Eine angeborene Immunschwäche äußert sich durch Funktionsstörungen des Immunsystems, die mit verschiedenen genetischen Defekten verbunden sind. Ein Mangel an zellulärer und humoraler Immunität führt zur Entwicklung chronischer Infektionen und entzündlicher Schäden an Organen und Geweben.
Inhalt
Mangel an humoraler Immunität
Die Insuffizienz der humoralen Immunität beträgt 50-60% aller primären Immundefekte und äußert sich in einer Verletzung der Produktion von Antikörpern (Serumproteine, die im menschlichen Körper als Reaktion auf das Eindringen von Fremdstoffen - Viren, Bakterien) gebildet werden. Diese Gruppe umfasst einen isolierten Mangel an Immunglobulin A, einen isolierten Mangel an Immunglobulinen anderer Klassen, einen Mangel an Immunglobulinen mehrerer Klassen. Möglicher Mangel an humoraler Immunität bei normaler Antikörperkonzentration. Dies ist auf eine Abnahme des Antikörperspiegels gegen eine bestimmte Gruppe von Antigenen zurückzuführen, beispielsweise eine Abnahme des Antikörperspiegels gegen Kohlenhydratantigene von Bakterien.
Isolierter Mangel an Immunglobulin A
Ein isolierter Mangel an Immunglobulin A ist am häufigsten. Es tritt als Folge eines Defekts in der endgültigen Differenzierung von Zellen auf, die Immunglobulin A sezernieren. Bei den meisten Patienten ist der Mangel an Immunglobulin A asymptomatisch. Nur wenige Patienten haben eine Prädisposition für das Auftreten von Lungen- und Darminfektionen..
Mangel an zellulärer Immunität
Ein Mangel an zellulärer Immunität macht 5-10% aller primären Immundefekte aus und äußert sich in einer gestörten Proliferation (Proliferation) und Differenzierung von T-Lymphozyten oder Stammzellversagen. Die primäre Beeinträchtigung der zellulären Immunität geht in den meisten Fällen mit einer sekundären Beeinträchtigung der Antikörpersynthese einher.
Unzureichende Bildung von Immun-T-Zellen
Der Mangel an T-Zellen verursacht eine erhöhte Empfindlichkeit des Körpers gegenüber Viren und Pilzen, deren Zerstörung auf der Reaktion der zellulären Immunität beruht. Das DiGeorge-Syndrom und das Nezelof-Syndrom werden durch eine Unterentwicklung der Thymusdrüse während der intrauterinen Entwicklung verursacht. Bei solchen Patienten ist es nicht möglich, Reaktionen der zellulären Immunität nachzuweisen, und obwohl in ihrem Körper Antikörper gebildet werden, ist die humorale Reaktion abgeschwächt.
Insuffizienz der B-Zellen der Immunität
Ein Mangel an B-Lymphozyten führt zu einer angeborenen Bruton-Agammaglobulinämie, die nur bei Männern auftritt. Jungen sind anfällig für wiederholte Infektionen, die durch pyogene Bakterien verursacht werden - Staphylokokken und Streptokokken. Die Krankheit wird durch ein rezessives Gen verursacht, das auf dem X-Chromosom lokalisiert ist und wird nur bei Jungen mit einem Satz von XY-Geschlechtschromosomen nachgewiesen. Bei dieser Form der Immunschwäche gibt es keine B-Zellen, keine Proliferationszentren im lymphatischen Gewebe, daher können im Serum keine Immunglobuline nachgewiesen werden. Gleichzeitig haben Patienten einen normal entwickelten Thymus. T-Zellen unterscheiden sich quantitativ und funktionell nicht von gesunden Kindern.
Verminderter Gehalt an Gammaglobulinen
Hypogammaglobulinämie (eine Abnahme der Gammaglobuline) ist auch durch eitrige Infektionen gekennzeichnet. Ein Mangel an Immunglobulinen tritt bei schweren Frühgeborenen auf, wenn der von der Mutter erhaltene Immunglobulinspiegel sinkt.
Kombinierter Mangel an humoraler und zellulärer Immunität
Der kombinierte Mangel an humoraler und zellulärer Immunität macht 20-25% aller primären Immundefekte aus. Diese Gruppe umfasst Krankheiten, die durch eine primäre Verletzung der Proliferation (Proliferation) und Differenzierung von B-Lymphozyten und T-Lymphozyten verursacht werden. Eine Abnahme der T-Lymphozytenzahl und des Immunglobulin-B-Spiegels im Blut ist bei schwerer kombinierter Immunschwäche am ausgeprägtesten. Dies ist eine der ungünstigsten Formen der angeborenen Immunschwäche. Sie ist gekennzeichnet durch das Auftreten einer Vielzahl von infektiösen (viralen, pilzlichen, bakteriellen) Erkrankungen unmittelbar nach der Geburt, die zum frühen Tod führen (meist im ersten Lebensjahr)..
Der kombinierte Mangel an humoraler und zellulärer Immunität wird oft von anderen angeborenen Erkrankungen begleitet, zum Beispiel Thrombozytopenie beim Wiskott-Aldrich-Syndrom oder angeborenen Herzfehlern und Hypokalzämie (erniedrigter Kalziumspiegel im Blut) beim DiGeorge-Syndrom.
