Das Klinefelter-Syndrom entwickelt sich nur bei Jungen und ist mit dem Hinzufügen eines zusätzlichen X-Chromosoms verbunden. Die Hauptsymptome der Krankheit sind Manifestationen von Eunuchoidismus, eine Abnahme der Testosteronkonzentration und eine Abnahme der Hodengröße..
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Das Klinefelter-Syndrom verstehen
Klinefelter-Syndrom oder Samenkanälchen-Dysgenesie (gestörte Entwicklung der Samenkanälchen) wurde erstmals 1942 von Klinefelter als Kombination aus Eunuchoidismus, Gynäkomastie (Vergrößerung der Brustdrüsen), kleinen Hoden, fehlender Spermiensekretion und vermehrter Sekretion follikelstimulierender beschrieben Hormon.
Das Klinefelter-Syndrom wird durch eine angeborene Anomalie der Geschlechtschromosomen verursacht, bei der der Patient ein zusätzliches X-Chromosom hat, seltener mehrere zusätzliche X-Chromosomen. Normalerweise wird der normale Satz von Geschlechtschromosomen bei Männern als XY . beschrieben.
Beim Klinefelter-Syndrom in der pränatalen Phase verläuft die Entwicklung der Hoden normal und das Neugeborene unterscheidet sich fast bis zum Jugendalter nicht von anderen Kindern. Während der Pubertät nimmt die Größe der Hoden nicht wie üblich zu, sondern ab. Die Hoden werden dichter. Sie ersetzen normales Hodengewebe durch Faserstränge, die Zahl der Zellen, die männliche Sexualhormone produzieren, wird stark reduziert.
Die wichtigsten Manifestationen der Krankheit
Hypogonadismus tritt auf (Insuffizienz der Funktion der Gonaden). Das Längenwachstum der Knochen aufgrund des Mangels an Androgenen hört nicht auf und sie entwickeln sich «eunuchoid» Körperproportionen mit langen Gliedmaßen. Der Haarwuchs ist spärlich, der Schamhaarwuchs ist weiblich. Der Penis ist normalerweise normal groß oder kann leicht verkleinert sein, die Hoden sind klein, schlaff.
Sexuelle Funktion, Erektion sind reduziert, die Menge an Ejakulat (Sperma sezerniert) ist gering, Orgasmus ist mild. Patienten haben Unfruchtbarkeit. Manche Menschen mit Klinefelter-Syndrom haben psychische Störungen. Patienten vermeiden oft ärztliche Hilfe und behaupten, vollkommen gesund zu sein. Sie können antisoziales Verhalten haben..
Klinefelter-Syndrom kann mit anderen systemischen Erkrankungen kombiniert werden, Diabetes mellitus, Schilddrüsenerkrankungen, chronische unspezifische Lungenerkrankungen sind häufig.
Diagnose und Behandlung der Krankheit
Die Diagnose des Klinefelter-Syndroms wird anhand charakteristischer Beschwerden und des Aussehens der Patienten, des Fehlens von Hoden bei Palpation und Ultraschalluntersuchung gestellt. Der Testosteronspiegel im Blut der Patienten ist niedrig. Genforschung bestätigt die Diagnose.
Die Behandlung der Krankheit zielt darauf ab, das Niveau der männlichen Hormone im Körper wiederherzustellen. Zu diesem Zweck wird eine Androgenersatztherapie durchgeführt - männliche Sexualhormone (Sustanon, testenat). Anfangs werden große Dosen verschrieben, wenn eine positive Wirkung erzielt wird, wird die Dosis reduziert. Unfruchtbarkeit bei solchen Patienten ist unheilbar..
