Was ist Polyposis? Warum entsteht es, wie äußert es sich, wie wird es behandelt? Finde es in diesem Artikel heraus.
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Tumor
Tumor — Dies ist ein pathologischer Prozess, der durch ein neu gebildetes Gewebe dargestellt wird, bei dem Veränderungen im genetischen Apparat von Zellen zu einer Verletzung der Regulierung ihres Wachstums und ihrer Differenzierung führen. Aufgrund ihres Wachstums werden Tumore in gutartige und bösartige unterteilt.
Definition der Krankheit Familiäre Adenomatose des Dickdarms
Die familiäre Adenomatose des Dickdarms ist durch die Entwicklung einer großen Anzahl von Adenomen (von 100 bis mehrere Tausend) auf der Schleimhaut des Dickdarms mit fortschreitendem Wachstum und obligatorischer Malignität ohne rechtzeitige Behandlung gekennzeichnet. Die Krankheit wird vererbt und kann bei mehreren Familienmitgliedern und bei nahen Verwandten über mehrere Generationen hinweg nachgewiesen werden. Die überwiegende Mehrheit der Forscher glaubt zu Recht, dass Krebs (Adenokarzinom) des Dickdarms (Rektum und Dickdarm) in den allermeisten Fällen aus einem gutartigen Polypen (Adenom) entsteht..
Ursachen der familiären Dickdarmadenomatose
Es wurde festgestellt, dass die Entwicklung einer Adenomatose des Dickdarms auf eine Mutation des Gens zurückzuführen ist, das für die normale Proliferation der Schleimhaut des Magen-Darm-Trakts verantwortlich ist. Eine Genmutation kann unabhängig vom Geschlecht vererbt werden. Bei der Geburt eines Kindes manifestieren sich die Krankheitszeichen nicht klinisch. Später, wenn der Körper wächst, werden kleine Polypen auf der Schleimhaut des Dickdarms gefunden..
Polypen bei der Kolonadenomatose können durch Adenome unterschiedlicher oder ähnlicher Struktur dargestellt werden: kleine Drüsenpolypen mit oder ohne Stiel, große Polypen über 1 cm Durchmesser mit gelappter oder zotteliger Oberfläche, Polypen haben einen langen Stiel oder eine breite Basis. Vor dem Hintergrund der Polyposis mit kleinen Polypen werden in 30% der Fälle krebsartige Tumoren gefunden..
Manifestationen der familiären Kolonadenomatose
Klinische Manifestationen der Krankheit treten am häufigsten im Alter von 15-19 Jahren auf. Die häufigsten und anhaltendsten Symptome sind: vermehrter Stuhlgang (bis zu 5-6 mal täglich), Blutungen aus dem Anus und Bauchschmerzen.
Blutiger Ausfluss aus dem After hat in der Regel den Charakter einer Verunreinigung in flüssigem oder halbgebildetem Kot. Starke Blutungen sind sehr selten. Häufige Defäkation, Beimischung von Blut und Schleim, flüssiger Kot werden oft als Symptome von Ruhr angesehen, und Patienten werden in Krankenhäusern für Infektionskrankheiten hospitalisiert. Dies passiert jedem fünften Menschen mit familiärer Adenomatose..
Magenschmerzen — ein häufiges Symptom der Krankheit, seine Lokalisation, Intensität und der Zeitpunkt des Ausbruchs können unterschiedlich sein. Wenn ein Patient Bauchschmerzen anspricht, konzentrieren sich Ärzte oft darauf, nur die oberen Teile des Magen-Darm-Trakts zu untersuchen, zumal diese Patientengruppe häufig über Magenbeschwerden klagt. In den späteren Stadien der Krankheit sind die Schmerzen hauptsächlich auf die Entwicklung von Krebs zurückzuführen..
Symptome der Krankheit wie Müdigkeit, allgemeine Schwäche, Anämie treten meist im Alter von 20 Jahren auf. In diesem Alter nehmen die Anzahl und Größe der Polypen zu, es treten große Zottenpolypen auf und der Blutverlust aus dem Darm nimmt zu. Veränderungen der Resorption und Sekretion im Dickdarm führen zu ausgeprägten Stoffwechselstörungen. Bei den meisten Patienten fällt dies zeitlich mit einer Zunahme der Belastung zusammen: Beginn der Arbeitstätigkeit, Wehrdienst, bei Frauen — Schwangerschaft und Geburt.
Mit der Entwicklung von Krebs durch Polypen verschlimmert sich der Allgemeinzustand der Patienten und es treten neue Symptome auf: eine scharfe Blässe der Haut aufgrund einer schweren Anämie, manchmal eine Erhöhung der Körpertemperatur, periodische starke Schmerzen im Unterleib und Anzeichen eines Darmverschlusses.
