Phenylketonurie zur Erbschaft

Jede werdende Mutter im Krankenhaus muss eine Reihe von obligatorischen
Analysen. Darunter ist ein Bluttest auf Phenylketonurie. Obwohl,
dass sich die Medizin rasant entwickelt, hat die Menschheit noch nicht gelernt
diese erblichen Erkrankungen vollständig und vollständig verhindern
zu heilen hängt daher viel von der rechtzeitigen lieferung ab
Diagnose.

 

Die Phenylketonurie oder auch Morbus Felling gehört zu den schweren Erbkrankheiten, die vor allem durch eine Schädigung des Nervensystems gekennzeichnet sind. Phenylketonurie äußert sich in einer Verzögerung der psychomotorischen Entwicklung, progressiver Demenz, Bewegungsstörungen und Muskeltonus. Im Zentrum dieser Krankheit steht eine Verletzung des Stoffwechsels eines sehr wichtigen Enzyms, das genau für die geistige Aktivität notwendig ist - Phenylalanin.
 
Äußerlich sind solche Kinder in der Regel blond mit blauen Augen, sehr empfindlicher heller Haut, sie haben oft Ekzeme, Dermatitis und verschiedene Hautausschläge. Der Körperbau ist unverhältnismäßig, oft zeigen sich Fehlbildungen der inneren Organe - Herz, Leber usw. Aus biochemischer Sicht ist Phenylalanin eine essentielle Aminosäure, eine Art «Ziegel», der menschliche Körper benötigt, um ein Proteinmolekül aufzubauen Bei der Phenylketonurie nimmt die Bildung der wichtigsten biologisch aktiven Substanzen ab, die für die normale Funktion des Gehirns notwendig sind, insbesondere Serotonin und Dopamin. Sie rennen «abbauen» in den Mechanismus der geistigen Entwicklung des Kindes ein, was zum Fortschreiten der Demenz führt.

Phenylketonurie gehört zu einer Gruppe von Erbkrankheiten, die vererbt werden. Die Krankheit tritt nur auf, wenn beide Elternteile Träger des Phenylketonurie-Gens sind. In einer solchen Ehe ist in 25% der Fälle die Geburt eines kranken Kindes möglich - wenn der Fötus sowohl vom Vater als auch von der Mutter ein krankes Gen erhält. In 50% kann ein Träger des Phenylketonurie-Gens ohne äußere Manifestationen dieser Krankheit geboren werden: wenn ein Kind ein erkranktes Gen von einem Elternteil und ein gesundes vom anderen erhält. Die Wahrscheinlichkeit, ein gesundes Kind zu bekommen, beträgt 25 %, wenn es von beiden Elternteilen ein gesundes Gen erhält.

Phenylketonurie Symptome

Äußere Anzeichen einer Phenylketonurie können manchmal schon in den ersten Lebenswochen und -monaten eines Babys vermutet werden, obwohl sie sehr unterschiedlich sind, und manchmal unterscheiden sich solche Babys nicht einmal in irgendeiner Weise von gesunden: Sie nehmen zum Beispiel genauso zu Gut. Und andere dagegen sind bereits ab den ersten Tagen nach der Geburt träge, schläfrig oder unruhig, richten ihren Blick nicht auf Gegenstände, wenden sich nicht der Geräuschquelle zu, beginnen spät zu gehen und tun es ausdruckslos.
 
Wichtige und charakteristische Frühsymptome der Erkrankung sind ein spezifischer unangenehmer Schimmel- oder Mäusegeruch, der von Urin und Haut des Kindes ausgeht. Solche Kinder nehmen die Nahrung oft schlecht auf, sie haben starkes Aufstoßen, später, in der zweiten Lebenshälfte, hinken sie in der psychomotorischen Entwicklung hinterher: Die Entwicklung von motorischen Fähigkeiten, Sprache usw. wird verzögert. Eine verzögerte geistige Entwicklung ist das Hauptsymptom der Krankheit..

Es ist äußerst wichtig, die Diagnose so früh wie möglich, spätestens jedoch im 2. Lebensmonat, zu stellen. Dazu werden alle Neugeborenen nach speziellen Programmen untersucht, die bereits in den ersten Lebenstagen einen Anstieg der Phenylalaninkonzentration im Blut feststellen - in der Geburtsklinik werden ausnahmslos alle Kinder auf diese Krankheit untersucht. Dazu werden in der Entbindungsklinik am 4.-5. Tag bei reifgeborenen Babys und am 7.-14. Tag bei Frühgeborenen Blutstropfen aus der Ferse auf einem speziellen Papierformular abgenommen und an den Arzt geschickt. genetisches Labor. Gleichzeitig wird auf der Wechselkarte des Babys, die es bei der Entlassung aus der Entbindungsklinik erhält, der Test vermerkt.
 
Bei Verdacht auf eine Krankheit kommt die Antwort in die Kinderklinik, in der das Kind beobachtet wird. Außerdem werden Indikatorpapiere verwendet, um Phenylbrenztraubensäure und andere Ketonsäuren im Urin nachzuweisen, die am Ende der 1. Lebenswoche eines Babys auftreten. «Fenistix», «Biofan». Sie sind im Pflichtset für die Expressdiagnostik eines jeden Kreiskinderarztes enthalten. Der Test wird wiederholt während des 1. Lebensjahres des Babys in den Familien durchgeführt, in denen bereits Kinder mit Phenylketonurie geboren wurden. So ist es im Alter von 4-6 Wochen im Urin eines kranken Kindes leicht, die Abbauprodukte von Phenylalanin zu identifizieren.

Diese und andere ähnliche Methoden gehören zur Kategorie der indikativen Methoden, daher ist bei positiven Ergebnissen eine besondere Untersuchung mit genauen quantitativen Methoden zur Bestimmung des Phenylalaningehalts in Blut und Urin erforderlich, die von zentralen biochemischen Labors durchgeführt werden . Bei Kindern, die nicht zur Risikogruppe gehören (in Familien, in denen zuvor keine Fälle von Phenylketonurie aufgetreten sind), wird einmalig eine Blutuntersuchung in der Entbindungsklinik durchgeführt.