Myopathie ist eine ernste Diagnose. In diesem Artikel spricht der Praktiker über die Arten dieser vielseitigen Krankheit..
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«Wir - drei Brüder (31, 29 und 27 Jahre alt) - leiden seit unserer Jugend an einer Krankheit - progressiver Muskeldystrophie. Alle drei sind deaktiviert. Vielleicht werden Ärzte-Spezialisten auf unsere Probleme reagieren und helfen.» «Ein Kind (10 Jahre alt) hat eine progressive Duchenne-Muskeldystrophie. Ärzte sind machtlos. Für Rezepte, Tipps wäre ich dankbar.»
«Der Enkel (3 Jahre alt) begann plötzlich seine Beine aufzugeben und mit der Zeit wird es schlimmer. Ärzte stellen unterschiedliche Diagnosen und können nichts tun. Helfen Sie mit freundlichen Ratschlägen.»
Dies sind Auszüge aus Briefen von Menschen, die mit einer so schweren Krankheit wie Myopathie konfrontiert waren. Was ist Myopathie? Versuchen wir, dieses vielseitige Leiden zu klassifizieren.
Myopathie und ihre Arten
Myopathien sind eine Gruppe neuromuskulärer Erkrankungen, die sich in Müdigkeit, Muskelschwäche, vermindertem Muskeltonus und Muskelatrophie äußern. Myopathien werden je nach ursächlichem Faktor in progressive hereditäre Muskeldystrophie, endokrine Myopathien (Erkrankung der endokrinen Drüsen) und metabolische Myopathien (Stoffwechselstörungen) unterteilt..
Sprechen wir über progressive hereditäre Muskeldystrophie. Diese Art von Myopathie ist gekennzeichnet durch Muskelatrophie aufgrund der Zerstörung von Muskelzellen aufgrund eines Mangels an einem speziellen Protein, das die Struktur der Muskelfasern stärkt. Dieses Protein wird unter der Kontrolle eines speziellen zellulären Gens produziert, das sich auf dem 6..
Dieses defekte Gen wird vererbt, wenn es eine Ehe zwischen Verwandten in der Familie gab. Genveränderungen treten in 30% der Fälle als Folge einer Mutation auf, das heißt, in diesen Fällen hat die Verwandtschaftsehe damit nichts zu tun.. Die Krankheit wird mit 50%iger Wahrscheinlichkeit vererbt, wenn ein Elternteil des Kindes erkrankt ist. Es ist mit dem weiblichen Geschlechtschromosom verbunden und wird in der Regel an Söhne vererbt, obwohl die Frauen selbst nicht erkranken dürfen. Die Muskeln des Schultergürtels der Arme, des Rückens, des Beckengürtels und der Beine sind verkümmert.
Je nach Lokalisation der Erkrankung, Alter, Schwere der Erkrankung werden verschiedene Formen von Muskeldystrophien unterschieden. Die jugendliche Form von Erba-Roth tritt also im Alter von 10-20 Jahren auf, wenn eine Atrophie der Muskeln des Schultergürtels und der Arme und dann des Beckengürtels und der Beine unmerklich auftritt. Beim Gehen rollt sich der Patient mit nach vorne ragendem Bauch und nach hinten geschobenem Brustkorb um. Um aus der Bauchlage aufzustehen, dreht sich der Patient auf die Seite und hebt die Hände auf den Hüften und hebt allmählich seinen Oberkörper. Die Krankheit schreitet langsam voran.
Die Kinderform der Duchenne-Muskeldystrophie beginnt im Alter von 3-5 Jahren mit einer Atrophie der Beckenmuskulatur, Oberschenkel mit gleichzeitiger Verdickung der Wadenmuskulatur des Unterschenkels (falsche Verdickung). Die Muskeln des Schultergürtels und der Arme verkümmern allmählich. Bei Kindern ist zunächst der Gang gestört, dann treten Bewegungsschwierigkeiten auf. Bei vielen ist der Herzrhythmus aufgrund einer Vergrößerung des Herzens gestört. Das Fortschreiten der Erkrankung bzw. ihr bösartiger Verlauf durch frühzeitige Ruhigstellung der Gliedmaßen führt zu einem traurigen Ausgang. Meist sind Jungen krank (1 von 3000 Geburten). Genauer gesagt erkranken Männer und Frauen gleichermaßen. Bei Jungen tritt nur die Duchenne-Krankheit auf. Mädchen tragen dieses Gen.
