmendem Alter versteht das Kind, wie es sich von anderen unterscheidet und kann verbotene Produkte ganz bewusst ablehnen, obwohl eine so strenge Einschränkung nicht mehr erforderlich ist..
In die Zukunft - mit Hoffnung
Mit Hilfe einer medizinisch-genetischen Beratung kann das Risiko, ein krankes Kind zu bekommen, auf null reduziert werden. Derzeit ist es möglich, Träger eines pathologischen Gens vor der Empfängnis zu identifizieren und die Krankheit in einem frühen Stadium der Schwangerschaft zu diagnostizieren..
Beim nächsten Arzttermin war Lida bereits vorbereitet und hielt standhaft dem Schicksalsschlag stand: Bei ihrem Sohn wurde die Phenylketonurie bestätigt. Der Arzt sprach ausführlich über die Fütterungsregeln, über die Notwendigkeit, den Gehalt an Phenylalanin im Blut zu kontrollieren, und empfahl, sich mit der Familie vertraut zu machen, in der ein solches Kind aufwächst, um nicht mit der Krankheit allein gelassen zu werden. aber die Möglichkeit zu haben, mit Menschen zu kommunizieren, die ein solches Unglück erlebt haben, um praktische Ratschläge und moralische Unterstützung zu erhalten. 
