Marfan-Syndrom: Probleme und Lösungen

Inhalt

  • Problem Nr. 1: «Schlecht» Vererbung
  • Problem Nr. 2: «Ignoranz» Erkrankung
  • Problem #3: Sport ist gefährlich
  • Problem Nr. 4: alltägliche Gefahren


  • Problem Nr. 1: «Schlecht» Vererbung

    Marfan-Syndrom: Probleme und LösungenEin lehrreicher Fall - vor 15 Jahren retteten chronische Kopfschmerzen und ein kluger Therapeut Christopher Ide das Leben. Christopher war damals 26 Jahre alt. Er liebte das Radfahren und Langstreckenlauf. Bei der nächsten ärztlichen Untersuchung betrachtete der Arzt seinen langbeinigen und langarmigen Patienten von etwas mehr als 190 Zentimetern Körpergröße, seine überlangen Finger, überschmalten Füße, eine gewölbte Brust sorgfältig und sagte: «Du siehst aus, als hättest du das Marfan-Syndrom». Sie haben noch nie von dieser Krankheit gehört. Kein Wunder. Nur wenige Leute kennen sie. Und doch leidet eine Person von 5-10.000 am Marfan-Syndrom - ungefähr der gleiche Anteil wie bei der bekannten Blutkrankheit - der sichelförmigen Anämie. Das Marfan-Syndrom tritt noch häufiger auf als bekannte Krankheiten wie Hämophilie oder Blasenfibrose. Wird von einem mutierten Gen als Marfan-Syndrom bezeichnet. Es handelt sich um eine potenziell tödliche Krankheit, die mit Anomalien im Bindegewebe aufgrund von Defekten in einem Protein namens Fibrillin einhergeht..

    Die fraglichen Defekte entstehen durch verschiedene Mutationen in einem sehr großen Gen. Tatsächlich reicht ein mutiertes Gen aus, um diese Krankheit zu verursachen, die von den Eltern an Jungen und Mädchen weitergegeben wird. Wenn ein Elternteil das Marfan-Syndrom hat, hat jedes Kind eine 50-prozentige Chance, es zu erben. In 25 Prozent der Fälle wird das Marfan-Syndrom jedoch nicht vererbt, sondern tritt von selbst auf..

    Obwohl, wie gesagt, das Gen, von dem die Krankheit abhängt, gut bekannt ist, gibt es dafür keinen zuverlässigen klinischen Test. Dies liegt daran, dass das Marfan-Syndrom aufgrund verschiedener Mutationen in demselben Gen auftreten kann. Es stimmt, manchmal werden vorgeburtliche Untersuchungen durchgeführt, wenn die Eltern dieses Syndrom haben und wenn eine bestimmte Mutation identifiziert wurde. Aber auch bei einem positiven Testergebnis sollte man nicht verzweifeln. In den 25 Jahren, in denen er am Marfan-Syndrom gearbeitet hat, ist die Lebenserwartung der Patienten in die Höhe geschossen und ihre Aussichten haben sich dramatisch verbessert, sagt der Leiter des Bereichs medizinische Genetik an der University of Pennsylvania..


    Problem Nr. 2: «Ignoranz» Erkrankung

    Heutzutage können durch das Marfan-Syndrom verursachte Komplikationen medikamentös behandelt und durch eine Operation korrigiert werden. Christopher Ide zum Beispiel, über den wir eingangs gesprochen haben, unterzog sich 8 Augenoperationen, um seine Sehkraft zu erhalten, und ersetzte auch einen Teil der Aorta, der platzen könnte. Da seine medizinischen Probleme damals erkannt und gleichzeitig entsprechende Maßnahmen ergriffen wurden, hat Christopher, wie viele andere Patienten mit Marfan-Syndrom, eine Chance, das achte Jahrzehnt und noch länger zu leben..

    Viele Menschen mit diesem Syndrom ahnen es leider nicht einmal, und oft führt ein solches Missverständnis der Situation zum Tod, sagt der Leiter einer Spezialklinik für Patienten mit Marfan-Syndrom in San Luis. Wird die richtige Diagnose nicht rechtzeitig gestellt, riskieren Patienten insbesondere im Alter von 30-40 Jahren an der Zerstörung der Aorta zu sterben. Aus diesem Grund starb beispielsweise im Alter von 46 Jahren der Vater eines Arztes, der selbst Orthopäde war, im Alter von 46 Jahren, wusste aber nicht einmal von seiner Krankheit. Von den fünf Geschwistern dieses Arztes erbte nur ein Kind - sein Bruder - diese Krankheit, aber dank rechtzeitiger Diagnose und Operationen zum Ersatz des geschwächten Teils der Aorta sowie der Aorten- und Mitralklappe war er ein normales Leben führen können.


