Was ist der Grund für die Bildung des Down-Syndroms? Das Risiko, Kinder mit Down-Syndrom zu bekommen. Erkennung genetischer Pathologie in einem frühen Stadium der Schwangerschaft.
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Down-Syndrom — Chromosomenerkrankung, die durch eine Verletzung der Anzahl der Autosomen (Nicht-Geschlechtschromosomen) verursacht wird. Die Krankheit ist nicht erblich ist, treten während des Fortpflanzungsprozesses genetische Störungen auf. Die Wahrscheinlichkeit, kranke Kinder zu bekommen, steigt c das Alter der Eltern. IN jetzt ist es möglich, Pathologien zu erkennen frühe Schwangerschaft.
Down-Syndrom (Trisomie von 21 Chromosom) ist eines von Formen der humanen Genompathologie, bei denen in Genotyp hat 47 Chromosomen bei normalem — 46. Statt zwei Chromosomen des 21. Paares gibt es drei Chromosomen (Trisomie).
Ursachen des Down-Syndroms
Der Mechanismus der Bildung der genetischen Pathologie
Pathologie beginnt sich zu entwickeln embryonale Periode. Das angehängte zusätzliche Chromosom wirkt sich negativ auf Gen REST, das dann eine Reihe von Veränderungen in andere Gene, die die Entwicklung des Körpers regulieren Ebene der embryonalen Stammzellen.
Varianten pathologischer Veränderungen
Einfache komplette Trisomie (nicht erbliche Variante) wird beobachtet in 95% der Patienten werden durch die Nicht-Disjunktion der Chromosomen während der Meiose verursacht. IN 1% beobachtetes Mosaik — das zusätzliche Chromosom enthält nicht alle Zellen des Körpers. IN in anderen Fällen kann das Syndrom durch eine erbliche Translokation des 21. Chromosoms verursacht werden, die durch die Verschmelzung des Zentromers des 21. Chromosoms entsteht und ein weiteres akrozentrisches Chromosom.
Kinder c Down-Syndrom
Die Wahrscheinlichkeit, ein krankes Kind zu bekommen
Das Down-Syndrom wird beobachtet bei ein Fall von 700 Geburt. Dieses Verhältnis ist nicht hängt von der Länder, Klimazonen, Rennen und sozialen Schichten. Nicht wirkt sich auch aus der Lebensstil der Eltern. Ein zusätzliches Chromosom ist ein zufälliges Ergebnis bei der Bildung einer Keimzelle — Ei oder Sperma — entweder in der Zeitpunkt der ersten Zellteilung eines neuen Organismus nach der Befruchtung. Das Verhältnis von Mädchen und Jungen unter Neugeborenen mit Pathologie ist 1: 1.
Wenn einer der eineiige Zwillinge also krank entpuppt sich unweigerlich als Ein weiterer. Haben zweieiige Zwillinge, ein solches Muster ist es nicht beobachtet. Diese Tatsache bestätigt einmal mehr den chromosomalen Ursprung der Krankheit. Das Down-Syndrom ist jedoch keine Erbkrankheit. ist, ein defektes Gen von Generationen in Generationen nicht übertragen — die Störung tritt während des Fortpflanzungsprozesses auf.
Faktoren, die das Risiko des Down-Syndroms begründen
Die Wahrscheinlichkeit, kranke Kinder zu bekommen, hängt ab von Alter des Vaters und Mutter des Kindes und der Verwandtschaftsgrad der Ehegatten. Den größten Einfluss hat das Alter der Mutter. Für Frauen bis 25 Jahren die Wahrscheinlichkeit, ein Kind mit Pathologie ist gleich 1/1400, mit 25 Vor dreißig Jahre alt — 1/1000, s dreißig Vor 35 — 1/350. IN 42 Jahr steigt das Risiko auf 1/60, a In 49 Jahren beträgt die Wahrscheinlichkeit bereits 1/12. Von Nach den Ergebnissen einiger Studien hängt die Wahrscheinlichkeit, ein krankes Kind zu bekommen, auch davon ab Alter der Großmutter mütterliche Linie. Je älter sie war der Moment der Geburt Ihrer Tochter, desto wahrscheinlicher ist die Geburt von kranken Enkeln.
Behandlung des Down-Syndroms
IN derzeit noch nicht Es gibt wirksame Medikamente zur Behandlung des Down-Syndroms. Auf der Vorbereitungen sind in Vorbereitung basierend auf Hypophysenhormonen und Schilddrüse.
Prävention von Pathologien
Schwangere in über 35 Jahren wird eine Amniozentese empfohlen — Analyse der chromosomalen Zusammensetzung von Zellen, die in Fruchtwasser. Diese Methode ermöglicht es, genaue Ergebnisse über der Genotyp des Kindes und In bei Feststellung einer Pathologie — die Schwangerschaft beenden. IN Aktuell konnte dank Pränataldiagnostik die Geburtenhäufigkeit erkrankter Kinder nahezu halbiert werden — 1/1100.
Zeichen des Down-Syndroms
Reflexion der genetischen Pathologie auf das Aussehen des Patienten patient
Für Menschen mit Das Down-Syndrom ist durch das Vorhandensein einer Reihe von äußeren Anzeichen gekennzeichnet:
- «flaches Gesicht» — nahe 90%;
- abgeschrägte Augen — 80%;
- verkürzter Schädel (Brachyzephalie) — 81 %;
- flacher Nacken — 78%;
- verkürzte Nase — 40%;
- flache Nase — 52 %;
- kurz und breiter Hals, schlecht entwickelte anhaftende Ohrläppchen — 45%;
- Muskelhypotonie und hypermobile Gelenke — 80%;
- Schielen — 29%;
- Brushfield-Flecken (Altersflecken auf Rand der Iris) — neunzehn%;
- bogenförmiger Gaumen — 58 %;
- Zahnanomalien — 65 %;
- gefurchte Zunge — fünfzig%;
- kurze Gliedmaßen — 70 %;
- Brachymesophalangie (verkürzte Finger) — 70 %;
- schiefer kleiner Finger — 60%;
- quere palmare Falte — 45%;
- gekielte oder trichterförmige Brustdeformität — 27%.
IN Verbindungen zu besondere Struktur des Gaumens und niedriger Muskeltonus in 65 % der Patienten haben einen ständig offenen Mund. Charakteristische Merkmale sind eine heisere Stimme, Kleinwüchsigkeit und mentale Behinderung. IQ Person mit Down-Syndrom liegt in innerhalb von 30-50.
Begleiterkrankungen
Haben 66 % der Kinder in über 8 Jahre alt Jahren entwickelt sich Katarakt, angeborene Herzfehler (40%), gastrointestinale Anomalien (15%), episodisches Syndrom (8%) und) angeborene Leukämie (8%). Patienten mit Down-Syndrom sind resistenter gegen onkologische Erkrankungen. Von die Annahme von Wissenschaftlern, 21 das Chromosom hat die Fähigkeit, unkontrolliertes Zellwachstum zu verhindern, und die dritte Kopie des Gens verstärkt diese Fähigkeit.
