Was verursacht die Galaktosämie-Krankheit? Was sind die Symptome dieser Krankheit? Wie wird es behandelt? Lesen Sie in diesem Artikel.
Inhalt
Galaktosämie
Die Krankheit wurde erstmals 1908 beschrieben, als das Kind stark abgemagert war, Leber und Milz vergrößert waren und im Urin Galaktose festgestellt wurde, die sofort nach Beendigung des Milchkonsums verschwand..
Ursachen
Galactose gelangt in Form von Milchzucker (Laktose) in den Körper, der unter der Wirkung eines speziellen Enzyms (Galactose-1-Phosphat-Uridyltransferase) zunächst in Galactose-1-Phosphat und dann in Glykogen umgewandelt wird.
Bei Galaktosämie ist die Menge eines Enzyms, das Galaktose abbaut, in der Leber und in den roten Blutkörperchen (Erythrozyten) reduziert (nur 2—3% Galaktose). Ein Enzymmangel allein führt nicht zu einer Krankheit, aber wenn Milch in den Körper gelangt, reichern sich nicht abgebaute Produkte der Galaktose (Galaktose-1-Phosphat) im Blut, in den Nieren, im Gehirn, auf der Zunge, in den Nebennieren, im Herzen, in der Linse an auf das Auge und wirken sich schädigend auf einzelne Organe sowie auf den gesamten Körper aus.
Der Gehalt an Glucose-1-Phosphat in Erythrozyten steigt um 10—20 mal, wodurch der Sauerstofftransport um 20 . reduziert wird—30 Mal ist die Gewebeatmung beeinträchtigt. Der Blutzuckerspiegel sinkt, was der Grund für das beeinträchtigte Wachstum und die Entwicklung von Kindern ist. Die Ablagerung von ungespaltenen Stoffwechselprodukten der Galactose in der Augenlinse führt zur Entstehung von Katarakten. Schwere Verlaufsformen der Galaktosämie können damit zusammenhängen, dass der Körper des Kindes bereits im Mutterleib der schädigenden Wirkung der Stoffwechselprodukte der Galaktose ausgesetzt war, als die schwangere Frau Milch aß.
Manifestationen
Bei einer schweren Form der Galaktosämie treten bei jeder Milchaufnahme Erbrechen, Durchfall auf und das Körpergewicht nimmt schnell ab. Gelbsucht wird fast immer beobachtet, aber ihre Symptome können wie bei physiologischer Gelbsucht innerhalb von 2 . verschwinden—3 Wochen nach der Geburt und kann bis zu 8 Monate andauern. Die Leber wächst allmählich und kann groß werden. Die Milz vergrößert sich auch, aber nicht viel. Der Bauch ist geschwollen und zeigt erweiterte Venen.
Kinder sind lethargisch, weigern sich zu essen. In mehr als 50 % der Fälle entwickelt sich ein grauer Star, der bereits am Ende des ersten Lebensmonats eines Kindes erkannt werden kann. Die Sehnenreflexe nehmen ab und das Kind beginnt mit einer Verzögerung, seinen Kopf zu halten. Zucken der Augäpfel und sogar Krämpfe können auftreten. Die schwere Form entwickelt sich meist in den ersten Wochen und sogar Tagen im Leben eines Kindes. Bei einem leichten Krankheitsverlauf ist nach Einnahme von Milch nur Erbrechen möglich. Später vergrößert sich die Leber und es treten Katarakte auf. Das Kind hinkt in Gewicht und Größe hinterher, fängt später an, seinen Kopf zu halten und zu sitzen.
Auch eine asymptomatische (asymptomatische) Form der Galaktosämie wird beschrieben, bei der die Krankheit zufällig bei einer biochemischen Blutuntersuchung entdeckt wird. Danach erinnern sich die Eltern vielleicht daran, dass das Kind keine Milch mag und es vermeidet, sie zu nehmen. Es werden Fälle beschrieben, in denen ein Säugling die Muttermilch verweigerte. Dennoch wirken die Stoffwechselprodukte der Galaktose auch bei mildem Verlauf leberschädigend und neigen daher zu deren chronischen Erkrankungen..
Um Galaktosämie zu diagnostizieren, ist eine Laborbestätigung erforderlich. Der Galaktosespiegel im Blut steigt auf 0,8 g / l. Galaktose wird auch chromatographisch im Urin nachgewiesen. Mit Galaktose beladene Proben erhöhen die Menge an Galaktose im Blut um mehrere Stunden, 40—50 % der Galaktose werden mit dem Urin ausgeschieden. Glukosebelastung führt zu einer normalen Reaktion (normale Blutzuckerkurve).
Die Prognose der Erkrankung im akuten Verlauf ist ungünstig: Der Tod kann kurz nach der Geburt durch Erschöpfung (Kachexie) und Leberzirrhose eintreten. Bleibt das Kind am Leben, erblindet es durch Katarakte und Demenz, der Tod tritt nach wenigen Monaten an Leberzirrhose ein.
Die Prognose in schweren Fällen wird durch eine Diättherapie verbessert, in leichteren Formen ist die Krankheit lebensverträglich.
Diättherapie
Wird die Behandlung ab den ersten Lebenstagen begonnen, entwickelt sich keine Zirrhose, Katarakte und Oligophrenie (Demenz) können vermieden werden.
Wird eine Diät zu einem späteren Zeitpunkt begonnen, wenn das Kind bereits eine Entwicklungsverzögerung und Leberpathologie aufweist, kann die Krankheit nur gestoppt werden, ohne eine weitere Verschlechterung zuzulassen. Es ist jedoch nicht mehr notwendig, mit einer Erholung zu rechnen..
