Glasfaser, Symptome und Behandlung

Ärzte stellen fest, dass Mukoviszidose eine der häufigsten Erbkrankheiten ist, da Statistiken zeigen, dass eines von zweitausend später geborenen Babys Mukoviszidose hat. Weiße Kinder sind anfälliger für Krankheiten.

Die Krankheit hat auch einen zweiten Namen - Mukoviszidose. Kurz gesagt, bei der Krankheit werden die Drüsen geschädigt, die ihre Sekrete an die äußere Umgebung (Schweiß, Speichel, Bauchspeicheldrüse) abgeben, dh der Körper produziert intensiv zähflüssigen und dicken Schleim. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv, dh ein krankes Kind kann von vollkommen gesunden Eltern geboren werden, die nicht an dieser Krankheit leiden, aber Träger einer Mutante, also eines veränderten Gens sind. Zu welchen Krankheiten Mukoviszidose in Zukunft führt, erfahren die Leser später.

Ein bisschen Geschichte

Die Krankheit wurde erstmals 1938 von der Pathologin Dorothy Anderson beschrieben. Aber schon früher gab es in deutschen Sagen einen schrecklichen Glauben: Wenn eine Mutter beim Küssen ihres Kindes einen sehr salzigen Schweißgeschmack verspürt, dann wird sie das Baby früh verlieren. Das Konzept «Mukoviszidose» wurde 1946 von Farber eingeführt.

Viel später, im Jahr 1989, identifizierten Wissenschaftler das für die Krankheit verantwortliche Gen und die Art des Defekts. Wir können sagen, dass 1990 ein Durchbruch in der Erforschung der Krankheit erzielt wurde. Sie konnten ca. 1200 Defekte untersuchen und «Pannen», zum Ausbruch der Krankheit führt. Die Arbeit dauert bis heute an. Dank langer und sorgfältiger Forschung konnte der Grad des Einflusses von Mutationen bestimmt werden, von ihnen hängt es ab, wie die Krankheit in Zukunft verlaufen wird..

Warum tritt Mukoviszidose auf??

Das Hauptsymptom der Mukoviszidose quält den Patienten ständig. Husten, aufgrund einer Verletzung der Belüftung und der Blutversorgung der Lunge. Keuchen ist in der Lunge zu hören. Auch das Herz leidet, Kardiologen nennen so ein Herz «pulmonal». Schleimhautpfropfen sind häufig mit Pseudomonas, Staphylokokken, Pseudomonas aeruginosa und anderen Mikroorganismen infiziert, was zu Lungenentzündung und Bronchitis führt. Die Infektion verdickt den Schleim noch mehr und verschlechtert den Zustand des kranken Kindes erheblich. Andere Manifestationen der Krankheit sind vielfältig, sie hängen vom Alter, der Dauer der Krankheit, der Schwere der Schädigung von Organen und ihren Systemen und dem Vorhandensein bestimmter Komplikationen ab. Es kommt vor, dass Mukoviszidose für einige Zeit ohne Symptome verläuft. Aber meistens macht er sich in der Kindheit bekannt. Wenn die Form latent oder atypisch ist, gab es Fälle, in denen die Diagnose «Mukoviszidose» Setzen Sie ein Kind ein, das ständig eine Sinusitis mit adenoiden Wucherungen, Polypen in der Nase oder Männer in einem reiferen Alter hatte, wenn sich herausstellte, dass sie es hatten Unfruchtbarkeit.

Bei der pulmonalen Form der Krankheit sind Babys blass, lethargisch, sie haben Erstickungsanfälle, Husten und Erbrechen. Der Husten des Babys ist nachts besonders störend, aufgrund von Luftmangel kann es zu einer Zyanose im Gesicht kommen. Später kann mitmachen Nebenhöhlenentzündung (Entzündung der Nasennebenhöhlen).

Komplikationen, die bei Erwachsenen auftreten können: Hämoptyse, Pneumothorax, Lungen- und Herzinsuffizienz.

