Diese Krankheit ist durch das Vorhandensein eines zusätzlichen weiblichen Geschlechts-X-Chromosoms im Körper eines Mannes gekennzeichnet. Gleichzeitig nimmt die Testosteronkonzentration im Körper ab, die Aktivität der Keimdrüsen verschlechtert sich, auch die Struktur der Genitalien verändert sich, insbesondere die Hoden sind untypisch klein.
Das Klinefelter-Syndrom ist angeboren, wird aber nicht vererbt. Schließlich sind die meisten dieser Patienten einfach nicht einfach steril. In diesem Fall ist diese Anomalie der Geschlechtschromosomen durch das Vorhandensein eines oder mehrerer zusätzlicher weiblicher X-Chromosomen im männlichen XY-Karyotyp in der DNA gekennzeichnet. Bei dieser Krankheit gibt es beispielsweise einen Chromosomensatz im Körper, der wie XXY, XXXY oder XXXXY aussieht. Obwohl in einem gesunden Körper sollte dieses Set wie XY . aussehen.
Obwohl die Krankheit angeboren ist, kann sie ohne Gentests vor der Pubertät nicht nachgewiesen werden. Daher lernen viele Menschen nach etwa dem Alter von 12-14 Jahren von diesem Problem. Bis zu diesem Alter gibt die Entwicklung des Jungen den Eltern keinen Anlass zur Sorge. Eines der ersten Anzeichen des Klinefelter-Syndroms ist eine Verkleinerung der Hoden, die sich zuvor normal entwickelt hatten. Gleichzeitig nimmt die Zahl der Zellen im Körper des Heranwachsenden ab, die männliche Sexualhormone in der richtigen Menge produzieren..
Es ist bemerkenswert, dass diese Krankheit nicht so selten ist. Laut Statistik beträgt die Häufigkeit des Vorliegens von Pathologien im Durchschnitt ein Fall pro 500 Männer. Es sollte auch beachtet werden, dass dieses Syndrom das dritte in der Liste der häufigsten endokrinen Erkrankungen bei Männern ist. Nur häufiger gefunden Diabetes mellitus und Hyperthyreose.
Eine ähnliche genetische Störung entwickelt sich, wenn die Chromosomen in den Anfangsstadien der Spermien- und Eizellenbildung divergieren. Im Allgemeinen ist dieses Syndrom laut Forschung die mit Abstand häufigste Ursache für angeborene Fruchtbarkeitsstörungen bei Männern. Viele Männer ahnen erst, wenn sie einen Arzt aufsuchen und sich den notwendigen Tests unterziehen. Am häufigsten kommen sie mit Beschwerden über Unfruchtbarkeit und erektile Dysfunktion.
Symptome
Patienten mit dieser Erkrankung wird in der Regel eine Hormontherapie durch die Gabe von Testosteron verordnet. Mit Hilfe von Hormonen können Sie sicherstellen, dass die Geschlechtsmerkmale rechtzeitig auftreten. Es ist ratsam, im Alter von 13 bis 14 Jahren mit der Einnahme von Hormonen zu beginnen, die die normale Entwicklung der Intelligenz weitgehend unterstützen. Je früher diese Pathologie erkannt wurde, desto wirksamer ist ihre Behandlung. Es ist wünschenswert, dass vor dem Ende der Pubertät eine adäquate Therapie begonnen wird. Mit Hilfe einer solchen Substitutionstherapie ist es möglich, die Manifestation äußerer Krankheitszeichen zu unterdrücken, aber man sollte nicht vergessen, dass dieses Syndrom zu Unfruchtbarkeit führt, die unheilbar ist.
Eine angemessene Behandlung kann Muskelschwäche und -entwicklung verhindern Osteoporose. Wenn sich solche Pathologien bereits entwickelt haben, können die Knochen und Muskeln des Patienten mit Hilfe der Behandlung wieder in den Normalzustand versetzt werden. Wenn die Vergrößerung der Brustdrüsen zu stark ist, stellt sich die Frage nach ihrer chirurgischen Entfernung. Bei der Behandlung ist zu beachten, dass diese Krankheit auch die psychische Gesundheit eines Menschen spürbar prägt. Patienten mit Klinefelter-Syndrom können sehr empfindlich und misstrauisch gegenüber den Worten anderer sein. Damit Menschen mit dem Syndrom weniger über ihr Problem nachdenken können, müssen Sie sich daher so wenig wie möglich auf ihre Krankheit konzentrieren. Bei dieser Pathologie treten häufig Begleiterkrankungen auf, zum Beispiel Diabetes mellitus Typ 2 und Fettleibigkeit. Um sie zu verhindern, muss der Patient spezielle Diäten einhalten und sein Gewicht überwachen..
Vorhersage
Die Prognose für Patienten mit Klinefelter-Syndrom ist in der Regel gut. Solche Leute können normal arbeiten. Es stimmt, auch dies hängt weitgehend vom Zustand ihrer Psyche ab. Die Prognose bezüglich der Wiederherstellung der Fruchtbarkeit ist äußerst ungünstig. Dennoch gibt es heute Informationen, dass es mit Hilfe der Errungenschaften der modernen Medizin möglich ist, bei solchen Patienten durch den Einsatz von Technologien wie z in-vitro-Fertilisation. Bei diesem Verfahren werden der Patientin geeignete Hodenzellen und -gewebe entnommen, daraus Keimzellen isoliert und anschließend in einem Reagenzglas befruchtet, wonach der gewachsene Embryo in die Gebärmutterhöhle eingebracht wird. Um die Wahrscheinlichkeit der Geburt von Jungen mit einer solchen Pathologie zu verringern, ist es notwendig, die Exposition von Frauen während der Schwangerschaft gegenüber schädlichen Faktoren zu minimieren und nach Möglichkeit keine Frauen über 35 zu gebären.
