Porphyrie ist eine der seltensten Erkrankungen. Leider ist es noch unheilbar. Wie ist das Leben für Menschen, die an dieser Krankheit leiden? In diesem Artikel erfahren Sie mehr über die Geschichte eines Mädchens mit diagnostizierter «Porphyrie».
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Was ist Porphyrie? Hier ist eine Definition aus einem medizinischen Handbuch: «Porphyrin-Krankheit, Porphyrie - eine erbliche Störung des Pigmentstoffwechsels mit einem erhöhten Gehalt an Porphyrinen im Blut und Gewebe und deren vermehrter Ausscheidung in Urin und Kot». Was verbirgt sich hinter diesen trockenen und nicht ganz klaren Worten?
Es stellt sich heraus, dass Ärzte heute viel über Porphyrie wissen. Es wird angenommen, dass eine von 200.000 Personen an dieser seltenen Form der Genpathologie leidet (nach anderen Quellen - von 100.000). In der Medizin werden etwa 80 Fälle von akuter angeborener Porphyrie beschrieben, wenn die Krankheit nicht heilbar war.
Die Krankheit zeichnet sich dadurch aus, dass der Körper den Hauptbestandteil des Blutes - rote Blutkörperchen - nicht produzieren kann, was wiederum den Sauerstoff- und Eisenmangel im Blut beeinflusst. In Blut und Gewebe ist der Pigmentstoffwechsel gestört und unter dem Einfluss von ultravioletter Sonnenstrahlung oder ultravioletten Strahlen beginnt der Abbau von Hämoglobin.
Die Patienten sind bei Sonnenlicht kontraindiziert, was ihnen unerträgliches Leiden bringt. Darüber hinaus werden im Verlauf der Krankheit Sehnen verformt, was in extremen Manifestationen zu einer Verdrehung der Finger führt. Außerdem wird die Haut der Patienten sehr blass, sie verspüren tagsüber Kraftlosigkeit und Lethargie, die nachts durch eine mobilere Lebensweise ersetzt wird. Es muss wiederholt werden, dass solche Symptome nur für die späteren Stadien der Krankheit charakteristisch sind, außerdem gibt es viele andere, weniger erschreckende Formen davon. Wie bereits erwähnt, war die Krankheit bis in die zweite Hälfte des 20. Jahrhunderts praktisch unheilbar..
Obwohl Porphyrie keine psychische Erkrankung ist, hat sie natürlich eine äußerst destruktive Wirkung auf die Psyche. Und im Allgemeinen kann es eine Person zum Selbstmord führen.
Journalist Vladimir Lagoovskoy schreibt über einen Fall von Porphyrie bei einem Mädchen, das seit mehr als 15 Jahren daran erkrankt ist (Nachname und Wohnort werden nicht bekannt gegeben). «Tageslicht ist für Katya tödlich. Die Sonne kann sie in nur einer Minute lebendig verbrennen. Das Mädchen ist krank. Aber für andere ist es nicht gefährlich. Die Katina-Nacht gibt es seit 15 Jahren. Von früher Kindheit an traten Flecken und Hautausschläge im Gesicht und an den Händen auf, die dem Tageslicht ausgesetzt waren. Das Mädchen fing an zu schreien. Sie dachten, es sei eine gewöhnliche Diathese. Es wird vergehen. Aber die Flecken gingen nicht weg. Im Gegenteil, in Geschwüre verwandelt. - Die Ärzte konnten keine Diagnose stellen, - sagt Sofya, Katis Mutter. „Sie stellten nur fest, dass das Kind eine abnormale allergische Reaktion auf die Sonne hatte. Und sie rieten mir, mein Mädchen im Dunkeln zu lassen. Der Rat war hilfreich. Mehrere Tage ohne Sonne heilten die Geschwüre fast spurlos ab. Aber sie tauchten jedes Mal wieder auf, nachdem das Mädchen zumindest für ein paar Minuten bei Tageslicht gezeigt wurde. Und jedes Mal wird es stärker».
Das Mädchen reagierte normal auf den Mond. Nicht mit Geschwüren bedeckt und unter dem Licht von Glühbirnen. Für Katya ist nur Strahlung einer bestimmten Frequenz tödlich - hauptsächlich des ultravioletten Spektrums. Sonnenschutzmittel mit hohem Schutz helfen ihr, aber nicht lange: für fünf Minuten. Dann beginnen unerträgliche Schmerzen. Früher, als das Mädchen klein war, wurde sie in einer geschlossenen Tasche von Ort zu Ort transportiert. Jetzt hat Kate einen speziellen lichtdichten Helm mit einer Pumpe genäht, die Luft zum Atmen liefert. Auch im Sommer trägt das Mädchen einen dicken Mantel und Handschuhe. Sie geht nicht zur Schule. Funktioniert mit Lehrern zu Hause in einem Raum mit UV-beständigem Glas.
- Erwachsene verbreiten böse Gerüchte, - beschwert sich Katinas Mutter. „Es ist, als wäre meine Tochter ein Vampir. Und er kann jeden Moment jemanden beißen. Eine Zeitung schrieb sogar, dass sie nachts heult. Es gibt kein radikales Heilmittel und die verfügbaren Medikamente erleichtern nur die Heilung der Haut..
Igor Kurbatov, ein Mitarbeiter des Hämatologiezentrums der Russischen Akademie der Medizinischen Wissenschaften, glaubt, dass Katya tatsächlich ein potenzieller Vampir ist.
- Das Mädchen habe eine seltene sogenannte Porphyrin-Krankheit, sagt er. - Seine Ursache wurde vor zehn Jahren entdeckt. Aber die Krankheit selbst existierte schon vorher. In mittelalterlichen Legenden über Vampire werden Menschen beschrieben, die an der Porphyrin-Krankheit litten. Unsere kanadischen Kollegen unter der Leitung von Professor Dolphin glauben, dass es durch einen Defekt in den Genen verursacht wird. Wir sind uns nicht ganz sicher, aber der Punkt ist dieser. Ein Mensch ist mit Pigmenten, den sogenannten Porphyrinen, gesättigt. Sie sind zum Beispiel in der Zusammensetzung des Blutes enthalten - im Hämoglobin, das es rot macht. Bei Patienten ist die natürliche Zirkulation von Porphyrinen beeinträchtigt. Sie sammeln sich unter der Haut an und werden bei Sonneneinstrahlung zerstörerisch. Sie beginnen, giftigen atomaren Sauerstoff zu produzieren, der das umliegende Gewebe buchstäblich auffrisst. Gesichtszüge können bis zur Unkenntlichkeit verzerrt werden und beängstigend werden. Die Menschen verstecken sich vor dem Licht und gehen nur nachts aus. Es ist möglich, dass einige der Patienten Blut getrunken haben. Aber nicht für einen teuflischen Zweck, sondern als Medizin. Sie hatten intuitiv das Gefühl, dass sie den Verlust von Hämoglobin ausgleichen mussten. Und bevor es nur aus menschlichem Blut gewonnen werden konnte, wurde es direkt verwendet. Das hat das Leiden gelindert. Aber heute ist all dies überflüssig, da Hämoglobin in Apotheken verkauft wird..
