Es ist nicht schwer, Informationen darüber zu erhalten, wie wahrscheinlich es ist, einen Sohn mit Hämophilie zu bekommen. Die Schwierigkeit liegt darin zu entscheiden, was mit diesen Informationen geschehen soll.
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Familienplanung
Es ist nicht schwer, Informationen darüber zu erhalten, wie wahrscheinlich es ist, einen Sohn mit Hämophilie zu bekommen. Die Schwierigkeit besteht darin, zu entscheiden, was mit diesen Informationen geschehen soll, da sie viele familiäre Bindungen betreffen. Ehepartner benötigen die Hilfe und Unterstützung des Hämophiliezentrums, anderer Familienmitglieder, lokaler Ärzte und Kirchenführer, um eine Entscheidung zu treffen..
Männer mit Hämophilie und Frauen, die Träger von Hämophilie sind, können Entscheidungen treffen, um eine Weitergabe des abnormalen Gens an ihre Kinder zu vermeiden. Die Entscheidung in diesen Familien muss von den Ehepartnern gemeinsam getroffen werden und hängt von vielen Dingen ab, einschließlich der Kenntnis des Problems und des Verständnisses der mit der Krankheit verbundenen Schmerzen sowie der Verfügbarkeit von Bedingungen für die Hilfe bei Hämophilie in einem bestimmten Fall Region..
Für eine Familie mit schwerer Hämophilie A oder B ist die Wahl:
- Keine eigenen Kinder haben und Fremde adoptieren.
- Führen Sie während der Schwangerschaft geeignete Tests durch und beenden Sie die Schwangerschaft, wenn der Fötus männlich ist, wenn dies nach lokalem Recht zulässig ist.
- Akzeptieren Sie die Geburt einer Tochter, die Hämophilie trägt, oder riskieren Sie 25% von 100, einen Sohn mit Hämophilie zu bekommen, wenn die Mutter weiß, dass sie die Krankheit trägt.
- Wählen Sie die Präimplantationsdiagnostik, wenn die genetische Struktur der DNA von in vitro gekoppelten Eizellen und Spermien auf das Vorhandensein eines abnormalen Gens untersucht wird.
Wie erkennt man Hämophilie während der Schwangerschaft
Es gibt verschiedene Untersuchungsverfahren, die während der Schwangerschaft durchgeführt werden können..
Analyse der Zotten des plazentaren Chorions
Aus der Plazenta wird Gewebe mit fetalen Zellen zur Analyse in den frühen Stadien der Schwangerschaft entnommen. Die Analyse bestimmt das Geschlecht des Herdes und das Vorhandensein des Hämophilie-Gens. Eine Analyse ist in 70 % der Fälle möglich. Mit der Früherkennung von Hämophilie beim Fötus wird es für die Ehepartner in diesem Stadium akzeptabler, eine Entscheidung zu treffen und die Schwangerschaft abzubrechen. Das Risiko eines spontanen Aborts aufgrund dieses Verfahrens beträgt 1%. In sehr seltenen Fällen wird der Fötus verletzt.
Andere Verfahren liefern weniger aussagekräftige Informationen und werden später in der Schwangerschaft durchgeführt.
Punktion der fetalen Blase (Amniozentese)
Während dieses Verfahrens sammelt eine Frau, die nach vorläufigen Daten eine Trägerin ist, in der 15. Schwangerschaftswoche eine bestimmte Menge Flüssigkeit, die sich um den Fötus in der Gebärmutter bildet. Flüssige Zellen werden verwendet, um das Geschlecht des Fötus zu bestimmen. Bei diesem Verfahren besteht ein Risiko von 1%, einen Spontanabort zu verursachen. Wenn der Fötus männlich ist, gibt es eine Wahl – Schwangerschaft abbrechen und das 50%ige Risiko vermeiden, einen Jungen mit Hämophilie zur Welt zu bringen. Diese diagnostische Methode kann in manchen Fällen und nur dann sinnvoll sein, wenn bekannt ist, dass in der Familie der Frau bereits ein abnormales Gen identifiziert wurde..
Fetale Blutuntersuchung mit einem Fetoskop
Diese Analyse kann nur in spezialisierten Zentren durchgeführt werden. Es wird in der 18-22 Schwangerschaftswoche durchgeführt. Wenn während des Eingriffs die erforderliche Menge an fetalem Blut entnommen werden kann, kann der Faktor VII oder IX darin mit ausreichender Zuverlässigkeit bestimmt werden. Das Risiko eines Spontanaborts beträgt in diesem Fall 3%.
