Leben mit PKU

Inhalt

  • Starten Sie ein neues Leben
  • Diagnose - Phenylketonurie
  • Wie mit Phenylketonurie zu leben
  • In der Zukunft - mit der Hoffnung



  • Starten Sie ein neues Leben

    Am fünften Tag der Mutter und Sohn waren zu Hause und begann ein neues Leben,
    auf die Bedürfnisse und Anforderungen von kleinen Igorka untergeordnet. Gerechtigkeit
    es sollte gesagt werden, dass das Baby ungewöhnlich ruhig war, und Lida
    Er regierte von ihm allein. die unerwartet
    ein Anruf, wir Lida mit dem Baby für einen Bluttest einladen und
    konsultieren Sie einen Arzt-Genetiker. Der Arzt ausführlich über Gesundheit gefragt
    Igorka Eltern und nahen Verwandten, besonders interessiert
    die Anwesenheit der beiden Familien von geistig behinderten Kindern. kaum Lida
    ein entfernter Verwandter erinnert, der einst als Kind gesehen hatte,
    wenn er in das Dorf mit seiner Großmutter ruht.

    Das Mädchen war damals 10 Jahre alt, sie an Demenz seit ihrer Geburt litt,
    und dann verschwand er irgendwo, und Lida konnte jetzt nicht verstehen, was ist die Verbindung
    zwischen dem Mädchen und ihr Igoryok die Geliebte. Von weiteren Gespräch Lida
    Ich erfuhr, dass alle Neugeborenen im Krankenhaus, das Blut aus den Fersen genommen wird
    Früherkennung von Erbkrankheiten - Phenylketonurie,
    durch progressive Demenz gekennzeichnet. In diesem Test Igorka
    Krankheit war positiv, und er muss wieder gehen
    Prüfung der Diagnose im Fall von Anfang an zu bestätigen
    rechtzeitige Behandlung.


    Diagnose - Phenylketonurie

    Leben mit PKUWie durch Lida eine Mauer kam das WortArzt, dessen Bedeutung war nicht klar. Sie spürte, dass ihr Sohn über die Sache hing, aus dem sie gespeichert werden sollen. Lida wachte erst auf, wenn ein Arzt, zum x-ten Mal, wiederholte er, dass das Kind von der Brust entwöhnt werden müssen und auf eine spezielle Diät übertragen. Vor der endgültigen Diagnose Arzt empfohlen für künstliche Futtermischungen auf Sojaprotein-Hydrolysat Basis zu verwenden - "Izomil" oder "Fitalakt" und lud das Ergebnis der erneuten Analyse von Blut zu akzeptieren. Ich weinte den ganzen Tag und die ganze Nacht, Lida begann entschlossene Maßnahmen zu ergreifen, umgeben von Bücher und medizinische Handbücher und schon ein paar Tage wusste über alle von Phenylketonurie. Phenylketonurie - eine Erbkrankheit, die das Kind von gesunden erhält, sondern sind Träger des Gens dieser Krankheit Eltern.

    Für das normale Leben einer Personessentiellen Aminosäuren erforderlich, die den Körper von Nahrungsprotein ein. Eine dieser Aminosäuren - Phenylalanin, die unter dem Einfluß eines Enzyms mit dem schwierigen Namen gespalten wird. Wenn ein Kind ohne das Enzym geboren wird, in seinem Blut Phenylalanin ansammelt und seine Produkte unvollständiger Verdauung, hat eine toxische Wirkung auf das Gehirn.

    Das Krankenhaus durch die Probe aus, erkennt die Anwesenheit vonPhenylbrenztraubensäure im Urin des Neugeborenen. Aber diese einfache Test kann kein positives Ergebnis in den ersten Tagen des Lebens geben. Eine genauere Prüfung basiert das Niveau von Phenylalanin im Blut auf der Bestimmung. Ein paar Tropfen Blut Kapillare (Fersen out) wird auf ein Filterpapier gelegt und an das Labor geschickt. Phenylalaninblutspiegel bei einem Patienten kann nach 4 Stunden nach der Geburt erhöht werden.

    Wenn die Testergebnisse zeigen an PKU Kindsofort auf eine spezielle Diät mit wenig Phenylalanin übertragen. Der einzige Weg, um die Entwicklung einer schweren geistigen Behinderung und des Kindes Behinderung, zu verhindern, dass seine normale körperliche und geistige Entwicklung zu gewährleisten.



    Wie mit Phenylketonurie zu leben

    Diätnahrung ist das einzigewirksame Behandlung für PKU. Aus der Ernährung des Patienten notwendig ist, Produkte mit einem hohen Proteingehalt auszuschließen. Aber das Leben ohne Proteine ​​ist nicht möglich, weil es sich um ein Kunststoffmaterial ist, aus dem alle Organe eingebaut sind.

    Deshalb wird, wenn Biochemiker, Wissenschaftler habenProtein-Hydrolysat, völlig frei von Phenylalanin - berlofen in der Geschichte fenilke-tonurii eröffnet eine neue Seite. Und Tausende von Kindern hatten die Möglichkeit, gesund zu wachsen, mit ihren Kollegen mit normalen Aminosäure-Stoffwechsel Schritt zu halten. Derzeit verfügbar in spezialisierten medizinischen Produkte, die die Bedürfnisse von Kindern in der Proteinkomponente der Ernährung bieten. Dieses "Afenilak", "Tetrafen", "Triafen", "Fe-nilfri", "Lofenalak", "Nofelan", "Laktanal", sowie Low-Protein oder proteinfreie Obst- und Gemüsekonserven, angereichert mit Vitaminen und Mineralstoffen für die Verwendung in Form von Fütterung.

