Diese Krankheit ist insofern heimtückisch, als wenn ein Neugeborenes nicht rechtzeitig erkannt wird, dies mit einer Verletzung seiner geistigen und körperlichen Entwicklung behaftet ist. MirSovetov wird die Leser über die Symptome, Ursachen der Pathologie und bestehende Diagnose- und Behandlungsmethoden informieren.
Was ist Phenylketonurie??
Bei dieser Krankheit wird die Unfähigkeit des Körpers, die Aminosäure Phenylalanin richtig abzubauen, verfolgt, daher kommt es im Gewebe zu einer Ansammlung von Substanzen, die das Gehirn und das Nervensystem vergiften. Bei solchen Kindern entwickelt sich in Zukunft Demenz, mit anderen Worten, geistige Behinderung, Idiotie, daher wurde eine andere Definition der Krankheit gegeben - phenylpyruvikale Oligophrenie. Moderne Diagnosemethoden ermöglichen es, die Krankheit bei Babys in einem frühen Alter zu erkennen, daher kann das Kind mit bestimmten Maßnahmen gesund aufgezogen und erzogen werden. Es ist möglich, das Gehirn eines Neugeborenen durch eine spezielle Diät zu erhalten, auf die später eingegangen wird. Lange Zeit wurde die Krankheit von Dr. Fölling aus Norwegen untersucht und 1934 beschrieben. Für die Bemühungen und den Beitrag dieses Arztes zur Medizin erhielt die Krankheit einen zweiten Namen - Morbus Völling. In den fünfziger Jahren des letzten Jahrhunderts fanden Ärzte aus England, die in einem Kinderkrankenhaus arbeiteten, Wege, sie zu behandeln. Und in der Zeit von 1958 bis 1961 wurde die Guthrie-Technik aktiv eingeführt, die es ermöglicht, einen erhöhten Gehalt an Phenylalanin im Blut frühzeitig zu erkennen..
Wissenschaftler haben herausgefunden, dass eines der Leberenzyme, die für die Umwandlung von Phenylalanin in eine andere Säure, Tyrosin, verantwortlich sind, bei PKU-Patienten unangemessen aktiv ist. Die Anzahl der Menschen, die in verschiedenen Ländern der Welt mit dieser Pathologie geboren wurden, unterscheidet sich erheblich. Statistiken zeigen, dass in Russland eines von 10.000 Kindern mit dieser Krankheit auftritt. In Großbritannien werden doppelt so viele Menschen mit PKU geboren, aber in Afrika gibt es fast keine solche Krankheit. Mädchen haben solche Erbkrankheiten häufiger als Jungen. Wenn beide Elternteile defekte Gene haben, kann das Kind krank geboren werden. Veränderte Gene finden sich bei 2% der Menschen, obwohl sie ziemlich gesund sind. Aber wenn sich ein Mann und eine Frau treffen, die Gene mit Mutationen haben, und dann eine Familie gründen, dann beträgt das Risiko, ein krankes Baby zu bekommen, 25%. Diese Art der Vererbung wird als autosomal-rezessiv bezeichnet.
Ursachen des Auftretens
Wissenschaftler identifizieren die folgenden Gründe, die das Risiko einer Pathologie bei einem Kind erhöhen:
- Mutation eines Gens auf Chromosom 12. Dies führt zu einem Mangel des Enzyms Phenylalanin-4-hydroxylase, ohne den die normale Umwandlung von Phenylalanin in Tyrosin nicht möglich ist, dies führt zur Anreicherung anderer Phenylalanin-Derivate im Blut, die sich nachteilig auf das Nervensystem und das Gehirn auswirken Zellen.
- Eng verbundene Ehen.
Wie sich Phenylketonurie manifestiert?
Derzeit kann in genetischen Zentren eine spezielle Untersuchung durchgeführt werden, die bei Verdacht zeigt, ob die Eltern an Genstörungen leiden..
