Varianten von Erbkrankheiten

Inhalt

  • Das Konzept von Erbkrankheiten
  • Krankheiten, die mit erblichen Veranlagung
  • Genetische Erkrankungen somatischen Zellen
  • Krankheiten aus der Unvereinbarkeit von Mutter und Fötus entstehen durch Antigene



  • Das Konzept von Erbkrankheiten

    Erbkrankheiten auf der Ebene abhängigvererbbare Organisationsstrukturen, genomische und chromosomale Mutationen, aber je nach Zelltyp - Keimbahn (Gameten Mutationen) und somatische.

    Erbkrankheiten im engeren Sinne des Wortesist in zwei große Gruppen unterteilt - das Gen und Chromosom. Genetische Erkrankungen - Krankheiten, die durch Genmutationen verursacht. Die chromosomale Krankheit definiert chromosomale und genomische Mutationen.

    Die Aufteilung von Erbkrankheiten in den beiden Gruppennicht formal. Gene Mutationen werden von Generation zu Generation, in Übereinstimmung mit den Gesetzen von Mendel geleitet, während die Mehrheit der chromosomalen Krankheit ist überhaupt nicht vererbt.



    Krankheiten, die mit erblichen Veranlagung

    Krankheiten, die mit erblichen Veranlagungkann monogenic sein (geerbt ein Gen) und polygene (multiple Gene geerbt). Ihre Umsetzung ist nicht genug, um die genetische Konstitution des Individuums aneignen - Notwendigkeit weiterer Faktor oder eine Reihe von Faktoren der Umwelt, "Trigger" die Bildung eines mutierten Phänotyp (oder Manifestationen der Krankheit). Mit den Auswirkungen von Umweltfaktoren ist genetische Veranlagung realisiert.



    Genetische Erkrankungen somatischen Zellen

    Varianten von ErbkrankheitenGenetische Erkrankungen somatischen Zellen isolierteine separate Gruppe von Erbkrankheiten. Der Grund dafür war der Nachweis der Malignität von spezifischen Chromosomenaberrationen in Zellen, die die Aktivierung von Onkogenen (Gene, die für die Entwicklung von Krebstumoren) verursachen. Diese Veränderungen im genetischen Material der Zellen sind der Hauptfaktor für das maligne Wachstum und kann daher als genetische Krankheit kategorisiert werden.

    Heute gibt es bereits erste Hinweise,dass der Ausbruch von angeborenen Fehlbildungen sind das Ergebnis von Mutationen in somatischen Zellen in der kritischen Phase der Entwicklung des Fötus. Daher können solche Fälle als Erbkrankheit somatischer Zellen betrachtet werden.

    Es ist sehr wahrscheinlich, dass die Autoimmunprozesse und Alterung können zur gleichen Kategorie von genetischen Krankheit zugeschrieben werden.



    Krankheiten aus der Unvereinbarkeit von Mutter und Fötus entstehen durch Antigene

    Krankheiten aus der Unvereinbarkeit zwischen der Mutter ergeben undfetale Antigene auf, die Entwicklung als Folge der Immunantwort auf fötale Antigene der Mutter. fetalen Blut in einer kleinen Menge in den Körper einer schwangeren. Wenn der Fötus von seinem Vater ein positiver Rh-Faktor geerbt hat, die in dem Blut der Mutter Rh-negativ Mutter nicht vorhanden ist, reagiert der schwangeren Körper Immunantwort. Antibodies Mutter, Eindringen in das Blut des Fötus, so dass seine Immun Konflikt. Die typischsten und gut erforschten Krankheit dieser Gruppe - hämolytischen Erkrankung des Neugeborenen, aus der Unvereinbarkeit von Blut zwischen Mutter und Fötus zur Folge hat.

    In der Regel macht diese Gruppe einen großen Teil der Erkrankung und tritt in der Praxis oft eine Gynäkologen und medizinisch-genetische Beratung.

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