Hämophilie ist eine Blutkrankheit, die mit einer Gerinnungsstörung einhergeht. Je nach Ursache der Krankheitsentwicklung werden drei Arten von Hämophilie unterschieden..
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Hämophilie ist eine Erbkrankheit, die mit einer gestörten Gerinnung (Blutgerinnung) einhergeht. Bei dieser Krankheit kommt es zu Blutungen in Gelenken, Muskeln und inneren Organen, sowohl spontan als auch infolge eines Traumas oder einer Operation..
Bei Hämophilie steigt das Sterberisiko durch Blutungen im Gehirn und anderen lebenswichtigen Organen selbst bei geringfügigen Traumata stark an. Patienten mit schwerer Hämophilie werden aufgrund häufiger Blutungen in den Gelenken (Hämarthrose) und im Muskelgewebe (Hämatome) behindert. Hämophilie bezieht sich auf hämorrhagische Diathese, die durch eine gestörte Plasmahämostase (Koagulopathie) verursacht wird..
Arten von Hämophilie
Hämophilie tritt in der frühen Kindheit aufgrund einer Veränderung eines Gens auf dem X-Chromosom auf. Es gibt drei Arten von Hämophilie (A, B, C).
Hämophilie A (eine rezessive Mutation im X-Chromosom) wird durch einen genetischen Defekt verursacht, der dazu führt, dass ein notwendiges Protein im Blut fehlt - der sogenannte Faktor VIII (antihämophiles Globulin). Eine solche Hämophilie gilt als klassisch, sie tritt am häufigsten bei 80-85% der Patienten mit Hämophilie auf. Schwere Blutungen bei Verletzungen und Operationen werden bei einem Faktor-VIII-Spiegel von 5-20% beobachtet.
Hämophilie B wird durch einen defekten Blutfaktor IX (rezessive Mutation im X-Chromosom) verursacht, was zu einer gestörten sekundären Gerinnungspfropfenbildung führt.
Hämophilie C wird durch einen defekten Blutfaktor XI (autosomal-rezessive Mutation) verursacht, der hauptsächlich bei aschkenasischen Juden bekannt ist.
Normalerweise leiden Männer an Hämophilie (geschlechtsgebundene Vererbung), während Frauen als Überträgerinnen der Hämophilie fungieren, die sie in der Regel nicht selbst bekommen, aber kranke Söhne oder Trägertöchter zur Welt bringen können.
Der berühmteste Träger von Hämophilie in der Geschichte war Königin Victoria; Offenbar trat diese Mutation in ihrem de novo-Genotyp auf, da Bluter in den Familien ihrer Eltern nicht registriert waren. Theoretisch hätte dies passieren können, wenn Victorias Vater nicht wirklich Edward Augustus, Herzog von Kent, sondern ein anderer Mann (mit Hämophilie) gewesen wäre, aber es gibt keine historischen Beweise dafür. Einer von Victorias Söhnen (Leopold, Herzog von Albany) litt an Hämophilie, ebenso wie eine Reihe von Enkeln und Urenkeln (von Töchtern oder Enkelinnen geboren), darunter der russische Zarewitsch Alexei Nikolaevich.
Symptome von Hämophilie
Leitsymptome der Hämophilie A und B sind vermehrte Blutungen ab den ersten Lebensmonaten, subkutane, intermuskuläre Hämatome durch Prellungen, Schnitte und verschiedene chirurgische Eingriffe. Manifestationen der Hämophilie sind Hämaturie - Blut im Urin sowie starke posttraumatische Blutungen; Hämarthrose großer Gelenke mit sekundären entzündlichen Veränderungen, die zur Bildung von Kontrakturen und Ankylose führen.
Diagnose und Behandlung von Hämophiliearten
Zur Diagnose von Hämophilie wird der Zeitpunkt der Blutgerinnung bestimmt, die Zugabe von Plasmaproben bei Abwesenheit eines der Gerinnungsfaktoren.
Obwohl die Krankheit derzeit nicht heilbar ist, wird ihr Verlauf durch Injektionen des fehlenden Gerinnungsfaktors, meist isoliert aus gespendetem Blut, kontrolliert. Einige Hämophile entwickeln Antikörper gegen das Ersatzprotein, was zu einer Erhöhung der erforderlichen Dosis des Faktors oder zum Einsatz von Ersatzstoffen wie dem porcinen Faktor VIII führt. Im Allgemeinen leben moderne Bluter bei richtiger Behandlung so lange wie gesunde Menschen..
