Akute intermittierende Porphyra: Symptome und Diagnostik

Porphyrie: der Mechanismus der Entwicklung der Krankheit

Porphyrie oder Porphyrin-Krankheit ist fast immer eine erbliche Störung des Pigmentstoffwechsels mit einem erhöhten Gehalt an Porphyrinen im Blut und Gewebe.

 

Manifestiert durch Photodermatose, hämolytische Krisen, gastrointestinale und neuropsychiatrische Erkrankungen.

Diese Krankheit, deren schwere Fälle als Grundlage für die Legenden von Vampiren dienten. Die häufigste Form ist die akute intermittierende Porphyrie (AKI)..

 

Was ist der Mechanismus der Krankheitsentwicklung? Der nicht-eiweißhaltige Teil des Hämoglobins - Häm - wird zu einer giftigen Substanz, die das Unterhautgewebe zerfrisst. Die Haut beginnt eine braune Tönung anzunehmen, wird dünner und platzt durch Sonneneinstrahlung, daher wird die Haut bei Patienten mit der Zeit mit Narben und Geschwüren bedeckt. Geschwüre und Entzündungen schädigen den Knorpel - Nase und Ohren und verformen sie.

 

Gepaart mit geschwürigen Augenlidern und verdrehten Fingern ist dies unglaublich entstellend. Die Patienten sind bei Sonnenlicht kontraindiziert, was ihnen unerträgliches Leiden bringt..

Mögliche Ursachen für akute intermittierende Porphyrie

Am häufigsten wird die Krankheit während einer Exazerbation erkannt, die durch viele Faktoren induziert werden kann. Die häufigsten sind die folgenden:

• Medikamente (einschließlich oraler Kontrazeptiva);
• Kontakt mit Pestiziden (zum Beispiel landwirtschaftliche Düngemittel);
• Verletzung des Hormonprofils bei Frauen in der prämenstruellen
• Periode oder während der Schwangerschaft;
• eine starke Veränderung in der Natur der Nahrung, Hunger;
• Infektionskrankheiten;
• stressige Situationen;
• Alkoholkonsum.

Die allererste Beschreibung eines akuten Porphyrie-Anfalls wurde mit der Einnahme von Sulfonal in Verbindung gebracht. Die bisher gängigsten Medikamente – Auslöser des akuten Krankheitsverlaufs – sind Analgetika, Sulfanilamide und Barbiturate..

Alle kranken und versteckten Träger sowie Kliniker, die mit der Behandlung von akuter Porphyrie konfrontiert sind, müssen unbedingt eine Liste von Medikamenten haben, die für die Anwendung bei akuter Porphyrie sicher und unsicher sind. Diese Listen werden jährlich vom Schwedischen Porphyriezentrum aktualisiert und veröffentlicht..

Da ein weiterer sehr häufiger Auslöser der Krankheit hormonell ist, erklärt diese Tatsache die häufigere Manifestation der akuten Porphyrie bei Frauen im Vergleich zu Männern..

 

Symptome der Krankheit

Wir fassen die Erfahrungen von Forschern mit akuten Porphyrien zusammen und stellen die typischsten klinischen Symptome dieser Krankheit vor:

• Bauchschmerzen, normalerweise in den epigastrischen oder rechten Darmbeinregionen;
• paroxysmaler Charakter, manchmal dauerhaft;
• mehrere Stunden oder Tage dauernd;
• Übelkeit, Erbrechen;
• Verstopfung, seltener Durchfall;
• anhaltende Sinustachykardie (bis zu 160 Schläge pro Minute);
• Hypertonie;
• Muskelatonie (betrifft oft die Muskeln der Gliedmaßen und des Gürtels);
• Schmerzen in Gliedern, Kopf, Nacken und Brust;
• Sensibilitätsverlust (am ausgeprägtesten im Schulter- und Oberschenkelbereich);
• schädigung der Hirnnerven;
• verletzung der Beckenfunktionen;
• Bewegungsstörungen in Form von schlaffen Paresen und Lähmungen;
• Atemlähmung;
• Schlaflosigkeit;
• ernste Sorge;
• depressive und hysterische Komponenten;
• Verwirrung und Desorientierung;
• visuelle und auditive Halluzinationen;
• tonisch-klonische Anfälle;
• Manie;
• Koma;
• epileptische Anfälle;
• erhöhte Lichtempfindlichkeit;
• Veränderung der Pigmentierung.

Diagnose der Krankheit

Basierend auf den aufgeführten Symptomen kann die folgende Schlussfolgerung gezogen werden. Akute Porphyrie kann bei jedem Patienten vermutet werden, der sich mit plötzlichen (paroxysmalen) Bauchschmerzen, peripherer Neuropathie oder geistiger Beeinträchtigung vorstellt. Zudem kann in jedem Einzelfall entweder eine ganze Reihe der aufgeführten Symptome beobachtet werden oder nur einige davon.

Darüber hinaus besteht die Besonderheit dieser Pathologie darin, dass aufgrund der polysyndromischen Natur ihrer klinischen Manifestationen Patienten in Krankenhäuser mit verschiedenen Profilen aufgenommen werden können, an denen viele Spezialisten am Behandlungsprozess beteiligt sind..

Patienten mit akuten Porphyrie-Anfällen durchlaufen oft mehrstufige Prüfungen in verschiedenen Abteilungen von Kliniken, darunter chirurgische, urologische, gynäkologische, neurologische und psychosomatische.

Ohne korrekte Diagnose kann die Krankheitsgeschichte oft folgendes trauriges Ende nehmen: Übelkeit und Erbrechen, unerträglich starke Schmerzen im Unterleib, Stuhlmangel und Peristaltik lassen fälschlicherweise auf eine akute chirurgische Pathologie schließen.

Bei falscher Diagnose und daher falscher Behandlung sind akute Porphyrien tödliche Krankheiten (die Sterblichkeit liegt im Durchschnitt bei 60 %).

Im Gegenteil, eine klare rechtzeitige Diagnose und eine adäquate Therapie retten fast alle Patienten und führen sie zu einem normalen, erfüllten Leben zurück..