Marfan-Syndrom: Probleme und Lösungen

Inhalt

  • Problem №1: «schlecht» Vererbung
  • Problem №2: "Unwissenheit" der Krankheit
  • Problem №3: Sport birgt das Risiko
  • №4 Problem: täglich Gefahr


  • Problem №1: «schlecht» Vererbung

    Marfan-Syndrom: Probleme und LösungenEin instruktiv - vor 15 Jahrenchronische Kopfschmerzen und einfühlsamen Arzt Christoforou Ida gerettet ein Leben. Christoforou war damals 26 Jahre alt. Er war gern Radfahren und Joggen lange Distanzen. Bei der nächsten medizinischen Untersuchung sah der Arzt sorgfältig auf seinen langen Beinen und langarmigen Patienten Wachstum von etwas mehr als 190 Zentimeter, seine übermäßig verlängerten Fingern, zu schmale Füße, eine gekrümmte Brust und sagte: "Du siehst aus, als ob Sie krank Marfan-Syndrom sind." Haben Sie schon einmal über die Krankheit nicht gehört haben. Dies ist nicht verwunderlich. Über sie wissen nur wenige Menschen. Doch von Marfan-Syndrom betroffen eine Person in der 5-10000000 - etwa den gleichen Anteil wie bei den bekannten Blutkrankheit - Sichelzellenanämie. Marfan-Syndrom ist sogar häufiger als solche bekannte Krankheiten wie Hämophilie oder Blasenfibrose. Marfan-Syndrom ist durch ein mutiertes Gen verursacht. Dies ist eine potenziell tödliche Krankheit im Zusammenhang mit Störungen im Bindegewebe aufgrund von Defekten in einem Protein namens Fibrillin.

    Die Defekte in Frage, weil esverschiedene Mutationen in dem Gen, ist sehr groß. In der Tat nur ein mutiertes Gen zu bewirken, dass die Krankheit, die von den Eltern an Jungen und Mädchen übertragen wird. Wenn Marfan-Syndrom ein Elternteil hat, jedem Kind die Wahrscheinlichkeit, es zu erben ist 50 Prozent. Jedoch wird in 25 Prozent der Fälle von Marfan-Syndrom nicht vererbt und tritt von selbst aus.

    Obwohl, wie wir gesagt haben, das Gen, von demabhängige Krankheit bekannt ist, zuverlässige klinische Test für sie vorhanden ist. Dies ist aufgrund der Tatsache, dass Marfan-Syndrom durch unterschiedliche Mutationen des gleichen Gens auftreten kann. Aber manchmal macht es pränatalen Tests, wenn die Eltern dieses Syndrom haben und wenn einige spezifische Mutation identifiziert. Dennoch und mit einem positiven Ergebnis des Tests nicht entmutigt werden sollte. Laut dem Leiter des Sektors der medizinischen Genetik an der University of Pennsylvania, für die 25 Jahre, in denen er in Marfan-Syndrom beteiligt war, hat sich die durchschnittliche Lebenserwartung der Patienten sind stark und die Perspektiven verbessert gestiegen.


    Problem №2: "Unwissenheit" der Krankheit

    Heute Komplikationen von Marfan-SyndromEs kann von Medikamenten behandelt werden und können durch eine Operation korrigiert werden. Christoforou Ida zum Beispiel sprachen wir am Anfang über, machte acht Augenoperationen den Anblick zu retten, und ersetzt einen Teil der Aorta, die platzen können. Als seine medizinischen Probleme während und zum Zeitpunkt der entsprechenden Maßnahmen identifiziert wurden getroffen worden sind, Christopher, wie viele andere Patienten mit Syndrom Marfan, hat eine Chance, zu achtzig zu leben oder sogar länger.

    Leider von ihm viele Menschen mit diesem Syndromnicht einmal wissen, und oft ein Mangel an Verständnis für die Situation führt zu ihrer Zerstörung - sagt der Leiter einer Spezialklinik für Patienten mit Marfan-Syndrom in San Luis. Wenn die richtige Diagnose wird insbesondere zu der Zeit, Patienten mit erhöhtem Risiko zu sterben, so früh wie 30-40 Jahre alt sind, nicht durchgeführt, aufgrund der Zerstörung der Aorta. Aus diesem Grund, zum Beispiel, starb in der 46-jährigen Vater von einem der Arzt, der selbst einen Orthopäden war, aber über seine Krankheit nicht einmal kannte. Von den fünf Geschwistern des Doktors ein einziges Kind - sein Bruder - die Krankheit geerbt hatte, aber dank Früherkennung und Operation die geschwächte Aorta und Aortenklappe und Mitral-Herzklappe zu ersetzen, war er in der Lage, ein normales Leben zu führen.