Bei Darmformen hat das Neugeborene eine Verzögerung des Kots, eine verlängerte Gelbsucht, eine Vergrößerung der Milz oder der Leber wird festgestellt. Darüber hinaus erscheinen die Symptome heller, wenn die Mutter des Babys es auf künstliche Ernährung umstellt oder Ergänzungsnahrung einführt. Wenn die Bauchspeicheldrüse von der Krankheit betroffen ist, äußert sich dies in übermäßigem Vergasung, der Stuhl wird reichlich, häufig, seine Menge überschreitet die Norm um etwa das Zwei- oder sogar Sechsfache. Durch die Konsistenz des Stuhls «fettig».

Ältere Kinder klagen über Mundtrockenheit, dies ist auf zähflüssigen Speichel zurückzuführen. Ihr Appetit ist gering, die normale Aufnahme der Vitamine A, D, K ist beeinträchtigt. Kinder nehmen sehr schlecht zu und hinken ihren Altersgenossen in der körperlichen Entwicklung hinterher. Auch wenn das Kind gut isst, ist es blass, klein und dünn. Ärzte vergleichen die Fingerglieder solcher Kinder mit Trommelstöcken..

2-8% der Kinder entwickeln sich Diabetes mellitus. Bei 3% der Patienten wird eine Leberzirrhose oder Cholelithiasis festgestellt..

Die schwerste ist die Mischform, bei der das Neugeborene in den ersten Lebenstagen ständig bellenden Husten mit sehr dickem Auswurf hat, der zum Erbrechen führt. Eine Lungenentzündung gesellt sich sofort dazu. Wenn der Kot längere Zeit nicht abgeht, besteht die Gefahr einer Peritonitis. Wenn das Kind auf eine andere Diät umgestellt wird, sind Ödeme möglich.

Bei Jungen, oft mit Mukoviszidose, sind die Hoden betroffen, sie nehmen ab, verhärten, es gibt Fälle des Fehlens des Samenleiters, was zu Unfruchtbarkeit führt. Frauen können auch Fruchtbarkeitsprobleme haben..

Patienten mit Mukoviszidose haben vor allem bei heißem Wetter vermehrt Schwitzen, was zu Wassermangel im Körper, Durchblutungsstörungen und sogar Ohnmacht führt. Da Schweiß viele Chloride enthält, ist die Haut der Patienten sehr salzig..

Diagnose

1. Bei Verdacht auf Mukoviszidose bei einem Neugeborenen kann ein Schweißtest durchgeführt werden. Dies ist dank eines modernen tragbaren Schweißanalysegeräts machbar, das Ergebnis ist in 10 Minuten bekannt.
2. DNA-Analyse für Mukoviszidose.
3. Analyse von Kot, Suche nach charakteristischen Anzeichen - eine Erhöhung des Gehalts an neutralem Fett, Muskelfasern, Ballaststoffen, Stärkekörnern. Diese Indikatoren weisen auf eine Verletzung der Bauchspeicheldrüse hin.
4. Röntgenuntersuchung, die den Zustand der Lunge zeigt.
5. Sputumuntersuchung, wenn eine Infektion hinzukommt.

Je früher die Krankheit erkannt wird, desto schneller beginnt die Therapie. Und Eltern, die erkennen, was mit dem Kind nicht stimmt, helfen ihm, sich an die Krankheit anzupassen und Komplikationen zu vermeiden.

Wenn jemand in der Familie an Mukoviszidose leidet, kann einer schwangeren Frau für einen Zeitraum von 18-20 Wochen eine Studie aus dem Fruchtwasser bestimmter Enzyme verschrieben werden.

Behandlungsempfehlungen

Heute kann die Krankheit nicht vollständig geheilt werden. Dies liegt daran, dass die Medizin noch nicht ausreichend praktizieren kann «Gentherapie», die Lieferung darstellen «Kopien» im Gegenzug gesunde Gene «defekt» zu den gewünschten Zellen. Bisher wurde kein Heilmittel geschaffen, aber die Forscher arbeiten weiter und glauben, dass sie Menschen von dieser Krankheit befreien können..