Es gibt aber auch einen gutartigen Verlauf von Muskeldystrophien (Becker-Muskeldystrophie), wenn sich die Krankheit insbesondere bei verkümmerten Kindern langsam manifestiert. Sie behalten über viele Jahre eine zufriedenstellende körperliche Verfassung und erst die Hinzufügung verschiedener akuter Krankheiten und Verletzungen führt zu Immobilität, Erschöpfung mit schlechtem Ausgang..
Es gibt eine schulter-skapula-faziale Form der Myodystrophie, Landouzi-Dejerine genannt, die zwischen 6 und 52 Jahre alt sein kann (normalerweise 10-15 Jahre alt) und durch eine Schädigung der Gesichtsmuskulatur mit einer allmählichen nachfolgenden Atrophie gekennzeichnet ist der Muskeln des Schultergürtels, des Rumpfes und der Gliedmaßen. Frühe Anzeichen der Krankheit sind schlecht schließende und nicht schließende Augenlider, Lippen, die sich nicht vollständig schließen, was zu verschwommener Sprache und der Unfähigkeit, die Wangen aufzublähen, führt. Die Krankheit schreitet langsam voran. Der Patient kann sich lange Zeit bewegen und arbeitsfähig bleiben, und dann, nach 15-25 Jahren, verkümmern die Muskeln des Beckengürtels der Beine allmählich, was die Bewegung erschwert.
Außerdem wird eine Gruppe von sekundär progressiven Muskeldystrophien unterschieden, die im Zusammenhang mit Nervenschädigungen auftreten: neurale, spinale Muskeldystrophien, auch Amyotrophien genannt.
Die neurale ist Charcot-Marie-Amyotrophie, die durch eine allmähliche Atrophie der kleinen Fußmuskeln gekennzeichnet ist, dann die Muskeln der Beine und der unteren Oberschenkel atrophieren, und die Muskeln der mittleren und oberen Oberschenkel ändern sich nicht und der Oberschenkel ist in Form einer Flasche mit nach unten geneigtem Hals. Dann verkümmern die Muskeln der Hände und Unterarme allmählich. Die Muskeln von Rumpf, Schultergürtel und Gesicht sind nicht betroffen. Die Krankheit tritt im Alter von 18-25 Jahren auf, schreitet langsam voran und stabilisiert sich.
Die kongenitale spinale Muskelatrophie nach Kugelberg-Welander ist gekennzeichnet durch eine allmähliche Atrophie der Arm- und Beinmuskulatur, eine verzögerte geistige und körperliche Entwicklung und eine Deformierung der Wirbelsäule. Die Krankheit manifestiert sich im Alter von 8-10 Jahren und schreitet langsam voran.
Die progressive Amyotrophie von Aran-Duchenne beginnt im Alter von 25-50 Jahren und äußert sich in einer Atrophie der Handmuskulatur. Dann verkümmern allmählich die restlichen Muskeln der Arme, dann die Beine des Rumpfes, inkl. Interkostalmuskulatur, die Atemwegserkrankungen verursacht, an denen der Tod auftritt.
Angeborene Amyotonie (verminderter Muskeltonus) Oppenheim ist aufgrund ihrer Unterentwicklung durch Muskelschwäche gekennzeichnet, und ihre Muskeldystrophie ist sekundär. Bei Neugeborenen schreitet es nicht voran, aber die Exposition gegenüber Atemwegsinfektionen kann Entzündungen verursachen und der Tod tritt im ersten Lebensjahr ein. Die Muskelmotorik verbessert sich mit zunehmendem Alter..
Die Behandlung von Muskeldystrophien zielt darauf ab, dystrophische (destruktive) Prozesse in den Muskeln zu verlangsamen und sogar zu stoppen. Eine radikale Behandlung wurde jedoch noch nicht gefunden. Es besteht zwar Hoffnung auf die Gentherapie, die langsam in die medizinische Praxis eingeführt wird.