Langjährige Erfahrung in der Beobachtung und Behandlung von Patienten mit familiärer Adenomatose ermöglichte es, einige Merkmale des klinischen Krankheitsverlaufs zu identifizieren und drei Hauptoptionen hervorzuheben: klassische, schwere und abgeschwächte oder abgeschwächte Formen.
Am häufigsten tritt die klassische Form des Krankheitsverlaufs auf (bei mehr als 70 % der untersuchten Patienten). Die ersten Symptome treten während der Pubertät auf, dh im Alter von 14-16 Jahren tritt die Malignität von Polypen bei 30 auf—40 Jahre.
Manchmal ist die Krankheit extrem aggressiv: klinische Manifestationen treten bereits bei 5 auf—Im Alter von 6 Jahren des Patienten werden zu diesem Zeitpunkt Hunderte und sogar Tausende von Polypen in allen Teilen des Dickdarms gefunden. C 18—Die Krebstransformation von Polypen beginnt im Alter von 25 Jahren. Stoffwechselstörungen entwickeln sich früh. Diese Form des Krankheitsverlaufs — schwer.
Eine abgeschwächte oder abgeschwächte Form der Adenomatose zeichnet sich durch einen ruhigeren Verlauf aus, im Dickdarm befinden sich weniger als 100 Polypen, häufiger sind sie in den richtigen Abschnitten lokalisiert. Klinische Symptome treten bei Patienten im Alter von 40 Jahren auf—45 Jahre alt und bösartige Polypen — über 50.
Diagnostik der familiären Adenomatose des Dickdarms
Angesichts der milden Symptome einer familiären Adenomatose des Dickdarms im Frühstadium der Erkrankung, der unzureichenden Sensibilisierung der Bevölkerung für die Existenz solcher Erbkrankheiten wird deutlich, dass die Hauptrolle bei der rechtzeitigen Erkennung der Krankheit den Arzt.
Die Krankheitserkennung ist am wahrscheinlichsten in Patientengruppen:
- mit klinischen Anzeichen einer Polyposis: häufiger Stuhlgang von Kindheit an mit einer Beimischung von Blut und Schleim, Bauchschmerzen, Anämie usw.;
- die Verwandte von Patienten mit familiärer Adenomatose sind (Kinder, Eltern, Brüder, Schwestern, einschließlich Cousinen).
Die klinische Diagnose besteht in der Klärung der Beschwerden, der Familienanamnese, der sorgfältigen Untersuchung des Patienten zum Nachweis extraintestinaler Manifestationen der Polyposis (Vorliegen von Weichteiltumoren, Osteomen). Bei der Untersuchung des Anusbereichs wird auf den Zustand der Perianalhaut und die Enge des Anus aufmerksam gemacht.
Bereits bei einer digitalen Untersuchung des Mastdarms werden Polypen gefunden, die je nach Stadium der Polyposis klein oder groß sein können. Die digitale Untersuchung ermöglicht auch die Diagnose einer krebsartigen Transformation von Polypen im Rektum.
Mit Hilfe der Sigmoidoskopie, einer visuellen Beurteilung der Prävalenz und des Grades von Polypenläsionen des Rektums und des distalen Teils des Sigmas, wird das Vorhandensein von Malignität durchgeführt.
Eine endoskopische Untersuchung des gesamten Dickdarms (Koloskopie) mit Mehrfachbiopsien ist obligatorisch. Die Koloskopie wird oft durch eine Röntgenaufnahme des Bariumeinlaufs ergänzt.
Die Untersuchung des oberen Gastrointestinaltrakts ist für einen Patienten mit familiärer Adenomatose obligatorisch. Mehr als 50 % der Patienten haben pathologische Veränderungen im Magen: Gastritis, Polypen und manchmal bösartige Tumoren.
Auf die Notwendigkeit einer sorgfältigen Untersuchung des Patienten zum Nachweis von Weichteil- und Knochentumoren wurde bereits hingewiesen. Bei einigen Patienten mit familiärer Adenomatose wird die Kolonpolyposis mit dem Vorhandensein von Atherom, Desm (hochdifferenzierte Bindegewebstumoren, die sich aus den intermuskulären Schichten entwickeln) und Osteomen kombiniert. Manchmal sind diese Tumoren der Grund für den ersten Arztbesuch, und einige Patienten werden operiert, um sie zu entfernen, während die Läsion des Dickdarms unerkannt bleibt.
Um die Wirksamkeit von Maßnahmen zur rechtzeitigen Diagnose einer Adenomatose des Dickdarms zu erhöhen, ist es erforderlich, bei allen nahen Verwandten von identifizierten Patienten mit familiärer Adenomatose eine digitale Untersuchung des Rektums, Sigmoidoskopie, Koloskopie (Irrigoskopie) durchzuführen diejenigen, die eine Anämie, häufigen Stuhlgang mit Blut und Schleim, beantragt haben, an alle, die in Krankenhäusern für Infektionskrankheiten wegen Ruhr ins Krankenhaus eingeliefert werden, aber die Diagnose ist bakteriologisch nicht bestätigt. Eine Dickdarmuntersuchung sollte bei Patienten mit Polyposis des Magens und Zwölffingerdarms, bei Patienten mit Fibromen und Atheromen (insbesondere multiplen) durchgeführt werden..
