Was ist Mukoviszidose? Was sind die Anzeichen der Krankheit? Wie bestätigt man die Diagnose? Warum wird ein krankes Kind geboren??
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Was ist Mukoviszidose? Was sind die Anzeichen der Krankheit?
Die Geschichte der Erforschung der Mukoviszidose hat nur wenige Jahrzehnte. In dieser Zeit wurde jedoch vieles klar. Die genetische Natur der Krankheit wurde entdeckt, die Mechanismen des pathologischen Prozesses untersucht und neue Richtungen bei der Behandlung dieser Krankheit entdeckt. Dieser bedeutende Fortschritt hat dazu geführt, dass einige Mythen über diese Krankheit geboren wurden..
Mukoviszidose - (von lat. Schleim - Schleim, viscidus - zähflüssig) ist die häufigste Erbkrankheit, bei der alle Organe, die Sekret (Schleim) absondern, betroffen sind. Dies sind das bronchopulmonale System, die Bauchspeicheldrüse, die Leber, die Schweißdrüsen, die Speicheldrüsen, die Darmdrüsen, die Geschlechtsdrüsen. Aufgrund eines Defekts (Mutation) des Gens sind die Sekrete in allen Organen zähflüssig und dick, sodass ihre Isolierung schwierig ist. In der Lunge entwickeln sich aufgrund eines zähflüssigen, oft eitrigen Sekrets (Sputum), das schwer zu trennen ist und sich in den Bronchien ansammelt, ziemlich schnell (manchmal schon in den ersten Lebensmonaten) entzündliche Prozesse - wiederholte Bronchitis und / oder Lungenentzündung mit der allmählichen Bildung eines chronischen bronchopulmonalen Prozesses.
Kinder haben einen ständigen Reizhusten (manchmal Keuchhusten), Kurzatmigkeit. Aufgrund des Mangels an Pankreasenzymen bei Patienten mit Mukoviszidose wird die Nahrung schlecht verdaut, daher bleiben solche Kinder trotz ihres erhöhten Appetits im Gewicht zurück, sie haben reichlich fettigen, stinkenden Stuhl, der schlecht von einer Windel abgewaschen wird oder Topf, und es kommt zum Rektumprolaps. Aufgrund von Gallenstauung entwickeln einige Kinder eine Leberzirrhose, es können sich Steine in der Gallenblase bilden. Mütter bemerken den salzigen Geschmack der Babyhaut, der mit einem erhöhten Natrium- und Chlorverlust durch Schweiß einhergeht..
Mukoviszidose ist die häufigste Erbkrankheit bei Patienten der kaukasischen Bevölkerung. Die Inzidenz dieses Leidens bei Neugeborenen in Europa und Nordamerika beträgt durchschnittlich 1: 2500. Für Russland gibt es noch keine überzeugenden Daten. Unsere indirekte Berechnung ergab, dass in unserer Region die Häufigkeit von Mukoviszidose bei 1:3000 Kindern liegt. Die Prävalenz von Mukoviszidose bei Patienten mit rezidivierenden und chronischen Lungenerkrankungen in unserer Region beträgt 4,5%.
Es gibt Kinder mit einer vorherrschenden Läsion entweder der Lunge (pulmonale Form) oder des Magen-Darm-Trakts (intestinale Form), aber am häufigsten liegt eine gemischte (pulmonal-intestinale) Form der Mukoviszidose vor.
So bestätigen Sie die Diagnose?
Wenn der Arzt Mukoviszidose vermutet, schickt er Ihr Kind auf jeden Fall zu einem Schweißtest - dem wichtigsten Diagnosekriterium für diese Krankheit, basierend auf der Bestimmung der Konzentration von Schweißchloriden. Bei einem Kind mit Mukoviszidose ist dieser Indikator normalerweise höher als normal. Der Schweißtest muss wiederholt werden (2-3 mal). Darüber hinaus wird der Arzt Ihre Familie anweisen, Blut für Gentests zu spenden. Dies ist nicht nur für die Sicherung der Diagnose wichtig, sondern auch für die pränatale Diagnostik in Folgeschwangerschaften..
Warum wird ein krankes Kind geboren??
Mukoviszidose liegt in den Genen und wird vererbt. Jeder 20. Bewohner des Planeten trägt ein defektes Gen. Mukoviszidose tritt bei einem Kind auf, wenn es von beiden Elternteilen (sowohl von Mama als auch von Papa) ein Gen mit einer Mutation erhalten hat. Keine Naturkatastrophen, Krankheit der Eltern, deren Rauchen oder Trinken von alkoholischen Getränken, Stresssituationen spielen keine Rolle. Mukoviszidose tritt bei Jungen und Mädchen gleichermaßen häufig auf. Für weitere Informationen zur Vererbung des Gens für Mukoviszidose können Sie sich an die genetische Beratung wenden.
