Arten von Hämophilie

Inhalt

  • Konzept der Hämophilie
  • Arten von Hämophilie
  • Die Symptome der Hämophilie
  • Diagnose und Behandlung von Hämophilie



  • Konzept der Hämophilie

    Hämophilie - eine erbliche Erkrankung assoziiertin Verletzung der Koagulation (Blutgerinnung). Bei dieser Krankheit sind Blutung in Gelenken, Muskeln und inneren Organe, sowohl spontan als auch als Folge von Verletzungen oder Operationen.

    Bei der Hämophilie dramatisch erhöht das Risiko des Todesim Gehirn und anderen lebenswichtigen Organen Blutungen, sogar eine leichte Verletzung. Patienten mit schwerer Hämophilie deaktiviert werden aufgrund der häufigen Blutungen in Gelenken (Hämarthros) und Muskelgewebe (Hämatom). Hämophilie bezieht sich auf eine hämorrhagische Diathese, verursacht durch eine Verletzung von Plasma Hämostase (Koagulopathie).



    Arten von Hämophilie

    Hämophilie tritt in der frühen Kindheit wegen der Änderung eines einzelnen Gens auf Chromosom X. Es gibt drei Arten von Hämophilie (A, B, C).

    Hämophilie A (rezessive Mutation in dem X-Chromosom)Es verursacht durch einen genetischen Defekt, in dem das Blut nicht notwendig Protein - das sogenannte Faktor VIII (antihämophiles Globulin). Dies ist eine klassische Hämophilie betrachtet, es tritt am häufigsten in 80-85% der Patienten mit Hämophilie. Starke Blutungen mit Verletzungen und Operationen werden auf der Ebene der Faktor VIII beobachtet - 5-20%.

    Hämophilie B ist durch einen defekten Blutfaktor IX (rezessive Mutation in dem X-Chromosom) verursacht, die einer sekundären Koagulation gebrochenen Korken in der Formation geführt.

    Mit Hämophilie wird durch defekte Blutfaktor XI (autosomal-rezessive Mutation), bekannt vor allem in der aschkenasischen Juden verursacht.

    Typischerweise leiden Männer von Hämophilie (Vererbung,sex-linked), wirken Frauen auch als Träger von Hämophilie, die es in der Regel tun, nicht krank, aber Patienten können Söhne oder Töchter-Träger haben.

    Die berühmteste Träger der Hämophilie in der Geschichte derQueen Victoria war; anscheinend trat dieser Mutation in ihrem Genotyp de novo, weil nicht in der Familie ihrer Eltern Bluter registriert. Theoretisch war dies im Fall passieren könnte, wenn der Vater von Victoria in der Tat nicht Edward Augustus, Herzog von Kent, und jeder andere Mensch (Hämophilie), jedoch gibt es keine historischen Belege dafür. Hämophilie litt einer von Victorias Söhne (Leopold, Herzog von Albany), und eine Reihe von Enkeln und Urenkeln (geboren zu den Töchtern oder Enkelinnen), einschließlich der russischen Zarewitsch Alexei Nikolajewitsch.



    Die Symptome der Hämophilie

    Die führenden Symptome von Hämophilie A und Bstieg in den ersten Lebensmonaten Blutungen, subkutan, durch Prellungen verursacht intermuscular Hämatom, Schnitte, eine Vielzahl von chirurgischen Eingriffen. Äusserungen von Hämophilie ist Hämaturie - Blut im Urin, sowie reichlich posttraumatische Blutungen; hemarthrosises großen Gelenke, mit sekundären entzündlichen Veränderungen, die zur Bildung von Kontrakturen und Ankylose führen.



    Diagnose und Behandlung von Hämophilie

    Arten von Hämophiliedie Zugabe von Plasmaproben mit der Abwesenheit von einem der Gerinnungsfaktoren für die Diagnose der Hämophilie Gerinnungszeit werden identifiziert.

    Obwohl die Krankheit bisher nicht heilbar ist es,Während gesteuert, indem die fehlenden Gerinnungsfaktor-Injektion, die oft aus gespendetem Blut isoliert. Einige Bluter entwickeln Antikörper gegen das Protein-Ersatz, die die erforderliche Dosis von Faktor erhöht, oder die Verwendung Substitute wie Faktor VIII vom Schwein. Im Allgemeinen modernen Blutern mit der richtigen Behandlung leben genauso wie gesunde Menschen.

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