Sichelzellenanämie ist eine erbliche Blutkrankheit, die bei Menschen auftritt, die zwei defekte Gene von ihren Eltern geerbt haben. Die Krankheit ist durch Phasen relativen Wohlbefindens gekennzeichnet, die durch Phasen der Exazerbation ersetzt werden.
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Sichelzellenanämie verstehen
Die Sichelzellenanämie ist eine schwere erbliche Blutkrankheit, die durch Phasen relativer Gesundheit im Wechsel mit Krisen (Phasen der Verschlimmerung der Krankheit) gekennzeichnet ist. Opfer dieser Krankheit haben eine anhaltende Anämie und sind sehr anfällig für verschiedene schwere Infektionen. Anämie ist eine Erkrankung, bei der nicht genügend Substanz im Blut vorhanden ist, um Sauerstoff in das Körpergewebe zu transportieren. Es kann zu Schwäche und sogar zur Entwicklung von Gelbsucht führen..
Eine Sichelzellenanämie tritt nur bei Personen auf, die 2 Gene (ein defektes Gen von jedem Elternteil) geerbt haben, die die Produktion von defektem Hämoglobin namens Sichelzellenhämoglobin verursachen. Hämoglobin ist ein roter Farbstoff, der rote Blutkörperchen (rote Blutkörperchen) färbt, die Sauerstoff in das Körpergewebe transportieren. Hämoglobin bindet Sauerstoff während der Blutzirkulation in der Lunge. Während der Zirkulation von sauerstoffreichem Blut (mit Sauerstoff gesättigtes Blut) durch den Körper verliert Hämoglobin Sauerstoff, der in die Körperzellen gelangt. Obwohl das Hämoglobin der Sichelzellen beim Transport von Sauerstoff normal funktioniert, neigt es dazu, sich nach dem Sauerstoffverlust zu einer Sichel zusammenzurollen. Als Ergebnis werden die normalen, runden, villösen roten Blutkörperchen zu Sichel- oder Sichelzellen. Wenn das Blut durch die Lunge zirkuliert und mehr Sauerstoff aufnimmt, kehrt das Hämoglobin in seine normale Form zurück..
Rote Blutkörperchen, die Sichelzellenhämoglobin enthalten, sind sehr zerbrechlich. Diese Zerbrechlichkeit bedeutet, dass rote Blutkörperchen leicht zerstört werden, was zu einer dauerhaften Anämie führt. Sichelzellhämoglobin enthaltende rote Blutkörperchen können auch verklumpen und kleine Kapillaren (kleine Blutgefäße, die Arterien und Venen verbinden) blockieren und so verhindern, dass Sauerstoff und essentielle Nährstoffe in das umliegende Gewebe gelangen reaching.
Die positive Seite dieser Krankheit ist, dass Sichelzellenhämoglobin vor einer Malariainfektion schützt.
Das Sichelzellen-Hämoglobin-Gen kommt am häufigsten in der schwarzen Bevölkerung vor, obwohl es manchmal im Mittelmeerraum, in Indien und Asien gefunden wird. In den Vereinigten Staaten trägt etwa jeder zehnte schwarze Einwohner ein Gen für die Sichelzellenanämie. Träger eines Gens sind in der Regel vollkommen gesund und haben keine Krankheitssymptome, sie haben nur eine Veranlagung für die Krankheit.
Generell können Menschen mit Sichelzellanämie ein erfülltes Leben führen und jeder Arbeit nachgehen, eine Familie gründen und voll am gesellschaftlichen und politischen Leben teilnehmen oder beispielsweise Lehrtätigkeiten ausüben. Viele Patienten werden bis zu 40 und 50 Jahre alt, manche sogar bis zu 70.
Die Gründe für die Entwicklung einer Anämie
Wenn beide Elternteile das Gen für die Sichelzellenanämie tragen, haben ihre Kinder eine 25-prozentige Chance, an einer Sichelzellenanämie zu erkranken, und es besteht eine 50-prozentige Chance, nur eine Veranlagung dafür zu erben. Wenn nur ein Elternteil das Sichelzellen-Gen hat, besteht absolut kein Risiko, dass das Kind eine Sichelzellenanämie hat, obwohl die Wahrscheinlichkeit von 50 Prozent besteht, dass das Kind ein Sichelzellen-Gen erbt..
