Was passiert im Körper beim Hunter-Syndrom? Betrachten Sie das normale Leben einer Hautzelle, um zu verstehen, wo beim Hunter-Syndrom ein Versagen auftritt..
Inhalt
Im menschlichen Körper finden verschiedenste biochemische Reaktionen statt, die darauf abzielen, lebenswichtige Funktionen wie Energiegewinnung, Wachstum und Entwicklung, die Verbindung einzelner Organe und Körpersysteme sowie den Schutz vor Infektionen aufrechtzuerhalten. Zu den lebenswichtigen Funktionen gehört die Aufspaltung großer Biomoleküle in Komponenten und deren Entfernung aus dem Körper. Das Versagen dieser besonderen Funktion führt zur Erkrankung verschiedener Arten von Mukopolysaccharidose, einschließlich des Hunter-Syndroms. Die Aufspaltung großer Biomoleküle in kleine Moleküle erfolgt unter Einwirkung spezieller Substanzen - Enzyme. Enzyme werden in Zellen produziert. Enzyme sind notwendigerweise in allen Zellen eines lebenden Organismus vorhanden. Durch die Beschleunigung biochemischer Reaktionen steuern und regulieren Enzyme den Stoffwechsel. Alle lebenden Zellen enthalten einen sehr großen Satz von Enzymen, deren Aktivität von der Funktion der Zellen abhängt. Fast jede der vielen verschiedenen Reaktionen, die in der Zelle ablaufen, erfordert die Beteiligung eines bestimmten Enzyms. Enzyme, die Makromoleküle zerstören, befinden sich in speziellen Säcken der Zelle - Lysosomen.
Glykosaminglycane
Die Biochemie des Hunter-Syndroms ist mit einem Problem im Bindegewebe, nämlich der Interzellularsubstanz, verbunden. Die Zusammensetzung der Interzellularsubstanz umfasst Fasern (Kollagen und Elastik) und die Hauptsubstanz, die im Volumen vorherrscht. Die Fasern sind ungeordnet angeordnet und bilden ein lockeres Netzwerk.
Die Interzellularsubstanz besteht aus einer Vielzahl von Zuckern und Proteinen und trägt zum Aufbau eines Organs bei. Die Interzellularsubstanz umgibt einzelne Zellen wie ein Netzwerk und fungiert als Klebstoff, der einzelne Zellen zusammenhält. Einer der Bestandteile der interzellulären Substanz sind komplexe Moleküle, die Proteoglykane genannt werden. Wie viele Bestandteile des menschlichen Körpers müssen auch Proteoglykane von Zeit zu Zeit zerstört und durch neue ersetzt werden. Beim Abbau von Proteoglykanen entstehen Mucopolysaccharide, auch Glykosaminlykane (GAGs) genannt..
Mechanismen in der Haut
Um besser zu verstehen, was Glykosaminoglykane sind, betrachten Sie die Mechanismen, die in der Haut ablaufen. Wir alle wissen, dass die menschliche Haut aus drei Schichten besteht. — Epidermis, Dermis und Hypodermis.
Die Dermis fungiert als Gerüst, das der Haut Elastizität, Festigkeit und Elastizität verleiht. Derma kann leicht mit einer so ungewöhnlichen Matratze verglichen werden: sowohl Wasser als auch Quelle. In dieser Matratze übernehmen Kollagen- und Elastinfasern die Rolle der Federn, deren gesamter Zwischenraum mit einem wässrigen Gel gefüllt ist, das aus Mucopolysacchariden (Glykosaminoglykanen) besteht. Kollagenmoleküle ähneln übrigens wirklich Federn, da in ihnen Proteinfäden wie Spiralen verdreht sind.
Die Elastizität und Stabilität der Dermis, auf der «ruht» Epidermis sind als Bedingung definiert «Federn» — Kollagen- und Elastinfasern und die Qualität des von Glykosaminoglykanen gebildeten wässrigen Gels. Ob «Matratze» nicht ok — geschwächt «Federn», oder das Gel hält keine Feuchtigkeit, — die Haut beginnt unter dem Einfluss der Schwerkraft zu erschlaffen, sich im Schlaf zu verlagern und zu dehnen, lacht und weint, faltet sich und verliert an Elastizität. Dadurch bilden sich große Falten, wie zum Beispiel Nasolabialfalten..
In junger Haut werden Kollagenfasern und Glykosaminoglykan-Gel ständig erneuert. Mit zunehmendem Alter schreitet die Erneuerung der Interzellularsubstanz der Dermis immer langsamer voran, geschädigte Fasern sammeln sich an und die Menge an Glykosaminoglykanen nimmt stetig ab.
Die Hauptaufgabe der Dermiszellen — zerstören und bauen (synthetisieren) die interzelluläre Substanz (Glykosaminoglykane). Im Grunde geschieht dies durch Zellen - Fibroblasten. Fibroblasten können sicher sowohl Baumeister als auch Architekten genannt werden, die die Zusammensetzung und Struktur des Bindegewebes der Haut bestimmen. Sie zerstören zunächst Kollagen und Hyaluronsäure, und wenn sie diese zerstören, synthetisieren sie diese Moleküle erneut. Der Prozess der Zerstörung-Wiederherstellung findet kontinuierlich statt und dank ihm wird die Interzellularsubstanz ständig erneuert.
