Die Diagnose der Neurofibromatose

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Neurofibromatose - eine Gruppe von Erbkrankheiten mit charakteristischen Hautveränderungen im Nervensystem, oft in Kombination mit Abnormitäten in anderen Organen und Systemen.
Derzeit sind 6 Arten von Neurofibromatose, von denen die größte Bedeutung Neurofibromatose Typ I (von Recklinghausen-Krankheit).
Die Krankheit wird durch eine Mutation eines Gens verursacht - "NF1".

Die moderne Wissenschaft schlägt vor, dass das Gen "NF1"Es gehört zu den Genen, die die Entwicklung von Tumoren zu unterdrücken. Reduktion oder Abwesenheit von neyrofibromina Proteinproduktion durch eine Genmutation "NF1" gesteuert wird, führt zur Degeneration von Zellen.

Neurofibromatose Typ I und ihre Symptome


Die klinische Diagnose der Neurofibromatose Typ I ist auf den diagnostischen Kriterien des Internationalen Sachverständigenausschuss für Neurofibromatose empfohlen basiert.

So listen wir die diagnostischen Kriterien (für die Diagnose, müssen Sie mindestens zwei Kriterien haben):
  • Die Diagnose der Neurofibromatose6 oder mehr Flecken auf der Hautfarbe "Kaffee mit Milch", die jeweils in einem Durchmesser von mehr als 5 mm bei einem Kind und mehr als 15 mm bei Erwachsenen;
  • 2 oder mehr Neurofibrome (gutartige Tumoren der peripheren Nerven) oder 1 plexiform neurofibroma;
  • verbesserte Fleck in den Achselhöhlen und Leistenbereichen;
  • Gliom (Krebs) des Sehnervs;
  • 2 oder mehr Lisch Knötchen - gemalt Hamartome der Iris;
  • Knochenanomalien ausgedrückt, beispielsweise in Form von primären Knochen Dysplasie;
  • naher Verwandter mit Neurofibromatose Typ I (Mutter, Vater, Bruder, Schwester, Kind) diagnostiziert.

Bei Patienten mit Neurofibromatose Typ beobachtete ich ein erhöhtes Risiko für bösartige Tumoren: Neuroblastom, gangliogliomy, Sarkom, Leukämie, Wilms-Tumor.


Von der Geburt oder im ersten Lebensjahren kannEs gibt einige Anzeichen von Neurofibromatose Typ I, wie große Flecken, plexiform Neurofibromen Skelettdysplasien. Andere Symptome können sehr viel später (5-15 Jahre) auftreten. Der Grad der Schwere der klinischen Manifestationen, Kurs und Geschwindigkeit der Progression der Neurofibromatose Typ I bei verschiedenen Patienten unterschiedlich sein und stark schwanken. Zur Zeit fand es nicht das, was diese Unterschiede verursacht.

Neurofibrome sind dieausgeprägte Manifestation der Krankheit des Recklinghausen, ihre Zahl erreicht manchmal mehrere tausend; Einige Neurofibrome können enorm sein, mehr als 10 kg wiegen. Diese kosmetische Defekte sind in der Regel am meisten über Patienten, auch solche mit systemischen Erkrankungen. Zusätzlich Neurofibrome sind mit einem erhöhten Risiko der Malignität assoziiert (20% der Fälle nach unseren Daten).

Mit der Lokalisierung in der Bauchhöhle, in die Umlaufbahn führen sie zu Funktionsstörungen der benachbarten Organe.

Von Zeit zu Zeit wachsenden Anzahl und GrößeNeurofibromen als Reaktion auf verschiedene Reize, unter denen die führende Position durch hormonelle besetzt ändert den Körper: Pubertät, während der Schwangerschaft oder nach der Geburt, sowie Trauma oder schwere Krankheit. Sehr oft tragen zum Wachstum der Neurofibromen Chirurgie, einige Schönheitsbehandlungen, Physiotherapie-Behandlungen (zB Massage, aufwärmen). Aber oft ist die Krankheit fortschreitet und der Hintergrund des scheinbaren Wohlbefinden.

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