Martan-Syndrom

Erstmals wurde der für das Syndrom charakteristische Symptomkomplex 1876 identifiziert und beschrieben. Ihren Namen erhielt die Krankheit erst 20 Jahre später, nachdem der französische Arzt Marfan einen Patienten mit einem charakteristischen Symptomkomplex führte. Es besteht die Vermutung, dass Leslie Hornby, der breiten Öffentlichkeit besser bekannt als Twiggy-Modell, das Marfan-Syndrom hatte, und es ist absolut sicher, dass der 16. amerikanische Präsident A. Lincoln und der Geigenvirtuose Paganini an der Krankheit litten.

Symptomatisches Krankheitsbild

Das Marfan-Syndrom ist eine schwere Pathologie, die eine Reihe lebenswichtiger Organe und Systeme des Körpers betrifft: Herz und Blutgefäße, Lunge, Augen, Gehirn.

Pathologische äußere Manifestationen des Marfan-Syndroms:

1. Asthenischer Körpertyp.
2. Eine starke Diskrepanz zwischen hohem Wachstum (mehr als 180 cm) und niedrigem Körpergewicht (weniger als 50 kg).
3. Arachnodaktylie (sog. «Spinne» Finger).
4. Kyphoskoliose.
5. Verformte Brust.
6. Flache Füße.
7. «Wohnung» Gesicht.
8. «gotisch» Himmel.
9. Antimongoloider Augenschnitt.
10. Große Ohren unter dem Normalwert.
11. Überproportional große Nase.

Dies sind die häufigsten Anzeichen einer Pathologie, ihr Set ist für jeden Patienten individuell. Unmittelbar nach der Geburt eines Kindes mit Marfan-Syndrom kann das bloße Auge einen asthenischen Körperbau und eine Arachnodaktylie bemerken. Andere externe «Besonderheiten» ein krankes Baby wird sich in den ersten sieben Jahren seines Lebens bilden.

Das kardiovaskuläre System leidet stark unter den schädlichen Auswirkungen des Syndroms, was durch das Vorhandensein von Mitralklappenprolaps und Aortenaneurysma in der Vorgeschichte von Patienten bestätigt wird. Diese Störungen machen sich in der Regel bereits eineinhalb bis zwei Jahre nach der Geburt eines Kindes mit Marfan-Syndrom bemerkbar. Vor dem Hintergrund dieser Pathologien nimmt im Laufe der Zeit der Durchmesser der Aorta zu, der ab der Adoleszenz und bis zu 45 Jahren eine kritische Größe (über 6 cm) erreicht.

Oft ist ein Aortenaneurysma ernsthaft kompliziert: Seine Wände beginnen sich abzulösen. Dieser Prozess schreitet schnell voran und umfasst die gesamte Länge der Aorta sowie alle von ihr ausgehenden Gefäße. Bei einer solchen Komplikation des Lebens des Patienten droht der Tod..

Die destruktive Wirkung des Syndroms erstreckt sich auf das bronchopulmonale System, das auf eine mechanische Kompression der Atmungsorgane durch die deformierte Brust sowie eine Veränderung der Struktur des Lungengewebes zurückzuführen ist. Oft wird das Marfan-Syndrom durch einen spontanen Pneumothorax, Lungenemphysem, Lungeninfarkt, polyzystische Lungenerkrankung kompliziert.

Luxation und Subluxation der Augenlinse ist ein typisches Symptom dieser Pathologie, die oft von Myopie und schwerer Hyperopie begleitet wird. Etwas seltener können Sie sekundäres Glaukom, Katarakte, Netzhautablösung diagnostizieren.

Die intellektuelle Sphäre bei Patienten mit Marfan-Syndrom bleibt glücklicherweise normal (85 - 110 Einheiten). Unter den Menschen mit dieser Krankheit gibt es Personen mit einem sehr hohen IQ von 115 Einheiten. Die Krankheit bringt jedoch immer noch eine gewisse Originalität in die Natur der psychischen Prozesse ein - die Opfer des Syndroms sind übermäßig reizbar, weinerlich, sie haben oft ein unangemessen hohes Selbstwertgefühl.