Jetzt wird nur eine symptomatische Therapie durchgeführt, hier sind die Hauptrichtungen:

1. Präparate und Methoden zur Reinigung der Lunge, Bronchien von Schleimsputum, dessen Vorverdünnung mit Mukolytika und Expektorantien.

Jugendliche und Erwachsene können spezielle Übungen oder Atemübungen machen, um das Entweichen von Sputum aus den Atemwegen zu unterstützen. Bei Bedarf indiziert Sauerstofftherapie, therapeutische Bronchoskopie im Krankenhaus, Vibrationsmassage, Haltungsdrainage.

2. Die Infektionsbekämpfung, wenn sie sich anschließt, erfolgt mit Hilfe ausgewählter Antibiotika.
3. Ausgleich des Mangels an fettlöslichen Vitaminen.
4. Ersatzenzyme für die Verdauung (Mezim, Kreon, Panzinorm).
5. Wenn sich die Leber vergrößert, verschlechtert sich ihre Arbeit, dann wird Geptral, Essentiale verschrieben.
6. Richtige Ernährung, Diät. Die Patienten müssen leicht verdauliche Mahlzeiten zubereiten, die keine groben Ballaststoffe enthalten. Die Patienten benötigen eine zusätzliche Aufnahme von Salz, Proteinen in Form von Fisch, Eiern, Fleisch. Wie Wissenschaftler der University of Toronto herausgefunden haben, kann Curcumin die Gesundheit von Patienten mit Mukoviszidose signifikant verbessern. Und es ist im Gewürz Kurkuma enthalten, unsere Seite hat dies im Artikel erwähnt «Die wohltuenden Eigenschaften von Kurkuma».
7. Wenn ein Laktasemangel festgestellt wird, wird Lactazar hinzugefügt oder Milch wird von der Nahrung ausgeschlossen.
8. Wenn Diabetes hinzukommt, werden Insulindosen oder Tabletten ausgewählt, um den Blutzucker zu senken.

Und noch ein paar Tipps und Tricks für Eltern:

1. Rechtzeitige Impfung des Kindes.
2. Beseitigen Sie den Kontakt des Kindes mit Allergenen - Federkissen, Tierhaare.
3. Der Patient sollte sich nicht in dem Raum aufhalten, in dem er raucht.
4. Bei Neugeborenen sollte der Kinderarzt spezielle Säuglingsnahrung verschreiben.

Wenn es passiert, dass die Familie auftaucht «Besondere» ein Kind, dann werden die Erwachsenen um ihn herum stärker, freundlicher, sie glauben, dass es definitiv einen Ausweg aus der Situation geben wird. Liebe, Zuneigung, Fürsorge und Geduld können Wunder wirken. Auch wenn das betroffene Gebiet groß ist, sind Kinder mit Mukoviszidose geistig gesund. Mehr noch, unter diesen Kindern gibt es viele Hochbegabte. Ein berühmtes, anschauliches Beispiel ist Chopin. Ja, solche Kinder können sich nicht in Stärke und Geschicklichkeit unterscheiden. Dafür bekommen sie aber Ausdauer und Konzentration, die es ihnen ermöglichen zu lesen, zu zeichnen, komplexe Probleme zu lösen und Sprachen zu lernen. Statistiken zeigen, dass es unter Patienten mit Mukoviszidose viele talentierte Künstler, Fotografen und Programmierer gibt. Damit die Fähigkeiten realisiert werden können, ist es notwendig, sich mit solchen Kindern auseinanderzusetzen, die Krankheit rechtzeitig zu erkennen, eine unterstützende Therapie durchzuführen. Solche Menschen können vollwertige Familien haben, denn wenn der zweite Ehepartner keine Defekte und Genzusammenbrüche hat, werden die geborenen Kinder diese Krankheit nicht erben..