Erbkrankheiten werden in Abhängigkeit von der Niederlage erblicher Strukturen in Gen-, Chromosomen- und Genommutationen unterteilt. Genkrankheiten resultieren aus Genmutationen, und Chromosomenkrankheiten werden durch genomische und chromosomale Mutationen bestimmt.
Inhalt
Das Konzept der Erbkrankheiten
Erbkrankheiten, je nach Organisationsgrad der Erbstrukturen, Gen-, Chromosomen- und Genommutationen und je nach Art der Zellen - gametisch (Keimzellmutationen) und somatisch.
Erbkrankheiten im engeren Sinne des Wortes werden in zwei große Gruppen unterteilt - Gen und Chromosomen. Genkrankheiten sind Krankheiten, die durch Genmutationen verursacht werden. Chromosomale Erkrankungen werden durch chromosomale und genomische Mutationen definiert.
Die Einteilung der Erbkrankheiten in diese beiden Gruppen ist nicht formal. Genmutationen werden nach den Mendelschen Gesetzen von Generation zu Generation weitergegeben, während die meisten Chromosomenerkrankungen überhaupt nicht vererbt werden.
Erkrankungen mit erblicher Veranlagung
Erkrankungen mit erblicher Veranlagung können monogen (von einem Gen vererbt) und polygen (von mehreren Genen vererbt) sein. Für deren Umsetzung reicht allein die entsprechende genetische Konstitution des Individuums nicht aus – es bedarf auch eines Faktors oder eines Komplexes von Umweltfaktoren, «starten» die Bildung eines mutierten Phänotyps (oder Manifestation der Krankheit). Mit Hilfe von Umweltfaktoren wird eine erbliche Veranlagung realisiert.
Genetische Erkrankungen von Körperzellen
Genetische Erkrankungen somatischer Zellen werden in eine eigene Gruppe von Erbkrankheiten eingeteilt. Grund dafür war die Entdeckung bei bösartigen Neubildungen von spezifischen Chromosomenumlagerungen in Zellen, die die Aktivierung von Onkogenen (für die Entstehung onkologischer Tumoren verantwortlichen Gene) bewirken. Diese Veränderungen im genetischen Material von Zellen sind der Hauptfaktor für das bösartige Wachstum und können daher als genetische Pathologie klassifiziert werden..
Heute gibt es bereits erste Hinweise darauf, dass Ausbrüche angeborener Fehlbildungen das Ergebnis von Mutationen in Körperzellen in der kritischsten Phase der fetalen Entwicklung sind. Daher können solche Fälle als genetische Erkrankung somatischer Zellen angesehen werden..
Es ist sehr wahrscheinlich, dass Autoimmunprozesse und Alterung derselben Kategorie der genetischen Pathologie zugeordnet werden können..
Krankheiten, die aus der Unverträglichkeit von Mutter und Fötus für Antigene resultieren
Durch die Immunantwort der Mutter auf die fötalen Antigene entstehen Krankheiten, die aus der Inkompatibilität von Mutter und Fötus in Bezug auf Antigene resultieren. Eine kleine Menge fetalen Blutes gelangt in den Körper einer schwangeren Frau. Hat der Fötus vom Vater einen positiven Rh-Faktor geerbt, den die Mutter nicht hat, dann ist das Blut der Mutter Rh-negativ, dann reagiert der Körper der Schwangeren mit einer Immunantwort. Die Antikörper der Mutter, die in das Blut des Fötus eindringen, verursachen bei ihm einen Immunkonflikt. Die typischste und am besten untersuchte Erkrankung dieser Gruppe ist die hämolytische Erkrankung des Neugeborenen, die aus der Unverträglichkeit des Blutes der Mutter und des Fötus resultiert..
Im Allgemeinen macht diese Gruppe einen bedeutenden Teil der Pathologie aus und wird häufig in der Praxis eines Geburtshelfers-Gynäkologen und in medizinischen und genetischen Konsultationen gefunden..