Die Behandlung wird 3 Jahre lang mit einer speziellen Diät durchgeführt, die keine Galaktose enthält. Die Komplexität der medizinischen Ernährung liegt darin, dass einem Kind in der Neugeborenenzeit die Muttermilch entzogen werden muss, d.h. bevor die ersten Symptome der Krankheit auftreten. Dies ist auf schwerwiegende Komplikationen zurückzuführen, die nach ihrer Entwicklung nicht mehr geheilt werden..
Babys erhalten spezielle laktosefreie Mischungen: Sojaval, Nutramigen (Proteinhydrolysat angereichert mit Pflanzenöl, Saccharose, Vitaminen, Mineralstoffen), laktosefreies Enpit. Sie können eine solche Mischung auf der Basis von Eiern mit Zucker, Margarine und Reismehl herstellen.
In schweren Fällen wird eine Ersatztransfusion von Blut, Plasma, spezielle medikamentöse Behandlung (Kaliumorotat, ATP, Cocarboxylase, Vitamine) verordnet. In Fällen, in denen solche Krankheiten in der Familie bekannt sind, werden Milch sowie Erbsen, Bohnen, Linsen, Sojabohnen, junge Kartoffeln, Kakao, Schokolade, Leber und andere Nebenprodukte von der Ernährung der Schwangeren ausgeschlossen..
Prinzipien der Diättherapie
- Frühzeitige Ernennung von Diätfutter (ab der ersten Fütterung des Neugeborenen, wenn ein Verdacht auf diese Krankheit besteht).
- Verfügbarkeit eines kompletten laktosefreien Muttermilchersatzes.
- Die Aufnahme verschiedener zugelassener Lebensmittel in die Ernährung des Kindes, wenn es heranwächst.
- Begrenzung von Milch und Milchprodukten für schwangere Frauen, die ein hohes Risiko haben, ein Baby mit Galaktosämie zu bekommen.
Hauptbestandteil der laktosearmen Mischung ist trockenlösliches Milchprotein Casein. Es wird aus Magermilch durch Ausfällen von Casein, anschließendes Auflösen mit Zitronensäuresalzen und Sprühtrocknung gewonnen.
Die Zusammensetzung solcher Mischungen umfasst auch Maisöl und Milchfette im Verhältnis 25:75, Saccharose, Malzextrakt oder Dextrin-Maltose, Stärke, Mehl für Baby- und Diätnahrung, Vitamine A, D, E, PP, C, Gruppe B, Makro- und Spurenelemente (Eisen, Natrium, Kalium, Calcium, Phosphor, Magnesium).
Laktosearme Mischung — Es ist ein Pulver, das in Aussehen und Geschmack an Milchpulver erinnert.
Zubereitung einer 12%igen Mischung: 12 g Trockenpulver nehmen, 100 ml warmes abgekochtes Wasser hinzufügen, gründlich rühren, bis eine homogene Konsistenz entsteht, zum Kochen bringen, in sterile Flaschen füllen und abkühlen lassen. Im Kühlschrank aufbewahren.
Es gibt verschiedene Arten von Lebensmitteln mit niedrigem Laktosegehalt.
- Laktosearme Milchnahrung mit Malzextrakt (für Babys bis 2 Monate).
- Laktosearme Milchmischung mit Mehl (Reis, Buchweizen, Haferflocken) und Haferflocken für Kinder ab 2 Monaten.
- Laktosearme Milch für Babys ab 6 Monaten und als Milchaustauscher zum Kochen.
Beispielmenü
Menü (in Gramm) mit laktosearmer Milch bei Galaktosämie (Alter — 7 Monate, Gewicht — 8kg):
Erste Fütterung (6,00 h). Laktosearme (12%) Milch (1 — 200.
Zweite Fütterung (10.00 h). Porridge mit laktosearmer (12%) Milch — 150, Ghee — 5, Eigelb — 1/2 Stück, Brot — 50, Apfelmus — fünfzig.
Dritte Fütterung (14.00 h). Bouillon — 30, Gemüsepüree auf laktosearmer (12%) Milch — 150, Pflanzenöl — 5, Fleischpüree — 30, Brot — 5, Fruchtgelee — dreißig.
Vierte Fütterung (18 Uhr). Laktosearme (12%) Milch (1 — 200, Apfelsaft — 50, Cracker — fünf.
Fünfte Fütterung (22.00 h). Laktosearme (12%) Milch (1 — 200.
Beim geringsten Verdacht auf Laktoseintoleranz wird das Neugeborene auf eine laktosearme Mischung mit Malzextrakt umgestellt, bis die Diagnose endgültig beseitigt oder gestellt wird.
Wenn die Diagnose durch einen biochemischen Bluttest nicht bestätigt wurde, beginnt das Kind wieder Muttermilch zu erhalten. Wird die Diagnose dennoch richtig gestellt, sollte das Kind bis zum Alter von zwei Monaten eine laktosearme Mischung mit Malzextrakt erhalten, bis zu einem Alter von 6 Monaten — laktosearme Mischung mit Mehl und ab 6 Monaten — laktosearme Milch.
Die tägliche Menge an Milchmischungen, die Häufigkeit der Fütterungen und der Zeitpunkt der Einführung von Beikost — All dies erfolgt nach den für gesunde Kinder festgelegten Normen, mit Ausnahme von Innereien, Hülsenfrüchten, Kaffee, Kakao, Schokolade. Kinder über einem Jahr sind erlaubt Fruchtbonbons, Marmelade, Marmelade.
Die Diättherapie wird 3 Jahre lang unter der Aufsicht eines Kinderarztes, Ernährungsberaters, Augenarztes, Neuropathologen unter der Kontrolle eines biochemischen Bluttests auf Galaktose durchgeführt. Kinder vertragen in der Regel gut und gerne laktosearme Mischungen und essen auf deren Basis zubereitete Mahlzeiten..