    Auf Stärkebasis Getreide (Weizen undMais) sind proteinfreie Produkte, die stark die Ernährung für Ihr Baby erleichtert: Brot, Gebäck, Teigwaren, Nudeln, künstliche Getreide, Mousses proteinfrei. Einschränkungen gelten nicht für die Ernährung in Fett und Kohlenhydraten. Ein Kind erhält Alter Normen Fett von Butter und Pflanzenöl, mit einer Dominanz der Anteil der letzteren. Pflanzenöl hat choleretische Wirkung, hat eine abführende Wirkung erhöht die bakteriziden Eigenschaften der Galle, enthält aber auch polyungesättigte Fettsäuren, die positive Wirkung auf die Entwicklung des Nervensystems sind. Quellen für Kohlenhydrate: Gemüse, Obst, Zucker, krahmhtosoder haltige Produkte - führen, um die Ernährung des Kindes ist abwechslungsreich, schmackhaft und nahrhaft.


    Das Kind sollte genug bekommenVitamine und Mineralstoffe die umfassendste Ernährung zu schaffen. Eine wesentliche Voraussetzung ist eine gründliche Ernährung, Kontrolle der Fütterung und häufige Bestimmung des Niveaus von Phenylalanin im Blut.
    Der Erfolg der Behandlung hängt Eltern auf das Verständnisseine Verantwortung für das Schicksal des Kindes. Leider manchmal erweitern Eltern spontan die Diät, auf der Weckalarm oder zu beenden, es über die Konsequenzen, ohne nachzudenken. Das Blut sofort erhöhte Konzentrationen von Phenylalanin im Urin erscheint Phenylbrenztraubensäure, einen Aufbau des pathologischen Prozesses anzeigt.
    Pause in der Behandlung drastisch reduziert die Chancen auf Erfolg, unddie Wiederaufnahme der Ernährung nicht geben positive Ergebnisse. Eine strenge Diät in den ersten 5-6 Jahren auf den Schultern der Eltern toleriert schwer fällt bei Kindern und schwere psychische Belastung. Versuchen Sie, die richtigen Worte zu finden und zu dem Kind erklären, warum Wasja Wurst essen und Natasha - einen Kuchen, und er kann es nicht. Oft verursachen diese Suche für Nervenstörungen, Depression, so brauchen Hilfe neuropsychiatrist nicht nur das Kind, sondern auch seine Eltern.

    Nach 6 Jahren ist die Ernährung allmählich gesteigert wird, aberKontrolle über die Höhe von Phenylalanin ist. Mit zunehmendem Alter versteht das Kind, wie es von anderen Menschen unterscheidet, und kann bewusst die verbotenen Lebensmittel aufgeben, auch wenn es nicht so eine harte Grenze war erforderlich.


    In der Zukunft - mit der Hoffnung

    Mit Hilfe von medizinischen und genetischen Beratung Risikokrankes Kind Geburt kann auf Null reduziert werden. Derzeit ist die Identifizierung von möglichen Trägern des anormalen Gens vor der Empfängnis und Diagnose der Erkrankung in einem frühen Stadium der Schwangerschaft.

    Leben mit PKUDer nächste Termin mit dem Arzt war bereits Lidavorbereitet und widerstand beharrlich den Schlag des Schicksals: Phenylketonurie sein Sohn bestätigt. Der Arzt sprach ausführlich über die Fütterung Regeln, die Notwendigkeit, die Phenylalanin-Gehalt im Blut zu kontrollieren und zu beraten, mit der Familie zu treffen, die ein Baby wächst, um mit der Krankheit nicht allein zu sein und in der Lage, mit Menschen zu kommunizieren, die ähnliches Unglück erlebt haben, praktische Ratschläge und moralische zu bekommen Unterstützung.
    Lida geschätzt uneingeschränkt die Empfehlung des Arztessofort kam das Kabinett aus. Igorek begann hungrig Geschrei und forderten Essen, eine Flasche mit der Mischung hatte, um sich aufzuwärmen, aber nicht genug Hände. Sitzen neben einer Frau zu helfen, angeboten, und während Lida Mischung erwärmt, und pflegte dann ihren Sohn, sprach von ihrer 14 Jahre alten Tochter mit der gleichen Krankheit, die in der Physik und Mathematik der Schule studiert, zusätzlich Englisch zu lernen und nicht hinkt nur hinter Gleichaltrigen, aber auch überlegen viele.
    Lida sah ziemlich lächelnde Mädchenund egal, wie versucht, konnte ich nicht darin finden die geringste Spur von Demenz. Und ihre Mutter sagte, dass es nicht notwendig ist, Verzweiflung nachgeben, denn das Leben geht weiter, und jedes Jahr eine wachsende Zahl von Spezialprodukten und leichter wird es, eine Diät zu folgen, und dass das nächste Baby wird gesund geboren werden, wie sie, man muss nur gehen genetische Beratung und vieles mehr zu sagen, diese Frau und ihre Worte gab Lida Kraft und Zuversicht, die Igorek gesund wachsen.

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