In Russland wurde 1993 vom Gesundheitsministerium eine Verordnung unterzeichnet, nach der alle Kinder in Entbindungskliniken einer Neugeborenenuntersuchung unterzogen werden, die eine Früherkennung von Phenylketonurie und anderen Erbkrankheiten ermöglicht. Dazu wird dem Neugeborenen drei Stunden nach der Fütterung etwas Blut aus der Ferse entnommen. Wenn das Baby volljährig ist, erfolgt dies am vierten Tag nach der Geburt und bei Frühgeborenen etwas später - am siebten. Anschließend wird das Testformular mit dem aufgetragenen Blut an das Labor geschickt, wo die notwendige Analyse innerhalb von 24 Stunden erfolgt. Die Ergebnisse werden mit einem Sonderstempel auf der Babykarte festgehalten. Und bei Verdacht auf diese Erbkrankheit werden Kind und Eltern zur weiteren Untersuchung ins Medizinische Genetische Zentrum überwiesen..
Weitere Untersuchungen werden durchgeführt:
- im Blutserum und trockener Fleck;
- DNA-Diagnostik;
- Co-Programm;
- Schweißtest.
Eltern sollten wissen: Je früher die Krankheit diagnostiziert wird, desto größer ist die Chance, die weitere Entwicklung der Krankheit, Veränderungen im Gehirn, vollständig zu verhindern.
Behandlungsempfehlungen
Bisher ist die Diättherapie die einzige wirksame Behandlung in Russland. Pharmakologen versuchen, Medikamente zu entwickeln, mit denen Sie die Menge an Phenylalanin im Blut kontrollieren können, ohne sich an eine Diät zu halten. Es gibt einige Erfolge in ihrer Arbeit, aber die Medikamente werden nicht früher als in sechs Jahren auf den Markt kommen..
Wissenschaftler suchen weiter nach neuen Methoden im Umgang mit der Pathologie.
- Es gibt große Hoffnungen auf eine vielversprechende Gentherapie, denn durch die Heilung des veränderten Gens kann man das Problem loswerden.
- Es werden Versuche unternommen, Phenylalanin-Lyase (ein Pflanzenenzym) zu verwenden, um am Abbau von Phenylalanin im menschlichen Körper beteiligt zu sein.
- Der Versuch, das Phenylalanin-Hydroxylase-Gen direkt in die Leberzellen zu injizieren.
In unserem Land sind kranke Kinder von der Geburt bis zur Pubertät (dies ist 16-18 Jahre alt) streng auf eine Diät beschränkt. Mehrere Ärzte, insbesondere ein Kinderarzt und ein Neurologe, werden sicherlich die Entwicklung und das Wachstum solcher Patienten beobachten. Die Proteinaufnahme aus der Nahrung wird ständig an Belastung und Alter angepasst.
Es gibt auch Formen der PKU, die mit Tetrahydrobiopterin behandelt werden können. Es ist Teil eines spezifischen Enzyms, das dem Körper bei dieser Krankheit fehlt.
Über die Ernährung von Menschen mit Phenylketonurie
Um das Gehirn und die Nervenzellen des Kindes vor den schädlichen Auswirkungen von Phenylalanin-Derivaten zu schützen, sollten tierische Proteine vollständig aus der Nahrung genommen werden. Wenn dies in den allerersten Lebenswochen eines Neugeborenen geschieht, bleibt das Gehirn intakt, aber wenn die Zeit verpasst wird, können die aufgetretenen Veränderungen nicht vollständig beseitigt werden, es ist nur möglich, weiter auszusetzen Verschlechterung des Zustandes.
Die Leser unserer Website haben vielleicht eine berechtigte Frage: Wie wird ein Kind ohne Aminosäuren in Proteinen aufwachsen? Und diese Säuren werden dem Baby in speziellen Arzneimitteln zugeführt. Meistens handelt es sich dabei um Trockenmischungen. Sie werden den Eltern in genetischen Zentren kostenlos ausgestellt.
