Das Patau-Syndrom ist eine Chromosomenstörung, die mit der Hinzufügung eines dreizehnten Chromosoms, der sogenannten Trisomie 13 verbunden ist. Die Krankheit ist gekennzeichnet durch schwere angeborene Fehlbildungen des Gehirns und des Gesichts.
Inhalt
Das Konzept des Patau-Syndroms
Das Patau-Syndrom ist eine Chromosomenstörung, die durch das Vorhandensein eines zusätzlichen dreizehnten Chromosoms in Zellen gekennzeichnet ist.
Trisomie (das Vorhandensein eines zusätzlichen Chromosoms) wurde erstmals 1657 von Erasmus Bartholin beschrieben. Die chromosomale Natur der Krankheit wurde 1960 von Dr. Klaus Patau entdeckt. Die Krankheit ist nach ihm benannt. Das Patau-Syndrom wurde auch für Stämme von den pazifischen Inseln beschrieben. Es wird angenommen, dass diese Vorfälle durch eine Strahlenkontamination infolge von Atomwaffentests in der Region verursacht wurden..
Die Hauptsymptome der Krankheit
Eine charakteristische Schwangerschaftskomplikation beim Tragen eines Fötus mit Patau-Syndrom ist das Polyhydramnion: Es tritt in fast der Hälfte der Fälle des Patau-Syndroms auf..
Beim Patau-Syndrom werden schwere angeborene Defekte beobachtet. Kinder mit Patau-Syndrom werden mit einem Körpergewicht unter dem Normalwert (2500 g) geboren. Die wichtigsten Manifestationen der Krankheit:
- mittelschwere Mikrozephalie (Verkleinerung des Gehirns)
- Verletzung der Entwicklung verschiedener Teile des Zentralnervensystems
- niedrige schräge Stirn
- verengte Augenschlitze, deren Abstand sich verringert
- Mikrophthalmie (kleine Augen) und Kolobom
- Hornhauttrübung
- eingefallener Nasenrücken und breiter Nasenansatz
- deformierte Ohrmuscheln
- Lippen-Kiefer-Gaumenspalte
- Polydaktylie (erhöhte Fingerzahl)
- kurzer Hals
Die meisten Neugeborenen haben Herzfehler - Defekte der interventrikulären und interatrialen Septen, Gefäßtransposition usw. Es gibt fibrozystische Veränderungen in der Bauchspeicheldrüse, der Milz akzessorisch und der embryonalen Nabelhernie. Die Nieren sind vergrößert, haben eine erhöhte lobuläre Struktur und Zysten, Fehlbildungen der Geschlechtsorgane werden sichtbar. Geistige Retardierung ist charakteristisch für das Patau-Syndrom.
Aufgrund schwerer angeborener Fehlbildungen sterben die meisten Kinder mit Patau-Syndrom in den ersten Lebenswochen oder -monaten.
Einige Patienten leben jedoch mehrere Jahre. Darüber hinaus besteht in entwickelten Ländern die Tendenz, die Lebenserwartung von Patienten mit Patau-Syndrom auf bis zu 5 Jahre, manchmal sogar bis zu 10 Jahren, zu erhöhen. Die überlebenden Kinder leiden an tiefer Idiotie.
Der entscheidende Faktor bei der Diagnose ist das Studium der Chromosomen. Zytogenetische Forschung ist in allen Fällen angezeigt, auch bei verstorbenen Kindern. Eine genaue zytogenetische Diagnose ist für die Vorhersage der Gesundheit zukünftiger Kinder unerlässlich..
Behandlung der Krankheit
Die moderne Medizin hat noch nicht die Fähigkeit, Chromosomenanomalien zu korrigieren. Die komplexe Arbeit einer Gruppe verschiedener Spezialisten besteht in der ständigen Überwachung des Gesundheitszustands des Patienten und der psychologischen Unterstützung der Familie..
