parsen Vererbung

Inhalt

    Wer ist Hämophilie

    Fast immer tritt Hämophilie nur bei Männern, und es erwies sich als über die Menschen aller Rassen und sozialen Status. Die Krankheit wird übertragen sind Frauen, die nicht die Blutgerinnung Probleme haben.

    Oft wird die Erkrankung bei Kindern diagnostiziertlange, bis sie zu krabbeln und laufen beginnen. Unvermeidbare in dieser Zeit der Entwicklung des Kindes Stürze und Kollisionen mit Objekten können blaue Flecken auf der Haut verursachen und von den Lippen und der Zunge blutet.

    Im Alter von 2-3 Jahre alter Junge mit Blutungen(Einblutung) können Muskeln und Gelenke betroffen sein, die durch schmerzhafte Schwellung oder eingeschränkter Handbewegungen oder Bein begleitet wird. Wenn zu diesem Zeitpunkt Injektionen verabreicht (Injektion) durch intramuskuläre Injektion, wie üblich, kann dies zu einer umfangreichen Quetschungen Tiefe führen, die gefährlich sein können. Es ist wichtig für ein Kind mit Hämophilie jedoch geimpft werden, das sicherste, was Sie tun können, subkutan.

    Krankheit Vererbungsschema

    parsen VererbungDer menschliche Körper ist aus einer Mehrzahl von Zellen zusammengesetzt ist. Jede Zelle hat eine regulatorische Zentrum der Kern genannt: es Chromosomenpaare bilden fadenförmige Strukturen enthält. Diese Strukturen bestimmen die Entwicklung der individuellen Merkmale der einzelnen Person.

    Das offensichtlichste Merkmal einer Person - istes gehört zu einem männlichen oder weiblichen und die Manifestation dieses Merkmal wirkt sich auf das Chromosom. Das eine Paar von Chromosomen, die das Geschlecht der Person bestimmt, die Chromosomen genannt, Geschlecht, und sie sind auch mit den lateinischen Buchstaben X und Y. Frauen Zelle markiert enthält zwei X-Chromosomen (XX) und Männchen - ein X- und ein Y-Chromosom (XY).

    Ein Kind erbt von jedem derEltern auf demselben Chromosom, das von den Eltern (definieren zwei weibliche und zwei - Männer) wahrscheinlich eine Kombination von vier Chromosomen abgeleitet Geschlecht, und das Ergebnis ist bestimmt.

    Jedes Chromosom besteht aus einer Vielzahl von Einheiten zusammengesetzt ist,Gene genannt, die, wie die Körperfunktionen bestimmen. Darüber hinaus ist die X-Chromosoms, die das Geschlecht einer Person bestimmt, ist es auch für die Bildung von Blutgerinnungsfaktoren VIII und IX.

    Diejenigen, die leiden an Hämophilie, diese Geneproduzieren genug Blutgerinnungsfaktoren VIII und IX, auf die die Geburt eines Jungen mit schweren Blutungen in verschiedenen Generationen von derselben Familie erklärt. Zur gleichen Zeit, Frauen von der gleichen Familie nicht leiden Blutungen, weil ein zweites X-Chromosom die Produktion ausreichender Faktor erforderlich ist.

    Bei Männern (ein Satz von Chromosomen X und Y) Y-Chromosomnicht bei der Herstellung von Faktor VIII und IX teilnehmen. Wenn ein Junge die beschädigte X-Chromosom von seiner Mutter erbt, wird er von verlängerte Blutungs leiden, wie der Y-Chromosom kann nicht für den Ausfall des X-Chromosoms zu kompensieren, eine ausreichende Anzahl von Faktoren VIII und IX zu liefern.

    Wenn eine Frau mit einem Mädchen schwanger ist, ist es eineine Chance, in zwei, die das Kind auf dem Hämophilie-Gen übergeben werden, und dann die Söhne der Mädchen in der Zukunft wird mit der Krankheit von Hämophilie geboren werden, und Töchter werden Träger des beschädigten Gen sein. Mit anderen Worten, es gibt eine Chance, in vier, dass die Schwangerschaft einen Jungen mit Hämophilie erlaubt werden.

    Wenn der Vater von Hämophilie leiden, während alle seineTöchter werden Träger der Krankheit sein. Seine Söhne hat die Krankheit nicht erben, werden sie eine ausreichende Menge an Blutgerinnungsfaktoren haben, und sie werden die Krankheit an ihre Kinder mit Hämophilie nicht übertragen.

    Wenn ein Mann von Hämophilie heiratet leideteine Frau, die ein Träger der Krankheit ist, ist es wahrscheinlich, dass sie eine Tochter, der an Hämophilie leidet. Dies ist besonders wichtig in den Fällen zu erinnern, wenn es um die Ehe zwischen nahen Verwandten kommt, wie Cousins.

    Welche Tests sind für den Nachweis von Hämophilie verwendet

    parsen VererbungAlle Analysen wurden nur in Speziallabors durchgeführt.

    Wenn die Ergebnisse der Analyse zeigen, dass die Fraugeringe Mengen an Gerinnungsfaktor, würde dies anzeigen, dass sie Träger von Hämophilie, jedoch war, wenn die Analysen auf ein normales Niveau von Faktor zeigen, ist es nicht die Wahrscheinlichkeit ausschließt, daß sie ein Träger der Krankheit ist. Etwa 85% der Träger von Hämophilie kann durch die Analyse der Familiengeschichte, Blutgerinnungsfaktoren und Proteinzusammensetzung dieser Faktoren identifiziert werden. Jedoch sind die Ergebnisse dieser Tests nicht als absolut zuverlässig angesehen, und sie sollten als wahrscheinlich interpretiert werden.

    Derzeit ist die möglichst genaueGründung Träger durch direkte Gen-Analyse (DNA-Test). Um sein Verhalten, können Sie Blutproben des Patienten mit Hämophilie, sowie mehrere Familienmitglieder benötigen. Wenn Sie den Test nicht am Wohnort durchführen kann, können die Blutproben ins Krankenhaus Labor geschickt werden, in denen die Bedingungen für die DNA-Analyse zu ermöglichen. Es ist wichtig, dass die Ergebnisse dieser Analyse zu verstehen, sollten Experte auf dem Gebiet, in der Lage zu erklären, voll auf die Frau interpretiert werden, die wissen will, ob es ein Träger ist oder nicht. Die Analyse liefert keine absolute Beweis für Wagen und oft nur eine Schätzung der Wahrscheinlichkeit des Risikos gegeben werden kann, keine definitive Antwort.

    Die Diagnose der Hämophilie

    Auch wenn der Junge beobachtet abnormenur im Fall setzen Hämophilie, eine genaue Diagnose haben werden, wenn wird das Niveau der Gerinnungsfaktoren beurteilt Blutungen und unter seinen Verwandten. Diese Analyse sollte in der Klinik Labor durchgeführt werden, wo geeignete Bedingungen und die Erfahrung solcher Tests sind.

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