Derzeit werden genetische Methoden eingesetzt, um die frühen (präklinischen) Stadien der Erkrankung zu diagnostizieren und den Krankheitsverlauf vorherzusagen. Für molekulargenetische Studien wird einem Patienten mit familiärer Adenomatose (das erste Familienmitglied mit klinisch diagnostizierter Polyposis wird als Proband bezeichnet) und seinen Blutsverwandten Blut entnommen. Die Variante des klinischen Krankheitsverlaufs bei einem Probanden kann eine entscheidende Rolle für das Schicksal eines ererbten Familienmitglieds spielen..
Komplikationen der familiären Kolonadenomatose
Die familiäre Kolonadenomatose ist eine obligate Präkanzerose. Ohne adäquate Behandlung endet die Krankheit mit der Entwicklung von Dickdarmkrebs, oft mehrfach.
Bei Patienten mit familiärer Adenomatose kommt es häufiger als in der Normalbevölkerung zur Bildung von Desmoidmyomen in der vorderen Bauchwand, retroperitonealen Raum mit Beteiligung des Mesenteriums des Dünn- und Dickdarms sowie in anderen Körperteilen . Desmonds drücken die umgebenden Organe und Gewebe zusammen und können selbst nachteilige Folgen haben.
Behandlung der familiären Kolonadenomatose
Derzeit ist die einzige Behandlung der familiären Kolonadenomatose chirurgisch.
Das Prinzip der Operation bei familiärer Adenomatose — Entfernung aller Teile des Dickdarms, in denen Polypen vorhanden sind, da sich aus ihnen früher oder später ein Krebstumor entwickelt.
Bei den meisten Patienten findet man die meisten Polypen im Rektum und Sigma, bei jungen Patienten oft keine Polypen im Blinddarm und Colon ascendens. Manchmal sind Polypen in einigen Segmenten einzeln und können durch ein Endoskop entfernt werden. Bei polypenfreien Darmabschnitten wird nicht der gesamte Dickdarm entfernt. In diesen Fällen werden Operationen durchgeführt, um die Kontinuität des Darms und die Integrität des Schließmuskels des Anus zu erhalten..
Am häufigsten können solche Operationen durchgeführt werden, wenn keine krebsartigen Transformation der Polypen vorliegt. Bei Krebs vor dem Hintergrund einer Polyposis muss der gesamte Dickdarm entfernt werden.
Um für den Patienten günstigere Lebensbedingungen zu schaffen, ist es möglich, nach Entfernung des gesamten Dickdarms aus dem Dünndarm ein Reservoir zu bilden. Es sollte beachtet werden, dass diese Operation mit dem erhaltenen Schließmuskel des Mastdarms und dem Fehlen einer krebsartigen Transformation von Polypen im Mastdarm durchführbar ist..
Die chirurgische Behandlung von Patienten mit familiärer Adenomatose muss zweifellos nur in koloproktologischen Abteilungen durchgeführt werden. Diese Operationen sind komplex, erfordern die Fähigkeiten eines Chirurgen und Anästhesisten, es ist notwendig, die Merkmale der postoperativen Behandlung solcher Patienten zu kennen. Die Entfernung des gesamten Dickdarms oder dessen großflächige Resektion kann zu einer schweren Beeinträchtigung der Homöostase führen..
Prognose für familiäre Kolonadenomatose
Wird ein Patient mit familiärer Kolonadenomatose nicht behandelt, ist die Entstehung von Krebs durch einen oder mehrere Polypen unvermeidlich. Sphinktererhaltende Operationen werden bei 85 % der Patienten durchgeführt, die vor einer Polypenerkrankung angewendet wurden, bei Krebsentstehung sind solche Operationen nur bei 30 % der Patienten möglich.
Ein operierter Patient sollte ärztlich überwacht werden, endoskopische Überwachung der restlichen Teile des Dickdarms, Magens, regelmäßige Überwachung der Salz- und Proteinstoffwechselindikatoren.
Ohne Komplikationen leben die Patienten jahrzehntelang, führen einen aktiven Lebensstil, arbeiten, studieren.
Die Frage nach der Möglichkeit, Kinder in einer Familie zu bekommen, in der die Krankheitsgefahr besteht, kann sehr schwierig sein. Die Aufgabe des Arztes besteht darin, sehr taktvoll und kompetent das Wesen der Krankheit und die Folgen bestimmter Entscheidungen zu erklären. Die Wahl bleibt beim Patienten selbst..