Bei alternder Haut nimmt die Aktivität der Fibroblasten ab und sie werden immer schlechter in ihren Aufgaben. Besonders schnell geht die Fähigkeit zur Bildung von Interzellularsubstanz verloren. Aber die destruktiven Fähigkeiten bleiben zum großen Bedauern der Frauen lange Zeit auf dem gleichen Niveau. Wie sie sagen, Pause — nicht bauen. Bei alternder Haut werden die Kollagenfasern dicker, aber ihre Anzahl und Elastizität nehmen ab. Dadurch wird die Struktur der Kollagenmatrix gestört, der Feuchtigkeitsgehalt in der Interzellularsubstanz der Dermis nimmt ab und die Haut verliert dementsprechend an Festigkeit und Elastizität..
Rolle der Dermis und Glykosaminoglykane
Die Dermis spielt die Rolle eines Gerüsts, das die mechanischen Eigenschaften der Haut bereitstellt - ihre Elastizität, Festigkeit und Dehnbarkeit. Es ähnelt einer Kombination aus einer Wassermatratze und einer Federkernmatratze, bei der die Rolle der Federn von Kollagen- und Elastinfasern übernommen wird, deren gesamter Raum mit einem wässrigen Gel gefüllt ist, das aus Mucopolysacchariden (Glykosaminoglykanen) besteht. Kollagenmoleküle ähneln eigentlich Federn, da Proteinfilamente in ihnen wie Spiralen verdreht sind. Glykosaminoglykane sind große Kohlenhydratmoleküle, die sich nicht in Wasser auflösen, sondern sich in ein Netz verwandeln, dessen Zellen eine große Menge Wasser aufnehmen - ein viskoses Gel entsteht.
Epidermis — es ist die oberste hautschicht, die sich ständig erneuert. Es ist durch eine spezielle Struktur mit der Dermis verbunden. — Basalmembran. Es ähnelt einem aus Proteinfasern gewebten Teppich, der mit einer gelartigen Substanz (Glykosaminoglykanen) imprägniert ist. In der Nähe der Basalmembran enthält die Dermis mehr Glykosaminoglykane, und ihre «Federn» weicher. Dies ist die sogenannte papilläre Dermis. Es bildet ein weiches Kissen direkt unter der Epidermis. Unter der Papillarschicht befindet sich eine Netzschicht, in der Kollagen- und Elastinfasern ein starres Stütznetz bilden. Dieses Netz ist auch mit Glykosaminoglykanen imprägniert. Das Hauptglykosaminoglykan der Dermis ist Hyaluronsäure, die das größte Molekulargewicht hat und am meisten Wasser bindet.
Der Zustand der Dermis, dieser Matratze, auf der die Epidermis ruht, ihre Elastizität und Widerstandsfähigkeit gegenüber mechanischer Belastung werden als Zustand definiert «Federn» - Kollagen- und Elastinfasern und die Qualität des von Glykosaminoglykanen gebildeten wässrigen Gels. Wenn die Matratze nicht in Ordnung ist - die Federn sind geschwächt oder das Gel hält keine Feuchtigkeit - beginnt die Haut unter dem Einfluss der Schwerkraft zu erschlaffen, sich im Schlaf zu verschieben und zu dehnen, lachen und weinen, falten und verlieren an Elastizität. Bei junger Haut werden sowohl Kollagenfasern als auch Glykosaminoglykan-Gel ständig erneuert. Mit zunehmendem Alter schreitet die Erneuerung der Interzellularsubstanz der Dermis immer langsamer voran, geschädigte Fasern sammeln sich an und die Menge an Glykosaminoglykanen nimmt stetig ab.
Gewebeverteilung von Glykosaminoglykanen
Es gibt verschiedene Arten von Glykosaminoglykanen, die jeweils an bestimmten charakteristischen Stellen im Körper gebildet werden. Auch Glykosaminoglykane müssen wiederum in kleinere Bestandteile zerlegt werden, die der Körper ausscheiden kann..
Glykosaminoglykane und ihre Verteilung im Gewebe
Hyaluronsäure Formen im Auge (Glaskörper), Gelenken (Gelenkflüssigkeit), Haut, Knorpel, Knochen
Chondroitin gebildet in Hornhaut, Aorta, Knorpel, Haut, Knochen, Sklera
Chondroitin-4-sulfat gebildet in Knorpel, Haut, Sehnen
Chondroitin-6-sulfat gebildet in Knorpel, Haut, Sehnen
Heparin gebildet in Haut, Lunge, Leber, Blutgefäßen
Heparansulfat in der Lunge gebildet, der Aorta
Keratansulfat I in der Hornhaut gebildet
Keratansulfat II in Knorpel gebildet
Dermatansulfat gebildet in Haut, Sehnen, Lederhaut, Hornhaut, Herzklappen
Beim Hunter-Syndrom gibt es ein Problem mit der Spaltung von zwei Glykosaminglycanen - Dermatansulfat und Heparansulfat. Der erste Schritt zur Spaltung dieser Glykosaminglycane erfordert ein spezielles lysosomales Enzym I2S (ein Enzym, das sich in einem speziellen Beutel in der Zelle befindet - dem Lysosom). Bei Menschen mit Hunter-Syndrom wird dieses Enzym entweder in unzureichender Menge oder gar nicht produziert. Infolgedessen werden Glykosamin-Glykane in Zellen im ganzen Körper abgelagert, insbesondere in Geweben, die große Mengen an Dermatansulfat und Heparansulfat enthalten. Durch die Ansammlung von Glykosaminglycanen beginnen die inneren Organe und Systeme des Körpers zu versagen, was zu zahlreichen schweren Verletzungen führt. Obwohl die Akkumulationsrate von Glykosaminglycanen zwischen Menschen mit Hunter-Syndrom variiert, ist das Ergebnis immer noch eine breite Palette von medizinischen Problemen..
