Die familiäre Thrombozytose manifestiert sich in den meisten Fällen in der Kindheit und dies ist auf eine Verletzung des genetischen Apparats zurückzuführen. Die Krankheit wird von den Eltern auf das Kind übertragen. Bei der Behandlung von Thrombozytose werden Zytostatika sowie Thrombozytenaggregationshemmer verwendet, die Blutgerinnsel zerstören.
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Das Konzept der familiären Thrombozytose
Bei Kindern wurde eine familiäre Thrombozytose beschrieben. Diese Krankheit bezieht sich auf eine primäre Thrombozytose, die entweder mit einer Anomalie im genetischen Apparat oder mit einer anderen noch unbekannten Ursache verbunden ist. Die Übertragung der familiären Thrombozytose kann autosomal-dominant, autosomal-rezessiv oder X-chromosomal sein. Bei einer autosomal-dominanten Vererbung reicht es für die Entwicklung der Krankheit aus, das mutierte Allel des Gens von einem der Eltern zu erben. Bei einem autosomal-rezessiven Erbgang manifestiert sich die Krankheit nur bei Homozygoten - einem Organismus, in dessen Erbsatz homologe Chromosomen die gleiche Form eines bestimmten Gens tragen. Bei der X-chromosomalen Vererbung wird ein abnormales X-chromosomales Gen von den Eltern an das Kind weitergegeben. In diesem Fall manifestiert sich die Krankheit fast immer bei Männern, Frauen erhalten nur ein mutiertes Gen und vererben es an ihre Nachkommen..
Der Mechanismus der Thrombozytoseentwicklung
Die Entwicklung dieser familiären Thrombozytose ist noch wenig bekannt. Dennoch unterscheidet sich diese Variante der Thrombozytose von der primären Thrombozytose durch deutlich weniger hämostatische Komplikationen (thrombotisch oder hämorrhagisch), vor allem bei Kindern..
Behandlung und Vorbeugung von Thrombozytose
Indikationen für eine Behandlung sollten mit jedem betroffenen Familienmitglied besprochen werden, abhängig vom Vorliegen eines zusätzlichen Thromboserisikos (Gefäßerkrankungen, Herzerkrankungen, Indikationen für Bettruhe sowie biologische Faktoren, die für eine Thrombose prädisponieren). Eine wichtige Rolle bei der Behandlung der Thrombozytose spielen die Anzahl der Blutplättchen und die Toleranz der Erkrankung gegenüber der Behandlung..
Die Thrombozytose wird mit Mielosan, Myelobromol und anderen Zytostatika über mehrere Wochen behandelt, bis sich die Thrombozytenzahl normalisiert hat. Bei Verletzungen der Mikrovaskulatur werden Thrombozytenaggregationshemmer verschrieben (Acetylsalicylsäure, Trental usw.). Thrombozytenaggregationshemmer sind Substanzen, die den Aggregationsprozess von Thrombozyten und Erythrozyten hemmen, d. h. ihre Fähigkeit, an der Gefäßwand zu haften und anzuhaften, reduzieren. Durch die Verringerung der Oberflächenspannung der Erythrozytenmembranen erleichtern sie deren Deformation beim Durchgang durch die Kapillaren und verbessern «Flüssigkeit» Blut. Thrombozytenaggregationshemmer können nicht nur die Aggregation verhindern, sondern auch die Desaggregation bereits aggregierter Thrombozyten bewirken. Sie werden verwendet, um Blutgerinnsel zu verhindern..
In einigen Fällen kann eine Thrombozytose über einen langen Zeitraum ohne ausgeprägte äußere Symptome (mit leichter Thrombozytose und ohne thrombohämorrhagische Komplikationen) verlaufen, während keine Behandlung erforderlich ist. Die Prognose ist in diesem Fall relativ günstig..
Die Einführung der Thromboseprophylaxe mit Aspirin bedarf je nach Thrombozytenaggregationsstörungen der patientenindividuellen Diskussion.
