Die Phenylketonurie ist eine angeborene Erkrankung. Bei den meisten unbehandelten Patienten manifestiert sich die Krankheit mit einem gewissen Grad an geistiger Behinderung. Was ist Phenylketonurie? Lesen Sie darüber im Artikel..
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Phenylalanin bezieht sich auf essentielle Aminosäuren (Substanzen, die im menschlichen Körper zum Aufbau von Proteinen verwendet werden), da tierisches Gewebe es nicht synthetisieren kann. Im menschlichen Körper, wo Phenylalanin mit der Nahrung aufgenommen wird, wird es mit Hilfe eines spezifischen Enzyms Phenylalanin-Hydroxylase zu einer völlig nicht essentiellen Aminosäure - Tyrosin - oxidiert. Eine Verletzung (Blockierung) dieser Reaktion, die unter Verletzung der Synthese von Phenylalaninhydroxylase in der Leber beobachtet wird, führt zur Entwicklung einer schweren Erbkrankheit - Phenylketonurie.
Tyrosin wird vom Körper verwendet, um Schilddrüsenhormone zu synthetisieren. Und Melanin, ein Derivat von Tyrosin und Phenylalanin, sorgt für die Pigmentierung (Farbfärbung) von Haut, Augen und Haaren.
Phenylketonurie wird auch Phenylalaninämie, phenylpyruvine Oligophrenie genannt. Die Krankheit bezieht sich auf angeborene Stoffwechselstörungen (Stoffwechsel), ist durch einen Anstieg des Phenylalaninspiegels im Blutplasma gekennzeichnet und geht mit einer geistigen Behinderung einher. Die genaue Ursache der geistigen Behinderung bei PKU ist unbekannt, aber sie beruht auf einem biochemischen Defekt. Die erbliche Natur der Krankheit findet sich bei den meisten Menschen. Die Inzidenz von PKU beträgt 1 Fall pro 6000-10.000 Neugeborene.
Phenylketonurie Symptome
Klinische Symptome einer Phenylketonurie bei Neugeborenen fehlen in der Regel, daher sollte ein Laborscreening (Diagnose) durchgeführt werden. In seltenen Fällen werden Lethargie und Fütterungsschwierigkeiten festgestellt. Bei den meisten unbehandelten Patienten manifestiert sich die Krankheit in einem gewissen Grad an geistiger Behinderung (häufiger ausgeprägt), die das Hauptsymptom der Phenylketonurie ist. Patienten haben normalerweise hellere Haut, Haare und Augen als ihre gesunden Verwandten. Einige Kinder können Hautveränderungen haben, die einem Säuglingsekzem ähneln.
Für Patienten mit Phenylketonurie sind zahlreiche neurologische Symptome charakteristisch, insbesondere sind Reflexe verändert. Bei älteren Kindern werden sowohl große als auch kleine epileptische Anfälle festgestellt, Anomalien im Elektroenzephalogramm werden in 75 - 90% der Fälle festgestellt. Es entwickeln sich eine ausgeprägte Aktivitätssteigerung und Psychosen, oft eine unangenehme Ausstrahlung der Patienten "Maus" Geruch durch das Vorhandensein von Phenylessigsäure in Urin und Schweiß.
Diagnose von Phenylketonurie
Nachdem das Neugeborene mindestens 48 Stunden lang mit Milch (einer Phenylalaninquelle) gefüttert wurde, führen die Ärzte einen Screening-Test auf Phenylketonurie (Untersuchung eines Blutstropfens) durch. Im Alter von 4-6 Wochen kann das Abbauprodukt von Phenylalanin im Urin eines kranken Kindes nachgewiesen werden. Zu diesem Zeitpunkt wird ein weiterer Screening-Test für Phenylketonurie durchgeführt. Ein Urintest wird nach dem Ende der Neugeborenenperiode durchgeführt, und bei Kindern aus Familien, in denen ein Patient mit Phenylketonurie vorliegt, sollte er während des ersten Lebensjahres regelmäßig wiederholt werden.
Phenylketonurie-Behandlung
Die Behandlung besteht darin, die Aufnahme von Phenylalanin über die Nahrung einzuschränken, um den Bedarf an dieser essentiellen Aminosäure zu decken, jedoch nicht mehr; sorgen für ein normales Wachstum und eine normale Entwicklung und verhindern die Ansammlung von Phenylalanin und Endprodukten seines Stoffwechsels im Körper. Eine ständige Überwachung des Phenylalaninspiegels im Blut des Kindes ist erforderlich. In den Vereinigten Staaten wird Lofenalac häufig verwendet, um Milch zu ersetzen, die in jeder Hinsicht vollständig ist und eine kleine Menge Phenylalanin enthält. Es ist erlaubt, eiweißarme Naturprodukte wie Obst, Gemüse, einige Getreidesorten usw. Der Bedarf an Phenylalanin wird durch die Aufnahme einer begrenzten Menge an natürlichem Protein und der Restmenge an Phenylalanin in Lofenalac gedeckt. Vollständig von Phenylalanin gereinigt ist jetzt im Handel erhältlich. Das Phenyl-Frites-Produkt enthält alle notwendigen Zutaten außer Phenylalanin, enthält kein Fett, daher ist sein Energiewert niedriger als der anderer Produkte.
Die Behandlung durch einen Arzt sollte ab den ersten Lebenstagen erfolgen. Nur eine frühzeitige und konsequente Behandlung verhindert eine Schädigung des Zentralnervensystems und eine schwere geistige Behinderung. Wenn die Behandlung nach 2 - 3 Lebensjahren begonnen wird, ist es mit ihrer Hilfe nur möglich, die ausgeprägte erhöhte Aktivität zu begrenzen und den Verlauf des Krampfsyndroms zu erleichtern..
