Die wichtigsten Symptome und Behandlung von Turner-Syndrom-Shereshevskii

Inhalt

  • Das Konzept der Turner-Syndrom-Shereshevskii
  • Die Symptome der Turner-Shereshevskii
  • Diagnose und Behandlung von Krankheiten



  • Das Konzept der Turner-Syndrom-Shereshevskii

    Shereshevskii Syndrom, Turner - chromosomale Erkrankung, durch die charakteristischen Anomalien der körperlichen Entwicklung begleitet, Kleinwuchs und sexuellen Infantilismus.

    Zum ersten Mal wurde diese Erbkrankheit beschrieben1925 N. Shereshevskii, die glaubten, dass es durch die Unterentwicklung der Geschlechtsdrüsen und der Hypophyse verursacht wird, und ist mit einer angeborenen inneren Entwicklung kombiniert. sexuelle Infantilismus, der Flügel Hautfalten an den Seiten des Halses und Ellenbogen Stamm: 1938 Turner charakteristische Trias von Symptomen der Krankheit gegriffen.

    Klare Kommunikation des SyndromsTurner-Shereshevskii mit dem Alter und alle Krankheiten der Eltern wird nicht offenbart. Allerdings ist der Schwangerschaft in der Regel durch toxicosis kompliziert, drohende Fehlgeburt und Geburten sind oft verfrüht und pathologisch. Merkmale der Schwangerschaft und Geburt, die Geburt eines Kindes mit Turner-Syndrom-Shereshevskii Folge von chromosomalen fetalen Pathologie endet. Störungen der Geschlechtsdrüsen in Turner-Syndrom-Shereshevskii aufgrund der Abwesenheit oder strukturelle Defekte eines Geschlechts-Chromosom (X-Chromosom).



    Die Symptome der Turner-Shereshevskii

    Die wichtigsten Symptome und Behandlung von Turner-Syndrom-ShereshevskiiBei der primären embryonalen Keimzellen festfast die normale Menge, aber in der zweiten Hälfte der Schwangerschaft ihre schnelle Potenzierung ist (Reverse-Entwicklung), und die Zeit der Geburt die Zahl der Follikel im Eierstock im Vergleich mit der Norm stark reduziert oder sie sind völlig abwesend. Dies führt zu einem ausgeprägten Mangel an weiblichen Geschlechtshormonen, Geschlechtsunterentwicklung, die Mehrheit der Patienten - auf primäre Amenorrhoe (Ausbleiben der Menstruation) und Unfruchtbarkeit. Arisen Chromosomenanomalien sind die Ursache für die Fehlbildungen. Es ist auch möglich, dass die gleichzeitige Mutationen eine Rolle bei dem Auftreten von Fehlbildungen spielen, da es Bedingungen sind ähnlich wie Turner-Syndrom-Shereshevskii, aber ohne sichtbare Chromosomenaberrationen und sexuelle Unterentwicklung.

    In Turner-Syndrom in der Regel Gonadensind undifferenzierte Bindegewebe Bands, die nicht über die Elemente der Gonaden enthalten. Weniger häufig sind die Rudimente von Eierstock- und Hoden Elemente sowie Überreste der Samenleiter. Andere pathologische Daten konsistent Merkmale der Manifestationen der Krankheit. Die wichtigsten Änderungen in Knochen und Gelenke - die Verkürzung der Knochen Hände und Füße, Aplasie (Abwesenheit) der Phalangen, Handgelenk Deformierung, Osteoporose (Zerstörung) der Wirbel. Dort haben Herzkrankheiten und große Gefäße (Aortenisthmusstenose, Cleft Ductus arteriosus, Spalte des Septums, die Verengung der Aorta), Fehlbildungen der Nierenentwicklung. Verkünden rezessive Gene Farbenblindheit und anderen Krankheiten.

    Die Falten der Haut im Halsbereich - ein charakteristisches Symptom der Krankheit.

    Backlog von Patienten mit dem SyndromTurner-Shereshevskii körperliche Entwicklung ist bei der Geburt bereits bemerkbar. Charakteristische Merkmale von Turner-Syndrom-Shereshevskii bei der Geburt ist die überschüssige Haut am Hals und andere Fehlbildungen, insbesondere Knochen- und Gelenk und Herz-Kreislauf-Systeme ", das Gesicht der Sphinx" Lymphostase (Lymphe Stagnation, klinisch durch große Ödem manifestiert). Für das Neugeborene ist durch Symptome wie generalisierte Angst, Verletzung der Saugreflex, Aufstoßen Brunnen, Erbrechen gekennzeichnet.

    In einem frühen Alter in einigen Patienten sagenverzögerte Rede und geistige Entwicklung, die die Entwicklung der Pathologie des Nervensystems anzeigt. Das charakteristischste Merkmal ist eine kurze Statur. Das Wachstum der Patienten nicht mehr als 135-145 cm, Gewicht ist oft überflüssig.

    Genital hypoplasia in dem SyndromTurner-Shereshevskii unterschiedliche spezifische Originalität. Oft Zeichen sind geroderma (pathologische Atrophie der Haut, ähnlich wie senile) und moshonkoobrazny Aussehen der großen Schamlippen, hohe Schritt, Hypoplasie der kleinen Schamlippen, die Jungfernhäutchen und Klitoris, einen trichterförmigen Eingang zur Vagina. Brustkrebs bei der Mehrzahl der Patienten nicht entwickelt werden, sind niedrige Brustwarzen entfernt. Secondary Körperhaare erscheint spontan und manchmal knapp. Uterus unterentwickelt. Geschlechtsdrüsen sind nicht normal entwickelt und präsentiert Bindegewebe.

    Intelligenz in der Mehrzahl der Patienten mit Syndrom Turner, Sheresheskogo praktisch im mentalen Zustand von Patienten mit einer Hauptrolle in einer Art psychischen Infantilismus mit Euphorie gespielt gespeichert.



    Diagnose und Behandlung von Krankheiten

    Turner-Syndrom-Diagnose basierend aufcharakteristische klinische Merkmale, die Sex Chromatin (die Substanz des Zellkerns) und Karyotyp (Chromosomensatz) zu bestimmen. Die Differentialdiagnose mit Kleinwüchsigkeit (dwarfism) durchgeführt, die Bestimmung des Gehalts der Hypophysenhormone im Blut auszuschließen gehalten wird, insbesondere Gonadotropine.

    In der ersten Phase der Stimulationstherapie istWachstum des Körpers anabole Steroide und andere anabole Mittel. Die Behandlung sollte die minimale effektive Dosen von Anabolika intermittierend in regelmäßigen gynäkologischen Kontrolle. Die Hauptansicht ist die Therapie von Patienten estrogenizatsiya (Ernennung der weiblichen Geschlechtshormone), die 14 bis 16 Jahre alt sein sollte. Die Behandlung zur Körper Feminisierung führt, verbessert sich die Entwicklung der weiblichen sekundären Geschlechtsmerkmale, trophische (Fütterung) des Genitaltraktes, verringert sich die Hyperaktivität des Hypothalamus-Hypophysen-System. Die Behandlung sollte für alle Patienten im gebärfähigen Alter sein.

    Prognose für das Leben mit dem SyndromTurner-Shereshevskii günstig, mit Ausnahme von Patienten mit schweren angeborenen Herzerkrankungen und schwere vaskuläre und renale Hypertonie. Die Behandlung der weiblichen Sexualhormone machen Patienten auf das Familienleben der Lage, aber die überwiegende Mehrheit von ihnen sind unfruchtbar.

    Außerdem kürzlich Somatotropin Therapie oder menschliches Wachstumshormon durchgeführt.

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