    Problem #3: Sport ist gefährlich

    Da Patienten mit Marfan-Syndrom sehr groß und langhändig sind, streben einige von ihnen danach, Sportstars zu werden, aber ohne Karriere zu machen, sterben sie in jungen Jahren an einem Aortenriss. Dies war zum Beispiel das Schicksal von Chris Patton, dem berühmten Basketballspieler, der 1976 beim Spielen starb, oder Flo Hyman, einem Volleyballspieler, der 1986 im Alter von 30 Jahren starb. Die medizinische und pädagogische Arbeit von Ärzten unter Sporttrainern hat in letzter Zeit dazu beigetragen, viele ähnliche Tragödien zu vermeiden..

    Aber körperliche Aktivität ist nicht immer kontraindiziert. Zum Beispiel ist derselbe Christopher Ide, der kürzlich 41 Jahre alt wurde, kürzlich von einer großen Radtour zurückgekehrt. Laut ihm kann er mehrere Stunden in die Pedale treten, wenn er ohne übermäßige Eile fährt. Er trägt ständig einen Monitor an der Hand, der es ihm ermöglicht, die Herzfrequenz zu überwachen und die vom Arzt empfohlenen 110 Schläge pro Minute nicht zu überschreiten, und bewegt sich mit einer Geschwindigkeit von etwa 20 Stundenkilometern. «Ich verstoße nicht gegen medizinische Empfehlungen, sagt er, denn für mich ist dies die einzige Chance, am Leben zu bleiben.».


    Problem Nr. 4: alltägliche Gefahren

    In den meisten Fällen erkennen Ärzte das Marfan-Syndrom an den körperlichen Merkmalen des Patienten. Anomalien in der Entwicklung des Bindegewebes, Läsionen des Bewegungsapparates, Linsenverrenkungen, Herz-Kreislauf-Probleme sind charakteristische Anzeichen der Krankheit. Außerdem sind Menschen mit Marfan-Syndrom in der Regel viel größer als andere gesunde Familienmitglieder..

    Die unteren Gliedmaßen sind besonders lang und die Spannweite der Arme überschreitet in der Regel die Höhe. Auch die Finger sind zu lang und dünn, die Wirbelsäule ist meist gekrümmt, wie bei einer Skoliose, der Brustkorb ist konkav oder konvex. Die Patienten zeichnen sich auch durch Dünnheit, unzureichende Muskelmasse und Plattfüße aus. Sie haben schmale Münder, kleine Kiefer und längliche Köpfe. Die meisten von ihnen sind kurzsichtig. Trotzdem ist es sehr schwierig, die Krankheit richtig zu diagnostizieren, da die aufgeführten Anzeichen manchmal bei gesunden Menschen auftreten und bei Patienten mit Marfan-Syndrom nicht immer inhärent sind..

    Marfan-Syndrom: Probleme und LösungenDie beiden schwerwiegendsten Komplikationen, die für Patienten typisch sind, sind der Verlust des Sehvermögens durch Subluxation oder Dislokation der Linsen und eine Netzhautablösung sowie die Schwächung der Aorta, die mit ihrer Ruptur mit dem üblichen tödlichen Ausgang verbunden ist. Beide Probleme weisen auf die Notwendigkeit hin, bestimmte Arten von körperlicher Aktivität zu vermeiden. Nämlich - Sportspiele mit scharfen Wurfbewegungen und Rucken sowie Radrennen oder Sprintrucke für kurze Distanzen, bei denen die Herzfrequenz übermäßig beschleunigt wird. Um das Risiko zu verringern, erhalten die Patienten Medikamente wie Propranalol, das die Belastung der Aorta reduziert, indem es die Intensität des Herzmuskels reduziert. Das Herz-Kreislauf-System solcher Patienten wird jährlich überprüft, wobei Echokardiogramme durchgeführt werden, der Zustand der Aorta angezeigt wird und andere Herzprobleme aufgedeckt werden..

    Viele Menschen mit Marfan-Syndrom haben geschwächte Herzklappen und müssen Antibiotika einnehmen, bevor sie zum Zahnarzt gehen oder sich anderen medizinischen Verfahren unterziehen, die in den Blutkreislauf von infektiösen Organismen gelangen können, die Herzinfektionen verursachen können.

    Diesen Patienten werden häufige Augenuntersuchungen empfohlen und Patienten mit der geringsten Abweichung des Sehvermögens von der Norm sollten sofort einen Augenarzt aufsuchen, um bei Linsenluxation oder Netzhautablösung sofort Maßnahmen zu ergreifen. Um die richtige Diagnose zu stellen, ist es sehr wichtig, einen Arzt zu konsultieren, der auf die Behandlung des Marfan-Syndroms spezialisiert ist..

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