    Problem №3: Sport birgt das Risiko

    Da Patienten mit Marfan-Syndrom sind unterschiedlicheinige von ihnen sehr groß und lang bewaffnet, neigen dazu, Sport-Stars zu sein, aber nicht Karriere machen, in einem jungen Alter von Aortenruptur zu sterben. So war zum Beispiel im Alter von 30 im Jahr 1986 das Schicksal von Chris Patton, der berühmte Basketballspieler, der im Jahr 1976 während eines Spiels gestorben, und Flo Hyman, Volleyballspieler, gestorben. Medizinische und Bildungsarbeit unter den Ärzten, half Sporttrainer in den letzten Jahren viele dieser Tragödien zu vermeiden.

    Doch Übung ist nicht immer kontraindiziert. Zum Beispiel die gleiche Christopher Eade, der vor kurzem 41 Jahre alt geworden, kehrte vor kurzem von einer großen Radtour. Ihm zufolge ist es von mehreren Stunden der Lage in die Pedale treten, wenn ohne unnötige Eile gehen. In der Hand trägt er einen Monitor, der Sie die Herzfrequenz überwachen können und nicht die empfohlenen Arzt 110 Schläge pro Minute nicht überschreiten, bei einer Geschwindigkeit von etwa 20 Kilometern pro Stunde bewegt. "Ich habe nicht verletzen ärztlichen Rat, - sagt er - weil für mich die einzige Chance ist, am Leben zu bleiben."


    №4 Problem: täglich Gefahr

    In den meisten Fällen erkennen Ärzte SyndromMarfan physikalischen Eigenschaften des Patienten. Anomalien der Entwicklung von Bindegewebe Läsionen des Muskel-Skelett-Systems, Linsenluxation, Herz-Kreislauf-Probleme - alle charakteristischen Symptome der Krankheit. Darüber hinaus sind Menschen mit Marfan-Syndrom in der Regel viel höheres Wachstum als andere gesunde Mitglieder der Familie.

    Besonders lang sind die unteren Extremitäten, undArmlänge, in der Regel übersteigt das Wachstum. Fingers zu übermäßig langgestreckt und dünn, in der Regel gekrümmte Wirbelsäule wie Skoliose, Brust konkav oder konvex. Die Patienten unterscheiden sich auch Magerkeit, Mangel an Muskelmasse und Plattfüße. Sie haben schmale Mund, kleine Kiefer und länglichen Köpfe. Die meisten von ihnen sind kurzsichtig. Jedoch korrekt die Krankheit zu diagnostizieren ist sehr schwierig, da die genannten Symptome gelegentlich bei gesunden Menschen vorkommen, und sie sind nicht immer inhärent bei Patienten mit Marfan-Syndrom.

    Marfan-Syndrom: Probleme und LösungenZwei der schwerwiegendsten Komplikationen, die typisch sindPatienten - ein Verlust der Sehkraft aufgrund Subluxation oder Dislokation der Linse und Netzhautablösung und die Schwächung der Aorta, der mit seinem Bruch mit der üblichen in diesem Fall fatal behaftet ist. Beide Probleme zeigen die Notwendigkeit auf bestimmte Arten von körperlicher Aktivität zu vermeiden. Nämlich - Sportspiele mit scharfen Wurfbewegung und Stöße und Fahrradrennen oder Sprint zuckt über kurze Distanzen, für die übermäßig Herzfrequenz beschleunigt. Um das Risiko eines Patienten, die Arzneimittel, wie propranalol verringern, um die Last auf der Aorta zu reduzieren, indem die Intensität der Kontraktionen des Herzmuskels verringert wird. Herz-Kreislauf-System von Patienten werden jedes Jahr zu Inspektion unterzogen, Echokardiogramm Entfernen des Status der Aorta zeigt und die andere Herzprobleme offenbaren.

    Viele Patienten mit Marfan-Syndrom geschwächtHerzklappen, und sie brauchen Antibiotika zu nehmen, bevor zum Zahnarzt oder durchlaufen andere medizinische Verfahren gehen, die die Blut infektiöse Organismen ermöglichen die Eingabe, die Herz-Infektion verursachen können.

    Solche Patienten sind häufige Kontrollen empfohlender Patienten und bei der geringsten Abweichung von der Norm der Ansicht muss unverzüglich zum Augenarzt gelten für Sofortmaßnahmen im Falle einer Luxation der Linse oder Netzhautablösung nehmen. Um die richtige Diagnose zu stellen ist sehr wichtig, einen Arzt zu sehen, ist spezialisiert in der Behandlung von Marfan-Syndrom.

    Lassen Sie eine Antwort