Alle Kinder, die an dieser Pathologie leiden, sind körperlich schwach, sie werden oft von Muskelschmerzen gequält. Auch Anfälle werden beobachtet Migräne nach einem starken emotionalen Ausbruch oder körperlicher Aktivität.

Diagnose der Krankheit

MirSovetov gibt einen kurzen Auszug aus diesem Diagramm:

1. Betablocker (Obzidan, Atenolol) das ganze Jahr über.
2. Nootropika, insbesondere Piracetam - innerhalb von 2 Monaten, 3 Kurse pro Jahr.
3. Energotrope und Antioxidantien:

• Riboxin für 1 Monat, 3 Kurse pro Jahr;
• B-Vitamine - jeden Monat innerhalb von 10 Tagen;
• vitamin C - innerhalb von 1 Monat 3 bis 4 Kurse pro Jahr;
• Vitamin E - innerhalb von 3-4 Monaten im Jahr;
• Elkar - 3 Kurse pro Jahr;
• Dimephosphone - für 1 Monat, 3-4 Kurse pro Jahr;
• Limontar - innerhalb von 10 Tagen, bis zu 4 Kurse pro Jahr.

Neben Medikamenten wird den Patienten ein Komplex von Rehabilitationsverfahren gezeigt, darunter Magnetfeldtherapie für Gelenke, Elektroschlaf, physiotherapeutische Übungen für den Bewegungsapparat, Erholung in einem Sanatorium.

Chirurgische Eingriffe in Form von Thorakoplastik, Linsenentfernung, Aortenplastik, Tonsillektomie und Adenotomie sind nur bei entsprechender Indikation möglich.

Ärzte beraten Eltern auch in Fragen, die sich auf die Freizeit eines kleinen Patienten beziehen: Ein Kind mit Marfan-Syndrom ist bei Sport, Teilnahme an Spielen im Freien, langen Spaziergängen kategorisch kontraindiziert.

Das Ziel der allgemeinen Behandlung ist eine Regression oder Stabilisierung der Krankheitsentwicklung. Die Therapie kann als wirksam angesehen werden, wenn der Patient eine Abnahme der Empfindlichkeit gegenüber Kraftbelastungen, eine Zunahme der Muskelkraft und eine Stabilisierung der Größe des Aortenlumens aufweist. Die Verbesserung der Feinmotorik, die Normalisierung der emotionalen Wahrnehmung anderer, die Verbesserung des freiwilligen Gedächtnisses und der Konzentrationsfähigkeit sowie die Verbesserung der Noten in einer Bildungseinrichtung können als Sieg über die Krankheit angesehen werden..

Die Krankheit ist kein Hindernis für die Fortpflanzung, Sie müssen nur einige Vorsichtsmaßnahmen beachten. Zum Beispiel müssen schwangere Frauen, die an einer solchen Pathologie leiden, alle 2 Monate eine Echokardiographie durchführen, um die Dynamik des Aortenwachstums zu überwachen. Das auf 4,5 cm angewachsene Lumen der Aorta ist ein Signal für eine sofortige Entscheidung über die Möglichkeit einer weiteren Geburt. Werdende Mütter mit Marfan-Syndrom sind für einen Kaiserschnitt in einer Einrichtung für Schwangere mit Herz-Kreislauf-Erkrankungen indiziert.

Krankheitsprävention

Bevor Sie Nachwuchs bekommen, müssen zukünftige Eltern, von denen einer am Marfan-Syndrom leidet, unbedingt einen Genetiker konsultieren: Ein Spezialist beantwortet alle Fragen zu den Risiken einer ähnlichen Pathologie bei einem Kind. Vergessen Sie auch nicht die pränatale Diagnose..