Symptome und Behandlung von Erbkrankheiten

Inhalt

  • Das Konzept von Erbkrankheiten
  • Diagnose und Behandlung von Erbkrankheiten



  • Das Konzept von Erbkrankheiten

    Symptome und Behandlung von ErbkrankheitenErbkrankheiten - Krankheiten, die Entstehung und Entwicklung von denen mit Fehlern in der Software-Zelle Gerät zugeordnet ist, geerbt durch die Gameten (Eizellen und Spermien).

    Die Basis von Erbkrankheiten sind Anomalien (Mutationen) der genetischen Information - Chromosom, Gen und der mitochondrialen. Daher - die Klassifizierung von Erbkrankheiten:

    Unter den Erbkrankheiten, als Ergebnis einer Mutation der Entwicklung wird traditionell in drei Untergruppen unterteilt:

    • monogenic Erbkrankheiten
    • polygener Erbkrankheiten
    • Chromosomenaberrationen

    Von Erbkrankheiten zu unterscheidenangeborene Krankheiten, die durch pränatale Verletzungen verursacht durch, zum Beispiel, Infektionen (Syphilis oder Toxoplasmose) oder Exposition gegenüber anderen schädlichen Einflüssen auf den Fötus während der Schwangerschaft verursacht werden.

    Viele genetisch bedingte Krankheiten manifestieren sich unmittelbar nach der Geburt, und nach einer manchmal sehr lange Zeit.

    Monogen Erbkrankheiten

    Monogenen Erkrankungen werden in Übereinstimmung mit der ererbtendie Gesetze der klassischen Mendelschen Genetik. Dementsprechend wird für ihre Ahnenforschung zeigt eine der drei Arten der Vererbung: autosomal dominant, autosomal-rezessiv und geschlechtsgebundenen Vererbung.

    Dies ist die umfangreichste Gruppe vererbterKrankheiten. Derzeit sind mehr als 4000 Varianten monogenen Erbkrankheiten beschrieben, von denen die meisten sehr selten ist (zB Häufigkeit der Sichelzellenanämie - 1/6000).

    Eine breite Palette von monogenen Erkrankungen bildenerbliche Stoffwechselstörungen wird das Auftreten von denen mit einem Gen-Mutation, die die Synthese von Enzymen kontrolliert und ist für deren Mangel oder Defekt verantwortlichen Struktur - fermentopathy.

    Polygene Erbkrankheiten

    Polygene Erbkrankheit schwierig. Für sie ist die Frage der Vererbung kann nicht auf der Grundlage der Mendelschen Gesetze gelöst werden. Zuvor solche Erbkrankheiten als eine Krankheit mit einer genetischen Veranlagung aus. Zu diesen Krankheiten zählen Krankheiten wie Krebs, Diabetes, Schizophrenie, Epilepsie, ischämische Herzerkrankungen, Bluthochdruck, und viele andere.

    Chromosomenaberrationen

    durch eine eklatante Verletzung verursacht chromosomale Krankheiterblichen Gerät - Veränderungen in der Anzahl und Struktur der Chromosomen. Ein typischer Grund insbesondere - Alkoholvergiftung Eltern bei der Empfängnis ( "betrunkene Kinder"). Dazu gehören das Down-Syndrom, Klaynfeltera, Shereshevskii - Turner, Edwards, "Katze Schrei" und andere.



    Diagnose und Behandlung von Erbkrankheiten

    In den letzten Jahren den Eindruck, dassdie relativ hohe Frequenz von genetischen Störungen aufgrund bestimmter Vorteile von "Mutanten" in Bezug auf die Faktoren der natürlichen Auslese oder "Prädisposition für die Krankheit."

    Die Behandlung von Erbkrankheiten sind symptomatische Behandlung und Gentherapie.

    Symptomatische Behandlung

    Eine erbliche durch eine Vielzahl Erkrankung, vonsymptomatische Manifestationen, und die Behandlung ist weitgehend symptomatisch. Bestimmte Stoffwechsel korrekte Zuordnung von speziellen Diäten ausgelegt toxischen Substanzen im Körper zu reduzieren, was durch die Anhäufung von Mutationen in bestimmten Genen verursacht wird. Wenn beispielsweise bezalaninovuyu PKU-Diät verabreicht.

    Um die Symptome von Erbkrankheiten zu lindern,im Zusammenhang mit einem bestimmten Protein Defekt wird intravenös solche funktionellen Form verabreicht, die keine Immunantwort hervorruft. Diese Ersatztherapie bei der Behandlung von Hämophilie, schwere kombinierte Immundefizienz verwendet, und andere. Manchmal für spezifische Funktionen verloren durchgeführt Knochenmarktransplantation und anderer Organe zu kompensieren. Bestehenden Therapie leider in den meisten Fällen nicht wirksam genug.

    Gentherapie

    Im Prinzip ist die neue Methode, wirksam unddie auf die Zerstörung der genetischen Ursachen von Erbkrankheiten ist die Gentherapie. Das Verfahren der Gentherapie - Einführung von normalen Genen in defekte Zelle.

    Das Konzept der Gentherapie bestehen darin, daßradikalste Weise mit verschiedenen Arten von Krankheiten, die durch Veränderungen im genetischen Inhalt von Zellen, die Behandlung verursacht umgehen sollten direkt bei der Korrektur oder der Zerstörung der meisten der genetischen Ursachen der Erkrankung abzielen, anstatt ihre Folgen.

    Aufgrund der Tatsache, dass die Gentherapie istein neues Gebiet der medizinischen Genetik und Krankheit, die auf diese Weise zu heilen versuchen, sehr vielfältig, schuf viele ursprünglichen Ansätze für dieses Problem. Derzeit ist Forschung für die Gentherapie vor allem bei Korrektur genetischer Defekte in somatischen und Keimzellen richtet nicht, auf Grund rein technischer Probleme sowie aus Sicherheitsgründen.

    Lassen Sie eine Antwort