Erbkrankheiten entstehen durch einen Defekt im Softwareapparat von Zellen, der zum Auftreten von Mutationen in der Erbinformation führt. Die Behandlung von Erbkrankheiten ist symptomatisch. Gentherapie ist eine neue Behandlung.
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Erbkrankheiten - Krankheiten, deren Auftreten und Entwicklung mit Defekten im Softwareapparat von Zellen verbunden sind, die durch Gameten (Ei und Sperma) vererbt werden.
Im Zentrum von Erbkrankheiten stehen Verletzungen (Mutationen) der Erbinformationen - Chromosomen, Genen und Mitochondrien. Daher - die Klassifizierung der Erbkrankheiten:
Unter den Erbkrankheiten, die durch Mutationen entstehen, werden traditionell drei Untergruppen unterschieden:
- monogene Erbkrankheiten
- polygene Erbkrankheiten
- Chromosomenaberrationen
Angeborene Erkrankungen sind von Erbkrankheiten zu unterscheiden, die durch intrauterine Schädigungen, beispielsweise durch Infektionen (Syphilis oder Toxoplasmose) oder die Einwirkung anderer schädigender Faktoren auf den Fötus während der Schwangerschaft verursacht werden.
Viele genetisch bedingte Krankheiten treten nicht unmittelbar nach der Geburt auf, sondern erst nach einiger, manchmal sehr langer Zeit.
Monogene Erbkrankheiten
Monogene Krankheiten werden nach den Gesetzen der klassischen Mendelschen Genetik vererbt. Dementsprechend zeigt die genealogische Forschung für sie eine von drei Arten der Vererbung: autosomal-dominante, autosomal-rezessive und geschlechtsgebundene Vererbung..
Dies ist die breiteste Gruppe von Erbkrankheiten. Derzeit sind mehr als 4000 Varianten von monogenen Erbkrankheiten beschrieben, von denen die allermeisten recht selten sind (z. B. beträgt die Inzidenz der Sichelzellenanämie 1/6000)..
Eine Vielzahl von monogenen Erkrankungen bilden erbliche Stoffwechselstörungen, deren Auftreten mit einer Genmutation verbunden ist, die die Synthese von Enzymen steuert und deren Mangel oder Strukturdefekt verursacht - Fermentopathie.
Polygene Erbkrankheiten
Polygene Krankheiten sind schwer vererbbar. Für sie ist die Erbschaftsfrage nicht auf der Grundlage der Mendelschen Gesetze zu lösen. Früher wurden solche Erbkrankheiten als Krankheiten mit erblicher Veranlagung bezeichnet. Zu diesen Krankheiten gehören Krankheiten wie Krebs, Diabetes mellitus, Schizophrenie, Epilepsie, koronare Herzkrankheit, Bluthochdruck und viele andere..
Chromosomenaberration
Chromosomale Erkrankungen werden durch eine grobe Verletzung des Erbapparates verursacht - eine Veränderung der Anzahl und Struktur der Chromosomen. Ein typischer Grund ist insbesondere eine Alkoholvergiftung der Eltern während der Empfängnis («betrunkene Kinder»). Dazu gehören Down-, Klinefelter-, Shereshevsky-Turner-, Edwards-Syndrome, «Katzenschrei» und andere.
Diagnostik und Behandlung von Erbkrankheiten
In letzter Zeit wird angenommen, dass die relativ hohe Inzidenz von Erbkrankheiten auf bestimmte Vorteile zurückzuführen ist «Mutanten» in Bezug auf Faktoren der natürlichen Selektion oder mit «Veranlagung für Krankheiten».
Die Therapie erblicher Erkrankungen umfasst die symptomatische Behandlung und die Gentherapie.
Symptomatische Behandlung
Erbkrankheiten sind durch verschiedene symptomatische Manifestationen gekennzeichnet und ihre Behandlung erfolgt weitgehend symptomatisch. Bestimmte Stoffwechselstörungen werden durch spezielle Diäten korrigiert, die darauf abzielen, toxische Substanzen im Körper zu reduzieren, deren Anhäufung auf Mutationen in bestimmten Genen zurückzuführen ist. Bei Phenylketonurie wird beispielsweise eine alaninfreie Diät verordnet..
Um die Symptome von Erbkrankheiten, die mit einem Defekt eines bestimmten Proteins verbunden sind, abzuschwächen, wird eine funktionelle Form davon intravenös verabreicht, die keine Immunantwort auslöst. Eine solche Ersatztherapie wird bei der Behandlung von Hämophilie, schwerer kombinierter Immunschwäche usw. verwendet. Manchmal werden Knochenmark und andere Organe transplantiert, um bestimmte verlorene Funktionen auszugleichen. Leider ist die bisherige Therapie in den allermeisten Fällen wirkungslos..
Gentherapie
Die Gentherapie ist eine grundlegend neue Methode, die wirksam ist und darauf abzielt, die genetische Ursache einer Erbkrankheit zu zerstören. Das Wesen der gentherapeutischen Methode ist das Einbringen normaler Gene in defekte Zellen.
Das Konzept der Gentherapie besteht darin, dass der radikalste Weg zur Bekämpfung verschiedener Arten von Krankheiten, die durch Veränderungen des genetischen Inhalts von Zellen verursacht werden, eine Behandlung sein sollte, die direkt auf die Korrektur oder Zerstörung der genetischen Ursache der Krankheit selbst und nicht auf deren Folgen abzielt..
Aufgrund der Tatsache, dass die Gentherapie eine neue Richtung der medizinischen Genetik darstellt und die Krankheiten, die auf diese Weise zu behandeln versuchen, sehr unterschiedlich sind, wurden viele originelle Ansätze für dieses Problem entwickelt. Derzeit zielt die Forschung zur Gentherapie vor allem darauf ab, genetische Defekte von somatischen und nicht mit rein technischen Problemen verbundenen Keimzellen sowie aus Sicherheitsgründen zu korrigieren..
