Das Marfan-Syndrom ist eine seltene, aber sehr gefährliche Krankheit. Gefährlich nicht durch seinen Verlauf, sondern durch seine Folgen. Die Krankheit kann praktisch asymptomatisch sein, so dass die Person nicht den Verdacht hat, dass etwas nicht stimmt, aber die Gefahr, die sie birgt, ist wirklich tödlich.
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Das Marfan-Syndrom ist eine seltene erbliche Bindegewebserkrankung, bei der Anomalien in Augen, Knochen, Herz und Blutgefäßen auftreten.Das Gen für das Marfan-Syndrom ist dominant, aber der Manifestationsgrad dieser Krankheit ist unterschiedlich. Menschen mit Marfan-Krankheit sind größer als die meisten Gleichaltrigen und ihre Verwandten; der Abstand zwischen den seitlich gespreizten Fingerspitzen der Hände überschreitet die Körpergröße des Patienten. Die Zehen sind lang und dünn. Das Brustbein ist oft deformiert: eingesunken oder hervorstehend. Gekennzeichnet durch Beweglichkeit der Gelenke, Plattfüße und Höcker in Kombination mit einer Krümmung der Wirbelsäule (Kyphoskoliose) sowie Hernien. Die Fettschicht unter der Haut ist normalerweise dünn.
Subluxation der Linsen beider Augen ist häufig. Mit einem Ophthalmoskop kann der Arzt den Linsenrand in der Pupille sehen. Patienten haben oft schwere Myopie; Manchmal entwickelt sich eine Netzhautablösung.
Die Schwäche der Aortenwand kann mit der allmählichen Ausdehnung dieser wichtigen Arterie und der Bildung eines Aneurysmas (Ausbeulung in der Wand eines Blutgefäßes) einhergehen. Manchmal tritt Blut zwischen den Wandschichten aus (Dissektion der Aorta); wenn das Aneurysma reißt, kommt es zu massiven Blutungen.Wenn sich die Aorta ausdehnt, beginnt die Aortenklappe, die sich am Ausgang des Herzens zur Aorta befindet, Blut zu verlieren - es kommt zu einer Aorteninsuffizienz (Blut beginnt in die entgegengesetzte Richtung zu fließen) oder einer Aortenklappeninsuffizienz .Die Mitralklappe, die sich zwischen dem linken Vorhof und der linken Herzkammer befindet, kann auch Blut austreten, ihr Vorfall ist möglich Die Lunge kann flüssigkeitsgefüllte Säcke (Zysten) entwickeln Wenn eine Zyste platzt, entsteht ein Pneumothorax - Ansammlung von Luft in der Raum, der die Lunge umgibt; das Atmen wird schwierig.
Das Komplikationsrisiko hängt weitgehend davon ab, wie schwer die Anomalien sind. Die Hauptgefahr ist ein plötzlicher Bruch der Aorta, der schnell zum Tod führen kann. Aortenruptur ist bei aktiven sportlichen Aktivitäten wahrscheinlicher.
Das Hauptziel der Behandlung ist es, Komplikationen in den Blutgefäßen und Augen zu verhindern. Die Augen sollten einmal im Jahr untersucht werden. Wenn eine Sehbehinderung auftritt, sollte die Person mit Marfan-Syndrom sofort einen Arzt aufsuchen..
Um eine Vergrößerung und Dissektion der Aorta zu verhindern, werden normalerweise Reserpin oder Propanol verwendet, Medikamente, die die Kraft des Blutauswurfs aus dem Herzen reduzieren. Wenn sich die Aorta ausdehnt, wird in einigen Fällen empfohlen, den betroffenen Teil durch eine Operation zu reparieren oder zu ersetzen, was zu guten Ergebnissen führt.
Kinder mit Marfan-Syndrom werden normalerweise sehr groß. Daher kann der Arzt bei Mädchen mit zu schnellem Wachstum eine Hormontherapie (Östrogene und Progesterone) empfehlen..
Die Behandlung wird normalerweise im Alter von 10 Jahren begonnen, um eine frühe Pubertät zu induzieren und so das Wachstum zu stoppen.
Wenn Patienten mit Marfan-Syndrom Kinder haben möchten, ist es ratsam, sich einer genetischen Beratung zu unterziehen, die das Risiko einer Vererbung des Syndroms bei ihren Kindern abschätzt..
