Das Turner-Shereshevsky-Syndrom ist eine Chromosomenerkrankung, die durch Anomalien der körperlichen Entwicklung, Kleinwuchs und sexuellen Infantilismus gekennzeichnet ist. Die Entwicklung der Krankheit ist mit strukturellen Anomalien des Geschlechts-X-Chromosoms verbunden.
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Das Konzept des Turner-Shereshevsky-Syndroms
Shereshevsky-Turner-Syndrom - eine Chromosomenerkrankung, die von charakteristischen Anomalien der körperlichen Entwicklung, Kleinwuchs und sexuellem Infantilismus begleitet wird.
Zum ersten Mal wurde diese Erbkrankheit 1925 von N. A. Shereshevsky beschrieben, der glaubte, dass sie durch die Unterentwicklung der Gonaden und des Hypophysenvorderlappens verursacht wurde und mit angeborenen Fehlbildungen der inneren Entwicklung verbunden war. Im Jahr 1938 identifizierte Turner eine Trias von Symptomen, die für diese Krankheit charakteristisch sind: sexueller Infantilismus, Hautfalten des Pterygoids an den Seitenflächen des Halses und Deformation der Ellenbogengelenke.
Ein eindeutiger Zusammenhang zwischen dem Auftreten des Turner-Shereshevsky-Syndroms mit dem Alter und eventuellen Erkrankungen der Eltern wurde nicht festgestellt. Schwangerschaften werden jedoch in der Regel durch Toxikose, die Gefahr einer Fehlgeburt und eine vorzeitige und pathologische Geburt erschwert. Merkmale von Schwangerschaften und Geburten, die mit der Geburt eines Kindes mit Turner-Shereshevsky-Syndrom enden, sind eine Folge der chromosomalen Pathologie des Fötus. Die Verletzung der Bildung der Gonaden beim Turner-Shereshevsky-Syndrom ist auf das Fehlen oder strukturelle Defekte eines Geschlechtschromosoms (X-Chromosom) zurückzuführen.
Turner-Shereshevsky-Symptome
Im Embryo werden die primären Keimzellen in fast normaler Anzahl gelegt, aber in der zweiten Hälfte der Schwangerschaft tritt ihre schnelle Rückentwicklung (Rückentwicklung) auf, und bis zur Geburt des Babys ist die Anzahl der Follikel im Eierstock stark gegenüber der Norm reduziert oder fehlen ganz. Dies führt bei den meisten Patienten zu einem ausgeprägten Mangel an weiblichen Sexualhormonen, einer sexuellen Unterentwicklung - zu einer primären Amenorrhoe (Ausbleiben der Menstruation) und Unfruchtbarkeit. Die daraus resultierenden Chromosomenanomalien sind die Ursache für Fehlbildungen. Es ist auch möglich, dass Begleitmutationen beim Auftreten von Fehlbildungen eine Rolle spielen, da es ähnliche Zustände wie das Turner-Shereshevsky-Syndrom gibt, jedoch ohne sichtbare chromosomale Pathologie und sexuelle Unterentwicklung.
Beim Turner-Syndrom sind die Geschlechtsdrüsen normalerweise undifferenzierte Bindegewebsstränge, die keine Gonadenelemente enthalten. Seltener sind Ovarialrudimente und Hodenelemente sowie Rudimente des Samenleiters. Andere pathologische Daten entsprechen den Merkmalen der Manifestationen der Krankheit. Die wichtigsten Veränderungen im osteoartikulären System sind Verkürzung der Handflächen- und Fußknochen, Aplasie (Fehlen) der Fingerphalangen, Deformation des Handgelenks, Osteoporose (Zerstörung) der Wirbel. Es gibt Defekte des Herzens und der großen Gefäße (Koarktation der Aorta, Nichtverschluss des Botallov-Ductus, Nichtverschluss des interventrikulären Septums, Verengung der Aortenöffnung) und Nierenfehlbildungen. Rezessive Gene für Farbenblindheit und andere Krankheiten treten auf.
Hautfalten im Nacken sind ein charakteristisches Zeichen der Krankheit..
