Hämophilie tritt fast immer nur bei Männern auf, und dies wurde für Menschen jeder Rasse und jeden sozialen Status nachgewiesen. Die Krankheit wird von Frauen übertragen, die selbst keine Blutgerinnungsprobleme haben. Lass uns herausfinden, warum das so ist?
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Wer hat Hämophilie?
Hämophilie tritt fast immer nur bei Männern auf, und dies wurde für Menschen jeder Rasse und jeden sozialen Status nachgewiesen. Die Krankheit wird von Frauen übertragen, die selbst keine Blutgerinnungsprobleme haben.
Bei Kindern wird die Krankheit oft erst erkannt, wenn sie anfangen zu krabbeln und zu laufen. Stürze und Kollisionen mit Gegenständen, die in dieser Entwicklungsphase des Kindes unvermeidlich sind, können zu Blutergüssen auf der Haut und Blutungen aus Lippen und Zunge führen..
Im Alter von 2-3 Jahren können bei einem Jungen mit Blutungen (Blutungen) Muskeln und Gelenke betroffen sein, begleitet von schmerzhaften Schwellungen oder eingeschränkter Beweglichkeit des Arms oder Beins. Wenn zu diesem Zeitpunkt wie üblich Injektionen (Injektionen) intramuskulär gespritzt werden, kann es zur Bildung tiefer, ausgedehnter Blutergüsse kommen, die gefährlich sein können. Es ist sehr wichtig, dass ein Kind mit Hämophilie geimpft wird, aber es ist am sichersten, dies subkutan zu tun.
Krankheitsvererbungsmuster
Der menschliche Körper besteht aus vielen Zellen. Jede Zelle hat ein Regulationszentrum, den Zellkern: Sie enthält Chromosomen, die paarweise fadenförmige Strukturen bilden. Diese Strukturen bestimmen die Entwicklung der individuellen Eigenschaften jedes Menschen..
Das offensichtlichste Merkmal einer Person — es ist seine Zugehörigkeit zum männlichen oder weiblichen Geschlecht, und die Manifestation dieses Merkmals wird durch die Chromosomen beeinflusst. Das Chromosomenpaar, das das Geschlecht einer Person bestimmt, wird als Geschlechtschromosomen bezeichnet und wird auch mit den lateinischen Buchstaben X und Y bezeichnet. Bei Frauen enthält die Zelle zwei X-Chromosomen (XX) und bei Männern – ein X- und ein Y-Chromosom (XY).
Das Kind erbt von jedem der Eltern ein Chromosom, das das Geschlecht bestimmt, und als Ergebnis erhält man vier mögliche Kombinationen von Chromosomen, die von den Eltern erhalten wurden (zwei bestimmen das weibliche Geschlecht und zwei – männlich).
Jedes Chromosom besteht aus vielen Einheiten, die als Gene bezeichnet werden und die bestimmen, wie der Körper funktioniert. Neben der Tatsache, dass das X-Chromosom das Geschlecht eines Menschen bestimmt, ist es auch für die Bildung der Blutgerinnungsfaktoren VIII und IX verantwortlich..
Bei Hämophilie-Patienten produzieren diese Gene unzureichende Mengen der Gerinnungsfaktoren VIII und IX, was die Geburt von Jungen mit schweren Blutungen in verschiedenen Generationen derselben Familie erklärt. Gleichzeitig leiden Frauen derselben Familie nicht unter Blutungen, da ihr zweites X-Chromosom die Produktion einer ausreichenden Menge des notwendigen Faktors gewährleistet.
Bei Männern (mit einem Satz von X- und Y-Chromosomen) ist das Y-Chromosom nicht an der Produktion der Faktoren VIII und IX beteiligt. Wenn ein Junge ein beschädigtes X-Chromosom von seiner Mutter erbt, wird er unter anhaltenden Blutungen leiden, da sein Y-Chromosom die Unfähigkeit des X-Chromosoms, genügend Faktoren VIII und IX bereitzustellen, nicht kompensieren kann..
Wenn eine Frau mit einem Mädchen schwanger ist, besteht die Chance von eins zu zwei, dass das Kind das Hämophilie-Gen weitergibt, und dann werden die Söhne dieses Mädchens in Zukunft mit Hämophilie geboren und die Töchter werden Träger von das beschädigte Gen. Mit anderen Worten, es besteht eine Chance von eins zu vier, dass die Schwangerschaft von einem Jungen mit Hämophilie gelöst wird..
Wenn ein Vater an Hämophilie leidet, werden alle seine Töchter Träger der Krankheit. Seine Söhne werden die Krankheit nicht erben, sie werden genügend Gerinnungsfaktoren haben, um zu verhindern, dass sie Hämophilie an ihre Kinder weitergeben..
Wenn ein Mann mit Hämophilie eine Trägerin der Krankheit heiratet, besteht die Möglichkeit, dass sie eine Tochter mit Hämophilie bekommen. Dies ist besonders wichtig, wenn es um Ehen zwischen nahen Verwandten wie Cousinen geht..
Welche Tests werden verwendet, um Hämophilie zu erkennen?
Alle Analysen werden nur in spezialisierten Labors durchgeführt.
Wenn die Testergebnisse zeigen, dass die Frau einen niedrigen Gerinnungsfaktor hat, deutet dies darauf hin, dass sie Trägerin von Hämophilie ist Träger der Krankheit. In etwa 85% der Fälle können Träger der Hämophilie durch die Analyse der Familienanamnese, der Blutgerinnungsfaktoren und der Proteinzusammensetzung dieser Faktoren identifiziert werden. Die Ergebnisse dieser Analysen gelten jedoch als nicht absolut zuverlässig und sollten als wahrscheinlich interpretiert werden..
Derzeit ist die genaueste Identifizierung der Beförderung durch direkte Genanalyse (DNA-Analyse) möglich. Um es durchzuführen, benötigen Sie möglicherweise Blutproben von der Person mit Hämophilie sowie von mehreren Familienmitgliedern. Ist ein Test am Wohnort nicht möglich, können Blutproben an das Labor der Klinik geschickt werden, wo die Bedingungen eine DNA-Analyse zulassen. Es ist wichtig zu verstehen, dass die Ergebnisse einer solchen Analyse von einem Experten auf diesem Gebiet interpretiert werden sollten, der einer Frau, die wissen möchte, ob sie Trägerin ist oder nicht, vollständig erklären kann. Die Analyse liefert keinen absoluten Beweis für die Beförderung, und häufiger kann nur eine Schätzung der Wahrscheinlichkeit des Risikos und keine eindeutige Antwort geliefert werden.
Diagnose von Hämophilie
Selbst wenn der Junge abnormale Blutungen hat und es unter seinen Verwandten Patienten mit Hämophilie gibt, kann eine genaue Diagnose nur gestellt werden, wenn die Höhe der Blutgerinnungsfaktoren bestimmt wird. Diese Analyse sollte im Labor der Klinik durchgeführt werden, wo geeignete Bedingungen und Erfahrung mit der Durchführung solcher Tests vorliegen..
