Schizenzephalie und Heterotopie sind die häufigsten Varianten von Migrationsstörungen bei Hirnanomalien. Bei diesen Fehlbildungen treten verschiedene neurologische Symptome in Form von Lähmungen und groben Entwicklungsverzögerungen auf..
Inhalt
Das Konzept der Schizenzephalie
Schizenzephalie ist eine eigentümliche Anomalie des Gehirns - eine totale Pathologie, die den größten Teil des Gehirns einnimmt und sich von den Ventrikeln bis zur Großhirnrinde erstreckt. Diese Fehlbildung ist auf Tomogrammen des Gehirns in Form von Rissen unterschiedlicher Schwere gut sichtbar..
Bei diesem Defekt wird die Dynamik der Zirkulation von Liquor cerebrospinalis durch die Ventrikel nicht gestört, sie wird vollständig kompensiert. Schizenzephalie ist mit vielen neurologischen Symptomen in Form von:
- Hemiplegie (Lähmung der rechten oder linken Körperseite)
- Tetraparese (Parese aller vier Gliedmaßen)
- Krampfsyndrom
- grobe Retardierung der psychomotorischen Entwicklung
Das Konzept der Heterotopie
Die häufigste Variante von Migrationsstörungen ist die Heterotopie - eine Ansammlung von Neuronen (Gehirnzellen), die auf ihrem Weg zur Großhirnrinde an verschiedenen abnormalen Stellen angehalten haben. Ein solcher Stopp erfolgt spätestens im 5. Monat der intrauterinen Entwicklung. Ein isolierter Bereich einer knorrigen Masse von Neuronen (Nervenzellen im Gehirn) an der falschen Stelle heißt is «Heterotopion». Die folgenden Heterotopieoptionen werden derzeit beschrieben:
- subependymale noduläre (noduläre) Heterotopie
- Tape (geschichtet, laminar) Heterotopie
- isolierte (einzelne) Heterotopie
- Syndrom «doppelte Kruste»
Die subependymale noduläre (noduläre) Heterotopie ist mit einer Mutation im FLN1-Gen verbunden. In diesem Fall sterben Jungen und Mädchen werden mit knotiger Heterotopie geboren. Die subependymale Heterotopie kann einfach oder mehrfach sein. Es ist häufiger im Bereich der Schläfen- und Hinterhauptshörner der Hirnventrikel lokalisiert. Visualisierte Herde subependymaler Heterotopie werden oft als fokale ischämische Läsionen des Gehirns oder als Verkalkungen (Ansammlungen von dichtem Gewebe) angesehen, was die Diagnose der Krankheit erschwert.
Bei Patienten mit isolierter subependymaler Heterotopie treten Anfälle in der Regel im zweiten Jahrzehnt auf. Wenn das Heterotopion in der subkortikalen Region (direkt unter der Großhirnrinde) lokalisiert ist, hat die Großhirnrinde oft eine abnormale Struktur mit dünnen und kleinen Windungen. Bei solchen Patienten ist die psychomotorische Entwicklung je nach Größe und Lage des Heterotopions unterschiedlich stark verzögert. Anfälle entwickeln sich bei fast allen Patienten.
Für die Tape-Heterotopie (geschichtet, laminar) ist eine Anhäufung von Heterotopionen parallel zur mutmaßlichen Großhirnrinde charakteristisch. Diese Variante der Heterotopie wird als Syndrom bezeichnet «doppelte Kruste». Es kann bei der X-chromosomalen Lissenzephalie gefunden werden, die als Folge der DCX-Genmutation (XLIS) entsteht. Außerdem werden Mädchen mit dem Syndrom geboren born «doppelte Kruste».
Diagnostische Standards für Kinder mit Schizenzephalie und Heterotopie
Bei der Diagnose von Hirnanomalien (Schizenzephalie und Heterotopie) sind folgende Standards zu berücksichtigen:
- das Fehlen einer kritischen Phase, einschließlich schwerer Hypoxie (Sauerstoffmangel) in der frühen postpartalen Phase, bei Vorliegen eines neurologischen Status lässt eine Anomalie in der Entwicklung des Gehirns, insbesondere bei einem reifen Neugeborenen, annehmen
- besonderes Augenmerk wird auf eine Vergrößerung der Ventrikel des Gehirns gelegt: Bei einem Frühgeborenen ist diese Pathologie meistens eine Folge einer hypoxischen (d. h. während eines Sauerstoffmangels) Schädigung des Nervensystems. Bei einem reifen Neugeborenen weist diese Pathologie auf eine Hirnanomalie hin.
- Für eine genauere Diagnose von Hirnanomalien werden spezifische immunologische Untersuchungen des Liquor cerebrospinalis verwendet
- bei Vorliegen eines Krampfsyndroms in der frühen postpartalen Phase sollte das Kind einer radiologischen Untersuchung auf das Vorliegen von Hirnanomalien unterzogen werden
- Hypotonie (niedriger Blutdruck) während der Neugeborenenperiode ist ein häufiges Symptom von schweren Fehlbildungen des Gehirns
- Verzögerung des psychomotorischen Entwicklungstempos und gestörte Entwicklung von Haltungsreflexen sind oft auch Syndrome von Hirnanomalien
Fehlbildungen des Gehirns so früh wie möglich im Leben zu erkennen, verbessert die Lebensqualität von Kindern deutlich. Ohne rechtzeitige Diagnose solcher Entwicklungsanomalien ist ein krankes Kind dazu verdammt, eine Therapie wegen hypoxischer (d. h. aufgrund von Sauerstoffmangel) Hirnschäden oder intrauteriner Infektion zu erhalten, bis die Diagnose eines Hirnfehlers im höheren Alter des Kindes offensichtlich wird.