Die Verzögerung von Patienten mit Turner-Shereshevsky-Syndrom in der körperlichen Entwicklung ist von Geburt an spürbar. Die charakteristischen Anzeichen des Turner-Shereshevsky-Syndroms bei der Geburt sind Hautüberschuss am Hals und andere Fehlbildungen, insbesondere des osteoartikulären und kardiovaskulären Systems., «Sphinx-Gesicht», Lymphostase (Lymphstau, klinisch manifestiert durch ein großes Ödem). Ein Neugeborenes ist gekennzeichnet durch Symptome wie allgemeine Angst, gestörter Saugreflex, Aufstoßen eines Brunnens, Erbrechen.
In jungen Jahren wird bei einigen Patienten eine Verzögerung der geistigen und sprachlichen Entwicklung festgestellt, die auf die Pathologie der Entwicklung des Nervensystems hinweist. Das charakteristischste Merkmal ist Kleinwüchsigkeit. Das Wachstum der Patienten überschreitet 135-145 cm nicht, das Körpergewicht ist oft übergewichtig.
Die sexuelle Unterentwicklung beim Turner-Shereshevsky-Syndrom zeichnet sich durch eine gewisse Originalität aus. Häufige Anzeichen sind Gerodermie (pathologische Atrophie der Haut, die an senile erinnert) und skrotales Aussehen der großen Schamlippen, hoher Damm, Unterentwicklung der kleinen Schamlippen, Jungfernhäutchen und Klitoris, trichterförmiger Eingang zur Vagina. Die Brustdrüsen sind bei den meisten Patienten nicht entwickelt, die Brustwarzen sind niedrig. Sekundäres Haarwachstum tritt spontan auf und ist selten. Die Gebärmutter ist unterentwickelt. Die Geschlechtsdrüsen sind nicht entwickelt und werden normalerweise durch Bindegewebe dargestellt.
Der Intellekt bleibt bei den meisten Patienten mit Turner-Shereshesky-Syndrom praktisch erhalten, eine Art mentaler Infantilismus mit Euphorie spielt die Hauptrolle im psychischen Zustand der Patienten.
Diagnose und Behandlung der Krankheit
Die Diagnose des Turner-Syndroms basiert auf charakteristischen klinischen Merkmalen, der Bestimmung des Geschlechtschromatins (Substanz des Zellkerns) und der Untersuchung des Karyotyps (Chromosomensatz). Die Differentialdiagnose wird mit Nanismus (Zwergwuchs) durchgeführt, um auszuschließen, dass der Gehalt an Hypophysenhormonen im Blut, insbesondere Gonadotropinen, bestimmt wird.
In der ersten Phase besteht die Therapie darin, das Körperwachstum mit anabolen Steroiden und anderen anabolen Medikamenten zu stimulieren. Die Behandlung sollte mit den minimal wirksamen Dosen anabole Steroide intermittierend mit regelmäßiger gynäkologischer Überwachung durchgeführt werden. Die Haupttherapieart für Patienten ist die Östrogenisierung (die Ernennung weiblicher Sexualhormone), die im Alter von 14 bis 16 Jahren durchgeführt werden sollte. Die Behandlung führt zur Feminisierung des Körpers, zur Entwicklung weiblicher sekundärer Geschlechtsmerkmale, verbessert den Trophismus (Ernährung) des Genitaltrakts, reduziert die erhöhte Aktivität des Hypothalamus-Hypophysen-Systems. Die Behandlung sollte während des gesamten gebärfähigen Alters der Patienten durchgeführt werden..
Die Lebensprognose mit Turner-Shereshevsky-Syndrom ist günstig, mit Ausnahme von Patienten mit schweren angeborenen Herz- und großen Gefäßdefekten und renaler Hypertonie. Die Behandlung mit weiblichen Sexualhormonen macht die Patientinnen familienfähig, aber die allermeisten bleiben unfruchtbar.
Darüber hinaus wurde kürzlich eine Therapie mit Somatotropin oder menschlichem Wachstumshormon durchgeführt..