Die Hauptsymptome der Krankheit
Die Symptome der Sichelzellenanämie lassen sich in zwei Hauptkategorien einteilen. Aufgrund der Zerbrechlichkeit der roten Blutkörperchen wird immer eine Anämie beobachtet, die zu Bewusstlosigkeit führen kann, den Patienten körperlich weniger belastbar macht und Gelbsucht (verbunden mit übermäßigem Hämoglobinabbau) verursachen kann..
Darüber hinaus kann eine gelegentliche Blockade kleiner Kapillaren überall im Körper zu einer Vielzahl unterschiedlicher Symptome führen. Fast unmöglich zu beschreiben «typischer Patient», an Sichelzellanämie leiden, da Symptome und Schwere stark variieren. Einige charakteristische Merkmale sind fast allen Sichelzellpatienten gemeinsam.
Normalerweise sind Neugeborene recht gesund, haben ein normales Gewicht und entwickeln sich normal, sie zeigen bis zum Alter von 3 Monaten keine Symptome. Die ersten Anzeichen einer Sichelzellenanämie bei einem Säugling sind in der Regel Schwellungen und Druckempfindlichkeit der Hände oder Füße, Schwäche und Krümmung der Gliedmaßen und manchmal, etwas später, Gehverweigerung. Dieses Symptom ist das Ergebnis von roten Blutkörperchen, die die Kapillaren der kleinen Knochen der Hände und Füße blockieren und den Blutfluss beeinträchtigen. Erythrozyten fallen aus dem flüssigen Teil des Blutes aus und lagern sich in Form eines Sediments in den Kapillaren ab. Die Ansammlung von roten Blutkörperchen löst sich allmählich von selbst auf, aber bis dies geschieht, ist die Hilfe eines Arztes erforderlich, um die Schmerzen zu lindern und mögliche Begleiterkrankungen zu erkennen. Ein Kind mit Sichelzellenanämie erscheint normalerweise blass, möglicherweise leicht ikterisch, aber ansonsten im Allgemeinen gesund.
Die einzige sehr schwerwiegende Komplikation der Sichelzellenanämie bei einem Kind unter 5 Jahren ist eine Infektion. Die Ansammlung von roten Blutkörperchen und die Blockade der Kapillaren in der Milz, dem Organ, das normalerweise Bakterien aus dem Blutkreislauf filtert, tritt in den ersten Lebensjahren auf und macht das Baby besonders anfällig für die tödliche Blutvergiftung Sepsis. Daher werden Eltern von kleinen Kindern mit Sichelzellenanämie gewarnt, auf frühe Symptome einer Infektion wie Reizbarkeit, Nervosität, Fieber und Appetitlosigkeit zu achten..
Eltern sollten sofort einen Arzt aufsuchen, wenn ein Kind eines dieser Symptome entwickelt. Wenn bei einer Blutvergiftung früh genug mit Antibiotika begonnen wird, können tödliche Komplikationen vermieden werden. Ab dem 5. Lebensjahr, wenn das Kind bereits die entsprechenden natürlichen Antikörper gegen Bakterien entwickelt hat, wird die Wahrscheinlichkeit einer tödlichen bakteriellen Infektion deutlich reduziert.
Ein Problem bei Schulkindern mit Sichelzellanämie ist meist die gelegentliche Blockade der Kapillaren der großen Knochen durch Erythrozyten. In den meisten Fällen verlaufen diese Episoden relativ mild mit nur leichten schmerzenden Knochenschmerzen..
Mit zunehmendem Alter kann der Prozess der Kapillarblockade andere Organe betreffen. Geschieht dies beispielsweise in der Lunge, entwickelt sich eine schwere Atemwegserkrankung. Eine sehr seltene Komplikation bei Patienten mit Sichelzellenanämie ist die Blockade der Hirngefäße, die zum Schlaganfall führt.
Jugendliche mit Sichelzellanämie haben Angst und Angst, dass ihre körperliche Entwicklung normalerweise um 2-3 Jahre verzögert wird. Diese Jugendlichen sind in der Regel kleiner als ihre Klassenkameraden und werden oft wegen ihrer verzögerten sexuellen Entwicklung gehänselt. Die Pubertät tritt jedoch im Laufe der Zeit auf, und die Forschung zeigt, dass Frauen mit Sichelzellanämie normal funktionieren können. Frauen mit Sichelzellanämie sind sicherlich in der Lage, normale Babys zu tragen und zur Welt zu bringen, aber während der Schwangerschaft besteht ein erhöhtes Risiko für Komplikationen, die zu Fehlgeburten, Frühgeburten oder erhöhter mütterlicher Anämie führen können. Solche Schwangeren sollten von einem Gynäkologen mit besonderer Erfahrung in Risikoschwangerschaften überwacht werden. Diese Frauen benötigen während der Schwangerschaft möglicherweise eine Bluttransfusion..
