Die Huntington-Krankheit ist eine heimtückische Krankheit. Es ist im menschlichen Genom vorhanden, dh es handelt sich um eine vorbestimmte Krankheit. Die Huntington-Krankheit manifestiert sich jedoch im Erwachsenenalter. Und zerstört buchstäblich das Leben des Patienten selbst und seiner Angehörigen, vielleicht bis vor kurzem, und wusste nichts von dem Gefährlichen «Nachlass».
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Es ist traurig, es zuzugeben, aber perfekte Menschen gibt es nicht. Leider kann keiner von uns «Prahlerei» das Fehlen unangenehmer Mutationen im Genom ist eine erbliche Belastung vieler hundert Generationen von Vorfahren, dies ist eine Garantie. Nur Mutationen sind anders: Einige (wie diejenigen, die für die Entwicklung von Hämophilie oder Mukoviszidose verantwortlich sind) sind grob, ohne unnötig «Zeremonien» einer Person die Möglichkeit nehmen, von Geburt an ein erfülltes Leben zu führen, andere nur «Versprechen» je «Ausgießen» bei früher Arteriosklerose, allergischen Erkrankungen oder bösartigen Tumoren. darüber hinaus «Versprechen» kann «Halte dich nicht zurück» - wenn der Lebensstil der aufnehmenden Person hierfür keinen Grund gibt. Aber es gibt Mutationen mit einer grundlegend anderen Wirkung: Sie erklären sich zwangsläufig, wählen dafür aber den unpassendsten Moment - wie Puschkins Silvio aus «Schuss». Es ist schwer in der Natur etwas Grausameres und Ungerechteres zu finden als eine tödliche Erbkrankheit mit verzögerter Manifestation.
1872 beschrieb der amerikanische Arzt George Huntington erstmals ausführlich die Symptome einer schweren familiären Erkrankung. Alle Patienten (sowohl Männer als auch Frauen) waren vorher im Allgemeinen gesunde Menschen… reifes Alter. Im Zeitraum zwischen 30 und 50 Jahren begannen sie eine fortschreitende und irreversible Pathologie des Nervensystems zu entwickeln - Demenz bis zum vollständigen Verlust der Selbstpflegefähigkeiten und erhöhter unkoordinierter motorischer Aktivität - krampfhafte Kontraktionen der Gesichts- und Gliedmaßenmuskeln . Der Gang ähnelte dem einer starken Intoxikation, und die abrupten unkontrollierbaren Bewegungen der Arme und Beine der Patienten (die sogenannte choreatische Hyperkinese) wurden genannt «Tänze von St. Vitus».
Die Krankheit wurde Chorea Huntington genannt - und schon zu Beginn des 20.
Leider ist Chorea Huntington nicht so selten, wie wir es gerne hätten – allein in den USA sind heute über 30.000 Menschen von dieser Krankheit betroffen, und etwa 150.000 sind gefährdet.
Die Tragödie der Huntington-Krankheit besteht nicht nur darin, dass sie das menschliche Leben in seiner fruchtbarsten Zeit heimtückisch unterbricht, sondern auch, dass die Nachkommen des Patienten gezwungen sind, mit dem ständigen Gedanken zu leben, dass ihnen vielleicht zu gegebener Zeit dasselbe Schicksal widerfahren wird. Neben ihren Kindern, Enkeln, Urenkeln… Vielleicht nicht. Nur die Zeit kann urteilen. Unnötig zu sagen, was ist «Divination» trägt überhaupt nicht zur Gelassenheit des Daseins und zum Aufbau langfristiger Lebenspläne bei. Erschwerend kommt hinzu, dass diese Krankheit bis heute unheilbar ist..
Zufällig wurden in den 1980er Jahren Molekulargenetiker auf Chorea Huntington aufmerksam. Eine wesentliche Rolle dabei spielte die Tatsache, dass die Forscher DNA-Proben von Mitgliedern sehr großer Familien erhielten, in denen die Chorea Huntington über viele Generationen weitergegeben wurde. In einer Familie in Iowa litten beispielsweise 22 von 41 Mitgliedern an der Krankheit. Und die venezolanische Familie, die am Ufer des Maracaibo-Sees lebte, umfasste 250 (!) Patienten mit Chorea und 727 Personen mit einem Risiko von 50%. Sie alle waren Nachkommen eines portugiesischen Seemanns - einem Träger der Mutation - der sich bereits 1800 in diesen Teilen niederließ. Eine so große Menge an biologischem Material ermöglichte die genetische Kartierung (Lokalisierung) des für Chorea Huntington verantwortlichen Gens. Was im Mai 1983 erfolgreich durchgeführt wurde.
Die Medizin hat eine einzigartige Gelegenheit - eine genaue Diagnose der Chorea Huntington braucht keine klinischen Anzeichen mehr und dementsprechend im Alter des Einzelnen. Die DNA-Analyse eines jungen Mannes oder Mädchens, eines einjährigen Babys oder sogar eines 10 Wochen alten Embryos ermöglichte es, mit Sicherheit zu sagen: Diese Person wird an der oben genannten Chorea leiden, diese jedoch nicht.
Die so genannte präsymptomatische Diagnostik erwies sich als schwieriges Problem für die Bioethik. Muss ein Kind wissen, dass ihm nicht alles Leben zur Verfügung steht, sondern nur 35-40-50 Jahre alt ist? Muss ein erwachsener Sohn oder eine erwachsene Tochter eines Patienten mit Chorea Huntington genau über sein genetisches Schicksal Bescheid wissen? Oder ist es besser, in erschreckender Ignoranz zu sein - letzteres macht zumindest etwas Hoffnung, während ein bestandener molekulargenetischer Test die «ich». Jeder Mensch reagiert auf die Nachricht einer solch dramatischen Sättigung auf unterschiedliche Weise - für andere ist es einfacher zu leben. «unter dem Damoklesschwert». Die Ergebnisse der präsymptomatischen Testung dienten mehr als einmal als Grund für Suizidversuche der Probanden..
Eine andere Frage: Sollten ihre Ehefrauen oder Ehemänner über den genauen genetischen Status von Risikopersonen Bescheid wissen? Und schließlich eine noch schwierigere Situation: Wenn eine Person aus einer Risikogruppe, die sich nicht untersuchen lassen möchte, ein Kind wünscht, muss dann der Embryo untersucht werden? Und wer sollte ggf. über die Ergebnisse dieser Umfrage Bescheid wissen? Denn wenn sich herausstellt, dass der Embryo Träger einer tödlichen Mutation ist, kann seine Geburt verhindert werden. Auf der anderen Seite wird der Status seiner Eltern automatisch klar - aber er möchte von diesem Status vielleicht nichts wissen. Ein weiterer Aspekt des Problems der Information über den genetischen Status einer gefährdeten Person - sollten diese an Versicherungsunternehmen, Arbeitgeber und Kreditgeber weitergegeben werden? Generell war die Wissenschaft wieder einmal ihrer Zeit voraus – Antworten auf all diese Fragen sind in den heute existierenden religiösen Lehren und universellen Moralsystemen nicht leicht zu finden..
