Patau Syndrom ist eine chromosomaleKrankheit, deren Entwicklung durch Zugabe des dreizehnten Chromosom verbunden ist, die so genannte Trisomie 13. Die Krankheit ist gekennzeichnet durch schwere angeborene Fehlbildungen der Hirnentwicklung und Gesichts gekennzeichnet.
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Das Konzept der Patau Syndroms
Patau Syndrom - eine chromosomale Störung durch die Gegenwart von mehr Zellen in der dreizehnten Chromosom charakterisiert.
Trisomie (Verfügbarkeit von zusätzlichen Chromosomen) zuerstbeschrieben ergab im Jahr 1960. Dr. Klaus Patau von Erasmus Bartholin in 1657. Die chromosomale Art der Krankheit Die Krankheit wird in seiner Ehre genannt. Patau Syndrom hat sich auch für die Stämme von den pazifischen Inseln beschrieben. Es wird angenommen, dass diese Fälle durch die Strahlenkrankheit verursacht wurden, entstanden als Folge von Atomwaffentests in der Region.
Die wichtigsten Symptome der Krankheit
Eine typische Komplikation der Schwangerschaft in der Schwangerschaft mit Patau Syndrom ist polyhydramnios: es ist in fast der Hälfte der Fälle von Patau Syndrom gefunden.
Patau-Syndrom haben schwere Geburtsfehler. Kinder mit Patau Syndrom sind mit einem Geburtsgewicht unter der Norm (2500 g) geboren. Die wichtigsten Symptome der Krankheit:
- moderate microcephaly (Verringerung der Größe des Gehirns)
- Verletzung von verschiedenen Teilen des zentralen Nervensystems
- niedrige fliehende Stirn
- Sehschlitzen verengt sich der Abstand zwischen ihnen reduziert wird
- Mikrophthalmie (geringe Größe des Auges) und coloboma
- Aglia
- versunkenen Brücke und eine breite Basis der Nase
- verformte Ohren
- Lippen-Kiefer-Gaumen
- polydactyly (Erhöhung der Anzahl der Finger)
- Stiernacken
Die meisten Neugeborenen Defekte gefundenvon Herzen -. interventriculare Defekte und Vorhofwände, die Umsetzung von Schiffen und anderen beobachtet Fibrocystic Änderung der Bauchspeicheldrüse, extra Milz, fetale Nabelbruch. Die Nieren sind vergrößert, haben gelappten Struktur erhöht und Zysten Fehlbildungen der Geschlechtsorgane offenbart. Für Patau Syndrom ist gekennzeichnet durch geistige Retardierung charakterisiert.
Im Zusammenhang mit schweren angeborenen Fehlbildungen, sterben die meisten Kinder mit Patau Syndrom innerhalb der ersten Wochen oder Monate des Lebens.
Allerdings leben einige Patienten fürmehrere Jahre. Außerdem besteht in den entwickelten Ländern ist ein Trend Lebenserwartung von Patienten mit Patau Syndrom zunehmender und 5 Jahre manchmal sogar bis zu 10 Jahren. Die übrigen Kinder am Leben leiden tiefe Idiotie.
Der entscheidende Faktor bei der DiagnoseStudie von Chromosomen. Zytogenetischen Studie zeigt, in allen Fällen, auch die von verstorbenen Kindern. Die genaue zytogenetische Diagnose ist wichtig für die zukünftige Gesundheit der Kinder zu prognostizieren.
Behandlung der Krankheit
Die moderne Medizin hat noch nicht die Möglichkeit,korrekte Chromosomenanomalien. Integrierte Teamarbeit verschiedener Spezialisten ist eine ständige Überwachung des Patienten der Gesundheitszustand und psychologische Unterstützung für die Familie.
