Wirbelsäulen-Amotrophie: Symptome, Diagnostik, Behandlung

Lass uns die Begriffe definieren

Beginnen wir mit der Begriffsdefinition. Im Allgemeinen ist es für uns Ärzte recht einfach, uns zu verstehen, da wir Latein beherrschen. Und was ist mit all dem Rest, normale Leute? Es bleibt leider, die Ärzte zu fragen. Ärzte wollen jedoch nicht immer gehende Nachschlagewerke sein, und das ist verständlich - sie haben viel andere Arbeit. Versuchen wir also, medizinische Begriffe in zu übersetzen «Mensch» Sprache.

• Wirbelsäule - hier ist einfach alles klar - das heißt, irgendwo im Rücken (genauer gesagt im Rückenmark, das sich in der Wirbelsäule befindet);

• Amyotrophie - das Wort besteht aus drei Teilen - «aber» - Verstoß, «myo» - Muskel, «Trophäe» - Lebensmittel. Es stellt sich heraus, dass die spinale Amyotrophie eine Unterernährung der Muskeln ist, die durch einige (sagen wir mal was) Fehlfunktionen im Rückenmark verursacht wird;

• autosomal-rezessiv - kurz gesagt, dies ist eine Art der Vererbung, bei der ein Merkmal (in diesem Fall eine Krankheit) durch Nicht-Geschlechtschromosomen (nicht durch X und Y) übertragen wird und sich nur manifestiert, wenn beide Elternteile haben und nicht sein). Motoneuronen sind große Nervenzellen im Rückenmark, die für die Koordination von Bewegungen und die Aufrechterhaltung des Muskeltonus verantwortlich sind. Eigentlich ist dies aus dem Namen ersichtlich: «moto» - Fahren, «Neuron» - Name der Nervenzelle.

Was bleibt uns? Spinale Amyotrophien sind eine Gruppe von Erbkrankheiten der Motoneuronen des Rückenmarks, die mit Nicht-Geschlechtschromosomen übertragen werden und durch Muskelschwäche (Unterernährung), Muskelzuckungen gekennzeichnet sind. Sensibilitäts-, Koordinations- und Okulomotorikstörungen sind nicht charakteristisch (gerade weil die Erkrankung Motoneuronen im Rückenmark befällt).

• spinale Amyotrophie von Werdnig-Hoffmann 1 - ein sehr früher Beginn (bis zu 6 Monate) und leider ein schneller tödlicher Ausgang - um 2-5 Jahre;

• spinale Amyotrophie von Werdnig-Hoffmann 2 - Beginn in der frühen Kindheit (ca. anderthalb Jahre), der Verlauf von mittlerem Schweregrad, die durchschnittliche Lebenserwartung bei dieser Art von Krankheit beträgt 10-30 Jahre;

• spinale Amyotrophie von Kuldberg-Welander - beginnt bei Jugendlichen, eine günstige Prognose - das Leben der Patienten beträgt mehr als 40 Jahre;

• spinale Kennedy-Amyotrophie - manifestiert sich bei Erwachsenen in Kombination mit einer Zunahme der Brustdrüsen. Dieser Typ ist mit dem X-Chromosom verbunden (d.h. er wird von Mädchen - von Mutter oder Vater, Jungen - von Mutter geerbt).

In Muskeln - ein typisches Bild für neurogene (d.h. durch Schädigung von Nerven und Neuronen verursachte) Amyotrophien - die Nachbarschaft von gesunden und betroffenen Muskelfasern. Die Symptome der Krankheit sind wie folgt:

• Das Hauptsymptom der Krankheit ist eine allmählich zunehmende Schwäche und Muskelatrophie. Der Prozess beginnt mit dem Rumpf und dem proximalen (am nächsten zum Rumpf, zum Beispiel Schultern und Hüften) der Gliedmaßen und breitet sich dann symmetrisch auf die restlichen Muskelgruppen aus. Besonders häufig betrifft die Krankheit die langen Rückenmuskeln..

• Reduzierter Muskeltonus – oft wird Muskelatrophie durch gut (oder übermäßig) entwickeltes Unterhautfettgewebe maskiert. Wenn wir jedoch eine Elektromyographie durchführen (dies ist das gleiche wie eine Elektrokardiographie, nur für die Skelettmuskulatur), dann werden wir sehen, dass die Art der Muskelschädigung genau mit den Nerven verbunden ist (neurogen)..

• Häufig werden Muskelzuckungen beobachtet und Sehnenreflexe fehlen (da der Impulsweg im Rückenmark gestört ist).

• Weitere charakteristische Symptome für eine spinale Amyotrophie sind Kyphoskoliose (Krümmung der Wirbelsäule nach lateral und posterior), Muskelkontrakturen (anhaltende Einschränkung der Muskelbeweglichkeit, sie kann sich nicht zusammenziehen und entspannen) und Atemstörungen durch Schädigung der Interkostalmuskulatur.

• Ein sehr charakteristisches Symptom der spinalen Amyotrophie ist die Ausdünnung der Röhrenknochen (Femur, Humerus usw.), die auf einer Röntgenaufnahme festgestellt wird.

Die spinale Amyotrophie beginnt fast immer im ersten Lebensjahr eines Kindes, häufiger in den ersten 6 Monaten. Leider schreitet der Verlauf schnell voran - 80 Kinder sterben vor dem 4. Lebensjahr, 56% - im ersten Lebensjahr. Es gibt auch Fälle, in denen Kinder das 20. Lebensjahr erreicht haben und schwer behindert sind. Da die Krankheit genetischer Natur ist, sind das Erkrankungsalter und ihre Dauer in jeder Familie konstant..

 

• Akute Poliomyelitis - sie ist durch einen akuten Beginn mit Fieber gekennzeichnet, die Lähmung ist nicht symmetrisch und es gibt kein Fortschreiten des Prozesses.

• Myopathien sind ebenfalls eine fortschreitende erbliche Muskelerkrankung, die jedoch mit Stoffwechselstörungen im Muskelgewebe einhergeht. Bei Myopathien gibt es keine Muskelzuckungen, keinen so schnellen Verlauf und ein anderes elektromyographisches Bild.

• Angeborene Myatonie (Verletzung des Muskeltonus) - es ist nicht so einfach, eine spinale Myotropie davon zu unterscheiden. Das Hauptsymptom der angeborenen Myatonie ist eine ausgedehnte und schwere Hypotonie (verminderter Tonus) der Muskeln. Myotnie unterscheidet sich von spinaler Amyotrophie durch einen gutartigen Verlauf und das Fehlen von Muskelzuckungen. Eine Biopsie (Entnahme einer Gewebeprobe) von Muskeln hilft, die beiden Krankheiten voneinander zu unterscheiden..

 

Behandlung der spinalen Amyotrophie

Wir, Ärzte, haben zwei Arten der Behandlung - symptomatisch und pathogenetisch. Die erste zielt nur auf die Linderung der Symptome ab und heilt die Krankheit selbst nicht (obwohl sie indirekt - durch Verbesserung des körperlichen und geistigen Zustands - auch bei der Behandlung der Krankheit helfen kann), zum Beispiel Tee mit Himbeeren bei Grippe oder Erkältung. Die zweite zielt genau auf die Behandlung der Krankheit selbst ab, und die Symptome (Schmerzen usw.) können verschwinden und nicht sofort.