Babys erhalten solche laktosefreien Mischungen.
Zu den Proteinprodukten zählen:
- bereits durch Enzyme abgebaut Milchproteine;
- freie Aminosäuren (Taurin, Tyrosin, Tryptophan, Histidin, Cystin).
Das können zum Beispiel Mischungen sein «Afenilak», «Phenylfrei 1», «Lofenalak», und auch «Aponti», «Minafen», «Tsimorgan», «P-AM» (und Zahlen), «Isifen» (Dies ist ein verzehrfertiges Produkt).
Solche Pulvermischungen müssen mit abgekochtem Wasser oder Muttermilch verdünnt werden, die zuvor von einer Frau abgepumpt wurden..
Es ist erlaubt, dem Baby Muttermilch zu geben, aber dann muss seine Mutter eine spezielle Diät einhalten..
Wenn das Kind das Vorschul- und Schulalter erreicht, sollte es keine gewöhnlichen Proteinnahrungsmittel erhalten. Erlaubt sind Obst, Gemüse, Pflanzenöle, Stärkeprodukte, proteinfreies Getreide.
Wenn sie das Menü für den Tag zusammenstellen, verwenden sie die Daten spezieller Tabellen, die die Phenylalanin-Normen für ein bestimmtes Alter zeigen..
Kinder erhalten einen Vitamin- und Mineralstoffkomplex, der unbedingt Pyridoxin, Thiamin, Riboflavin, Folsäure, Magnesium, Kalzium, Eisen enthält.
Es gibt spezielle Tabellen, in denen alle Produkte in drei Gruppen unterteilt sind:
- grüne Liste - sie dürfen ohne Einschränkungen essen;
- orange Liste - kann konsumiert werden, jedoch in kleinen Mengen;
- Rote Liste - diese Produkte sind komplett von der Ernährung ausgeschlossen (Eier, Fleisch, Fisch, Quark, Nüsse).
Es stehen zwei weitere Produktgruppen zur Verfügung:
- Gebrauchsfertiges Fruchtpüree.
- Künstliche eiweißarme Lebensmittel - Nudeln, Brot, Kekse, zur diätetischen Ernährung.
Das Kind wird ständig auf nüchternen Magen (morgens) zur Analyse gebracht, um die Menge an Phenylalanin darin zu bestimmen:
- bis zum Alter von drei Monaten - wöchentliche Kontrolle;
- von 3 bis 12 Monate - monatlich;
- von einem Jahr bis drei Jahren - einmal alle zwei Monate reicht aus;
- dann darf man alle drei Monate einmal Blut spenden.
Denken Sie daran, dass Menschen mit PKU keine kohlensäurehaltigen Getränke trinken sollten, insbesondere solche, die Phenylalanin (Aspartam) enthalten. Lesen Sie unbedingt die Zusammensetzung der Medikamente, bevor Sie sie einnehmen, manchmal enthalten sie auch Aspartam..
Manchmal werden Medikamente verschrieben, die die Hirndurchblutung verbessern, wie Nootropil, Phenotropil, Cerebrolysin, Encephabol. Pentoxifyllin (Trental) wird verschrieben, um die Mikrozirkulation zu verbessern.
Massage, Gymnastikübungen, physiotherapeutische Übungen werden für Kinder empfohlen.
Diese genetische Krankheit entwickelt sich sehr schnell, kann zu irreversiblen Veränderungen führen, wodurch das Kind behindert werden kann und in der Entwicklung stark zurückgeblieben ist. Wenn die Diagnose jedoch in den ersten Lebenswochen gestellt und eine speziell entwickelte Diät ohne Phenylalanin befolgt wird, wird die Entwicklung der Krankheit aufhören - das Kind wächst gesund auf, erhält eine Ausbildung, einen Beruf. Solche Leute gründen ihre eigenen Familien, sie können normale Kinder haben..