Erwachsene mit Sichelzellanämie können Symptome einer chronischen (anhaltenden oder langfristigen) Blockade der Kapillaren der Lunge und der Nieren zeigen und ein chronisches Lungen- oder Nierenversagen entwickeln. Diese beiden Komplikationen führen bei einigen Patienten mit Sichelzellanämie zu einem frühen Tod..
Bei anderen Patienten kann es zu einer Blockade der Netzhautkapillaren kommen, die letztendlich zur Erblindung führen kann..
Diagnose der Krankheit
Obwohl die Symptome der Sichelzellenanämie selten vor dem 3. Lebensmonat auftreten, kann die Diagnose in jedem Alter gestellt werden. Bei einem Fötus kann eine Sichelzellenanämie durch Punktion der fetalen Blase (fetale Flüssigkeitsaufnahme mit einer Nadel, die durch die Bauchdecke in die Gebärmutter eingeführt wird) nachgewiesen werden. Das Fruchtwasser enthält die Zellen des Fötus und die Zellen enthalten die Gene, die für die Produktion von Hämoglobin verantwortlich sind, sodass die Gene des Fötus direkt untersucht werden können. Dieser Test ist sehr wichtig, um tödliche Komplikationen zu verhindern, die für Kinder mit Sichelzellanämie in den ersten Lebensjahren charakteristisch sind..
Auch gesunde Träger des Zeichens der Sichelzellanämie können mit einem einfachen Bluttest leicht identifiziert werden..
Behandlung und Vorbeugung von Sichelzellenanämie
Es gibt keine Heilung für die Sichelzellenanämie. Die allgemeine Verbesserung der Gesundheitsversorgung ist jedoch eine Chance für ein längeres und gesünderes Leben für Kinder, die an dieser Krankheit leiden. Derzeit wird auf richtige Ernährung, Aufklärungsmaßnahmen und Infektionsprävention geachtet. Es ist sehr wichtig, den Kontakt zu einem Hausarzt zu halten, der mit den frühen Anzeichen von Komplikationen im Zusammenhang mit der Sichelzellenanämie vertraut ist..
Die ständige ambulante Beobachtung von Kleinkindern mit Sichelzellanämie ist besonders wichtig, um lebensbedrohlichen infektiösen Frühkomplikationen vorzubeugen. Eine Anämie kann sich durch eine Infektion oder eine plötzliche Vergrößerung der Milz verschlimmern, und das Kind muss möglicherweise wegen einer Infektion oder Schmerzen ins Krankenhaus eingeliefert werden. Schwangerschafts- und chirurgische Eingriffe sowie Augenerkrankungen erfordern die Aufmerksamkeit von Spezialisten mit besonderer Erfahrung in der Arbeit mit Patienten mit Sichelzellanämie..
Der Pneumokokken-Impfstoff und die frühzeitige Antibiotikatherapie haben vielen kleinen Kindern mit Sichelzellanämie das Leben gerettet. Leichte schmerzende Knochenschmerzen können zu Hause durch Ruhe, ausreichende Flüssigkeitszufuhr und rezeptfreie Schmerzmittel behandelt werden. Manchmal können diese Schmerzanfälle so stark sein, dass das Kind möglicherweise ins Krankenhaus eingeliefert werden muss, um sie loszuwerden. Die meisten Kinder mit Sichelzellenanämie sind geistig gut entwickelt, können erfolgreich in der Schule lernen, fehlen aufgrund schmerzhafter Krisen nur wenige Tage.
Eine schwere Atemwegserkrankung erfordert einen Krankenhausaufenthalt, um dem Baby Sauerstoff zu geben und gegebenenfalls eine Bluttransfusion zu erhalten.
Patienten mit verstopften Netzhautkapillaren können mit neuen Lasertherapien behandelt werden. Die Beobachtung durch einen Augenarzt wird empfohlen, um Läsionen frühzeitig zu erkennen, bevor sie zur Erblindung führen.
Sichelzellanämie kann nicht verhindert werden. Für Paare mit Anzeichen einer Sichelzellenanämie ist es jedoch ratsam, eine genetische Beratung in Anspruch zu nehmen..
