Wie bestätigt man die Diagnose Mukoviszidose? Welche Tests und Tests werden für diese Krankheit verwendet? Lesen Sie in diesem Artikel.
Inhalt
Neugeborenendiagnostik
Es wird für Neugeborene des ersten Lebensmonats durchgeführt. Die Methode basiert auf der Bestimmung des immunreaktiven Trypsinspiegels im Blut des Kindes (IRT — Pankreasenzym. Im Blut von Neugeborenen, die an Mukoviszidose leiden, ist sein Gehalt fast 5-10 mal höher. Dieser Test wird bei Verdacht auf Mukoviszidose durchgeführt..
Schweißprobe
Bei Verdacht auf Mukoviszidose überweist der Arzt Ihr Kind zu einem Schweißtest. — der Haupttest zur Diagnose dieser Krankheit. Die Probe basiert auf der Bestimmung des Chloridgehalts im Schweiß. Zur Einstellung des Schweißtests wird das Medikament Pilocarpin verwendet — Mittels eines schwachen elektrischen Stroms (durch Elektrophorese) wird das Medikament in die Haut injiziert und stimuliert die Schweißdrüsen. Der gesammelte Schweiß wird gewogen, dann wird die Konzentration von Natrium- und Chlorionen bestimmt. Für ein abschließendes Fazit werden 2-3 Schweißproben benötigt..
Pankreasinsuffizienztests
Pankreasinsuffizienztests. Vor der Verschreibung der Behandlung ist eine skatologische Untersuchung erforderlich. — Kot wird auf Fettgehalt untersucht. Der zugänglichste und genaueste Test zur Bestimmung von Elastase-1 sollte heute in Betracht gezogen werden. — ein von der Bauchspeicheldrüse produziertes Enzym.
Pränatale Diagnose von Mukoviszidose
Pränatale Diagnose von Mukoviszidose. Aufgrund der Möglichkeit der DNA-Diagnose bei jedem einzelnen Patienten mit Mukoviszidose und seinen Eltern ist die pränatale Diagnose dieser Krankheit beim Fötus real. Familien mit Mukoviszidose in der Vorgeschichte, die ein Kind haben möchten, bekommen in 96-100% der Fälle garantiert ein Kind ohne Mukoviszidose. Dazu müssen zukünftige Eltern auch während der Planungsphase der Schwangerschaft eine DNA-Diagnostik durchführen und einen Genetiker konsultieren. Bei jeder Schwangerschaft müssen Sie sich sofort (spätestens nach der 8. Schwangerschaftswoche) mit dem Pränataldiagnostikzentrum in Verbindung setzen, wo der Arzt in der 8. bis 12. Schwangerschaftswoche eine genetische Diagnose der fetalen Mukoviszidose durchführt. Pränataldiagnostik ist die Vorbeugung dieser Krankheit.
